Tay-Sachsova nemoc | |
---|---|
MKN-10 | E 75,0 |
MKB-10-KM | E75.02 a E75.0 |
MKN-9 | 330,1 |
OMIM | 272800 |
NemociDB | 12916 |
Medline Plus | 001417 |
eMedicine | ped/3016 |
Pletivo | D013661 |
Mediální soubory na Wikimedia Commons |
Tay-Sachsova choroba ( GM 2 gangliosidóza, raná dětská amaurotická idiocie ) je vzácné dědičné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, které postihuje centrální nervový systém ( míchu a mozek a také meningeální membrány ). Patří do skupiny lysozomálních střádavých chorob . Pojmenováno po britském oftalmologovi Warrenu Tayovi (1843-1928 ) a americkém neurologovi Bernardu Sachsovi ( 1858-1944 ) , kteří tuto nemoc poprvé popsali nezávisle v roce 1881 a 1887 [ 1] .
Onemocnění je způsobeno mutací v genu HEXA, který kóduje α-podjednotku enzymu hexóza aminidázy A a nachází se na dlouhém raménku 15. chromozomu [2] . Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Pravděpodobnost narození nemocného dítěte je tedy pouze v případě, že oba rodiče jsou nositeli mutantního genu, a je 25%. K dnešnímu dni je známo více než 100 různých mutací genu HEXA [3] .
Nemoc je častější u aškenázských Židů . Mezi nimi jsou asi 3 % nositeli mutace v genu HEXA. Nemoc je také běžná mezi francouzskými Kanaďany , Cajuny a Amishy starého řádu . Mezi ostatními skupinami populace je průměrná frekvence nosičů recesivního mutantního genu ~0,3 %. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní .
Klinický obraz tohoto onemocnění se vyvíjí na pozadí genetického defektu způsobeného mutací genu HEXA zodpovědného za syntézu enzymu hexóza aminidázy A , chemického katalyzátorového mediátoru umístěného v lysozomech a podílejícího se na využití gangliosidů v centrální nervový systém . Při nedostatku enzymu se gangliosidy hromadí v neuronech mozku, narušují jejich práci a následně je ničí [4] .
Existují tři formy Tay-Sachsovy choroby [4] :
Novorozenci s tímto dědičným onemocněním se v prvních měsících života vyvíjejí normálně. Ve věku kolem šesti měsíců však dochází k regresi duševního a fyzického vývoje . Dítě ztrácí zrak , sluch , schopnost polykat. Objevují se záchvaty . Svaly atrofují , nastupuje paralýza . Smrt nastává před dosažením věku 4 let.
Literatura popisuje vzácnou formu pozdní manifestace onemocnění, kdy se klinické příznaky rozvíjejí ve věku 20-30 let.
Tay-Sachsova choroba je charakterizována přítomností červené skvrny umístěné na sítnici naproti zornici. Toto místo lze vidět oftalmoskopem.
V současné době nebyla vyvinuta žádná léčba. Lékařská péče se redukuje na zmírnění příznaků a v případě pozdních forem onemocnění na oddálení jejího rozvoje.
V únoru 2022 byla navržena první léčba založená na genové terapii na světě [5] [6] [7] .