Genový drift

Gene drift neboli geneticko-automatické procesy nebo Wrightův efekt ( Eng.  Sewall Wright effect ) – náhodné změny ve frekvencích alel a genotypů , ke kterým dochází v malé polymorfní populaci během generační výměny. Takové náhodné změny vedou ke dvěma charakteristickým důsledkům: zaprvé ke kolísání frekvence alely z generace na generaci a nakonec k úplné fixaci nebo eliminaci této alely. Vliv genetického driftu na změnu frekvencí alel v dané populaci závisí především na její velikosti [1] [2] [3] [4] [5] .

První práce o studiu náhodných procesů v populacích provedli na počátku 30. let 20. století Sewell Wright v USA , Ronald Fisher v Anglii , stejně jako V. V. Lisovsky, M. A. Kuzněcov, N. P. Dubinin a D. D. Romashov v SSSR . Koncept „ genetického  driftu “ uvedl do oběhu Wright (1931) a synonymický pojem „geneticko-automatické procesy v populacích“ zavedli Dubinin a Romashov (1932). Následně se ve světové literatuře, včetně ruského jazyka, ustálil termín S. Wright [6] . V roce 1942 J. Huxley ve své knize „Evoluce: Moderní syntéza“ navrhl nazývat náhodný genový drift „efekt Sewell Wright“ [1] .

Na počátku 20. století se intenzivně diskutovalo o relativní důležitosti přirozeného výběru oproti neutrálním procesům, včetně genetického driftu. Ronald Fisher , který vysvětlil přirozený výběr pomocí mendelovské genetiky [7] , byl toho názoru, že genetický drift hraje nejmenší roli v evoluci , a toto zůstalo dominantním názorem po několik desetiletí. V roce 1968 populační genetik Motoo Kimura oživil debatu svou neutrální teorií molekulární evoluce , která uvádí, že většina případů, kdy se genetické změny šíří populací (i když nemusí nutně změny fenotypu ), je způsobena genetickým driftem působícím na neutrální mutace. [8] [9] .

Vysvětlení

Jeden z mechanismů genetického driftu je následující. V procesu reprodukce v populaci se tvoří velké množství zárodečných buněk - gamet . Většina z těchto gamet netvoří zygoty . Poté se ze vzorku gamet, které dokázaly vytvořit zygoty, vytvoří nová generace v populaci. V tomto případě je možný posun ve frekvencích alel vzhledem k předchozí generaci.

Genový drift na příkladu

Mechanismus genetického driftu lze demonstrovat na malém příkladu. Představte si velmi velkou kolonii bakterií izolovanou v kapce roztoku. Bakterie jsou geneticky identické s výjimkou jednoho genu se dvěma alelami A a B. Alela A je přítomna v jedné polovině bakterií, alela B  ve druhé. Frekvence alel A a B je tedy 1/2. A a B  jsou neutrální alely, neovlivňují přežití ani reprodukci bakterií. Všechny bakterie v kolonii tak mají stejnou šanci na přežití a reprodukci.

Poté se velikost kapiček zmenší tak, že je dostatek potravy pouze pro 4 bakterie. Všichni ostatní umírají bez reprodukce. Mezi čtyřmi přeživšími existuje 16 možných kombinací pro alely A a B :

(AAAA), (BAAA), (ABAA), (BBAA),
(AABA), (BABA), (ABBA), (BBBA),
(AAAB), (BAAB), (ABAB), (BBAB),
(AABB ) ), (BABB), (ABBB), (BBBB).

Pravděpodobnost každé z kombinací

1/2 (pravděpodobnost alely A nebo B pro každou přežívající bakterii) se zvýší na 4 (celková velikost výsledné populace přeživších bakterií).

Pokud seskupíte varianty podle počtu alel, získáte následující tabulku:

Jak je vidět z tabulky, v šesti ze 16 variant bude mít kolonie stejný počet alel A a B . Pravděpodobnost takové události je 6/16. Pravděpodobnost všech ostatních možností, kde počet alel A a B není stejný, je poněkud vyšší a je 10/16.

