Tay-Sachsova nemoc

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 20. března 2021; kontroly vyžadují 3 úpravy .
Tay-Sachsova nemoc
MKN-10 E 75,0
MKB-10-KM E75.02 a E75.0
MKN-9 330,1
OMIM 272800
NemociDB 12916
Medline Plus 001417
eMedicine ped/3016 
Pletivo D013661
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Tay-Sachsova choroba ( GM 2 gangliosidóza, raná dětská amaurotická idiocie ) je vzácné dědičné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, které postihuje centrální nervový systém ( míchu a mozek a také meningeální membrány ). Patří do skupiny lysozomálních střádavých chorob . Pojmenováno po britském oftalmologovi Warrenu Tayovi (1843-1928 ) a  americkém neurologovi Bernardu Sachsovi ( 1858-1944 ) , kteří tuto nemoc poprvé popsali nezávisle v roce 1881 a 1887 [ 1] .  

Povaha dědictví

Onemocnění je způsobeno mutací v genu HEXA, který kóduje α-podjednotku enzymu hexóza aminidázy A a nachází se na dlouhém raménku 15. chromozomu [2] . Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Pravděpodobnost narození nemocného dítěte je tedy pouze v případě, že oba rodiče jsou nositeli mutantního genu, a je 25%. K dnešnímu dni je známo více než 100 různých mutací genu HEXA [3] .

Epidemiologie

Nemoc je častější u aškenázských Židů . Mezi nimi jsou asi 3 % nositeli mutace v genu HEXA. Nemoc je také běžná mezi francouzskými Kanaďany , Cajuny a Amishy starého řádu . Mezi ostatními skupinami populace je průměrná frekvence nosičů recesivního mutantního genu ~0,3 %. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní .

Etiologie a patogeneze

Klinický obraz tohoto onemocnění se vyvíjí na pozadí genetického defektu způsobeného mutací genu HEXA zodpovědného za syntézu enzymu hexóza aminidázy A  , chemického katalyzátorového mediátoru umístěného v lysozomech a podílejícího se na využití gangliosidů v centrální nervový systém . Při nedostatku enzymu se gangliosidy hromadí v neuronech mozku, narušují jejich práci a následně je ničí [4] .

Klasifikace

Existují tři formy Tay-Sachsovy choroby [4] :

Klinický obraz

Novorozenci s tímto dědičným onemocněním se v prvních měsících života vyvíjejí normálně. Ve věku kolem šesti měsíců však dochází k regresi duševního a fyzického vývoje . Dítě ztrácí zrak , sluch , schopnost polykat. Objevují se záchvaty . Svaly atrofují , nastupuje paralýza . Smrt nastává před dosažením věku 4 let.

Literatura popisuje vzácnou formu pozdní manifestace onemocnění, kdy se klinické příznaky rozvíjejí ve věku 20-30 let.

Diagnostika

Tay-Sachsova choroba je charakterizována přítomností červené skvrny umístěné na sítnici naproti zornici. Toto místo lze vidět oftalmoskopem.

Léčba

V současné době nebyla vyvinuta žádná léčba. Lékařská péče se redukuje na zmírnění příznaků a v případě pozdních forem onemocnění na oddálení jejího rozvoje.

V únoru 2022 byla navržena první léčba založená na genové terapii na světě [5] [6] [7] .

Viz také

Poznámky

  1. Evans PR Tay-Sachsova nemoc: sté výročí  //  Archivy nemocí v dětství. - 1987. - Sv. 62 , č. 10 . — S. 1056-1059 .
  2. OMIM: Tay-Sachsova nemoc; TSD  (anglicky) . Univerzita Johnse Hopkinse. Získáno 3. listopadu 2014. Archivováno z originálu dne 4. ledna 2016.
  3. Gravel RA et al. Gangliosidózy GM2 // Metabolický a molekulární základ dědičných chorob / AL Beaudet, ČR Scriver, WS Sly, D. Valle. - 8. - New York: McGraw-Hill, 2001. - S. 3827-3876. — ISBN 978-0079130358 . Archivovaná kopie (nedostupný odkaz) . Získáno 8. listopadu 2014. Archivováno z originálu 8. listopadu 2014. 
  4. 1 2 MMS: . Tay-Sachsova choroba . hospital-israel.ru Získáno 7. listopadu 2014. Archivováno z originálu 7. listopadu 2014.
  5. Flotte, Terence R.; Cataltepe, Oguz; Puri, Ajit; Batista, Ana Rita; Moser, Richard; McKenna-Yasek, Diane; Douthwright, Catherine; Gernoux, Gwladys; Blackwood, Meghan; Mueller, křesťan; Tai, Phillip WL (10. února 2022). "AAV genová terapie pro Tay-Sachsovu chorobu" . Přírodní medicína _ ]. 28 (2): 251-259. DOI : 10.1038/s41591-021-01664-4 . ISSN 1078-8956 . Archivováno z originálu dne 2022-05-16 . Získáno 2022-05-03 .  Použitý zastaralý parametr |deadlink=( nápověda )
  6. Sena-Eteves, Miguel První genová terapie Tay-Sachsovy choroby úspěšně podána dvěma dětem  . Rozhovor . Získáno 7. března 2022. Archivováno z originálu dne 6. března 2022.
  7. Rodiče podnítí průlomovou genovou terapii pro děti s Tay-Sachsovou  chorobou . The Independent (18. února 2022). Získáno 7. března 2022. Archivováno z originálu dne 7. března 2022.

Odkazy