Genetický drift nastává, když se frekvence alel v populaci změní v důsledku náhodných událostí. V tomto příkladu byla bakteriální populace snížena na 4 přeživší ( efekt úzkého hrdla ). Nejprve měla kolonie stejné frekvence alel A a B , ale šance, že se frekvence změní (kolonie podstoupí genetický drift), jsou vyšší než šance na zachování původní frekvence alel. Existuje také vysoká pravděpodobnost (2/16), že jedna alela bude zcela ztracena v důsledku genetického driftu.

Matematický model

Matematické modely genetického driftu lze vyvinout buď pomocí procesů větvení , nebo pomocí difúzní rovnice popisující změny ve frekvenci alel v idealizované populaci [10] .

Wright-Fischerův model

Uvažujme gen se dvěma alelami, A nebo B . Diploidní populace N jedinců mají 2N kopií každého genu. Jedinec může mít dvě kopie stejné alely nebo dvě různé alely. Frekvenci jedné alely můžeme pojmenovat p a frekvenci druhé q. Wright-Fisherův model (pojmenovaný po Sewallu Wrightovi a Ronaldu Fisherovi ) předpokládá, že generace se neshodují (např. jednoleté rostliny mají přesně jednu generaci za rok) a že každá kopie genu nalezená v nové generaci je tvořena nezávisle a náhodně z všechny kopie genu ve staré generaci. Vzorec pro výpočet pravděpodobnosti získání "k" kopií alely s frekvencí "p" v poslední generaci [11] [12]

kde je symbol "!" znamená faktoriální funkci. Tento výraz lze také formulovat pomocí binomického koeficientu ,

Moranův model

Moranův model předpokládá překrývající se generace. V každém časovém kroku je vybrána jedna osoba k reprodukci a jedna osoba, která zemře. V každém časovém kroku se tedy počet kopií dané alely může zvýšit o jednu, snížit o jednu nebo může zůstat nezměněn. To znamená, že stochastická matice je tridiagonální , což znamená, že matematická řešení jsou jednodušší pro Moranův model než pro Wright-Fischerův model. Na druhou stranu se počítačové simulace obecně snáze provádějí pomocí Wright-Fisherova modelu, protože je potřeba počítat méně časových kroků. V Moranově modelu je k dokončení jedné generace zapotřebí N časových kroků, kde N je efektivní velikost populace . Model Wright-Fisher vyžaduje pouze jeden [13] .

V praxi dávají modely Moran a Wright-Fisher kvalitativně podobné výsledky, ale genetický drift v modelu Moran je dvakrát rychlejší.

Drift a fixace

Hardy-Weinbergův zákon uvádí, že v dostatečně velkých populacích zůstávají frekvence alel z generace na generaci konstantní, pokud není rovnováha narušena migrací , genetickými mutacemi nebo selekcí [14] .

V konečných populacích však nejsou nové alely získávány náhodným vzorkováním alel předávaných do další generace, ale vzorkování může vést k zániku existující alely. Protože náhodné vzorkování může odstranit, ale nenahradit alelu, a protože náhodné snížení nebo zvýšení frekvence alel ovlivňuje očekávanou distribuci alel pro další generaci, genetický posun vede populaci ke genetické uniformitě v průběhu času. Když alela dosáhne frekvence 1 (100 %), je v populaci považována za „fixní“, a když alela dosáhne frekvence 0 (0 %), zmizí. Menší populace dosáhnou fixace rychleji, zatímco v limitu nekonečné populace se fixace nedosáhne. Jakmile se alela zafixuje, genetický drift se zastaví a frekvence alely se nemůže změnit, pokud není do populace zavedena nová alela mutací nebo tokem genů . I když je tedy genetický drift náhodný, bezcílný proces, eliminuje genetické změny v průběhu času [15] .

Rychlost změny frekvence alel v důsledku driftu

Za předpokladu, že genetický drift je jedinou evoluční silou působící na alelu, po t generacích v mnoha replikujících se populacích, počínaje frekvencemi alel p a q, je rozptyl frekvence alel mezi těmito populacemi

Experimentální důkaz S. Wrighta

S. Wright experimentálně prokázal, že v malých populacích se frekvence mutantní alely mění rychle a náhodně. Jeho zkušenost byla jednoduchá: do zkumavek s potravou zasadil dvě samice a dva samce much Drosophila heterozygotní pro gen A (jejich genotyp lze psát Aa). V těchto uměle vytvořených populacích byla koncentrace normálních (A) a mutačních (a) alel 50 %. Po několika generacích se ukázalo, že v některých populacích se všichni jedinci stali homozygotními pro mutantní alelu (a), v jiných populacích byla zcela ztracena a nakonec některé populace obsahovaly jak normální, tak mutantní alelu. Je důležité zdůraznit, že i přes pokles životaschopnosti mutantních jedinců, a tedy v rozporu s přirozeným výběrem, v některých populacích mutantní alela zcela nahradila normální. To je výsledek náhodného procesu - genetického driftu .

Proti přirozenému výběru

V přirozených populacích nepůsobí genetický drift a přirozený výběr izolovaně, vždy hrají roli oba jevy spolu s mutací a migrací. Neutrální evoluce je produktem mutace i driftu, nejen driftu. Podobně, i když selekce překoná genetický drift, může působit pouze na neneutrální variace.

Zatímco přirozený výběr má směr k dědičným adaptacím na aktuální prostředí, genetický drift nemá žádný směr a závisí pouze na matematické náhodě [17] . V důsledku toho drift ovlivňuje frekvence genotypů (počet jedinců se stejnou sadou DNA) v populaci, bez ohledu na jejich fenotypové rysy. Naproti tomu selekce podporuje šíření alel, jejichž fenotypové účinky zvyšují přežití a/nebo plodnost jejich nositelů, snižuje frekvenci alel, které způsobují nepříznivé vlastnosti, a ignoruje neutrální [18] .

Zákon velkých čísel předpovídá, že když je absolutní počet kopií alely malý (např. v malých populacích ), je množství driftu ve frekvencích alel za generaci větší. Velikost driftu je dostatečně velká, aby potlačila selekci při jakékoli frekvenci alel, když je selekční koeficient menší než 1 děleno efektivní velikostí populace. Proto se má za to, že neadaptivní evoluce vyplývající z mutace a genetického driftu je následným mechanismem evoluční změny, zejména v malých izolovaných populacích [19] . Matematika genetického driftu závisí na efektivní velikosti populace, ale není jasné, jak to souvisí se skutečným počtem jedinců v populaci [20] . Genetická asociace s jinými geny, které jsou v procesu selekce, může snížit efektivní velikost populace neutrální alely. Při vyšší frekvenci rekombinace klesá vazba a s ní i tento lokální vliv na efektivní velikost populace [21] [22] . Tento efekt je v molekulárních datech patrný jako korelace mezi rychlostí lokální rekombinace a genetickou diverzitou [23] a negativní korelace mezi hustotou genů a diverzitou v nekódujících oblastech DNA [24] . Stochasticita spojená s asociací s jinými geny v procesu selekce není stejnou chybou jako odběr vzorků a je někdy označována jako genetický tah, aby se odlišila od genetického stopování [20] .

Když je frekvence alel velmi nízká, může drift také zvýšit selekci i ve velkých populacích. Například, zatímco nepříznivé mutace jsou obvykle rychle eliminovány ve velkých populacích, nové prospěšné mutace jsou téměř stejně náchylné ke ztrátě v důsledku genetického driftu jako neutrální mutace. Pouze když frekvence alely pro převládající mutaci dosáhne určitého prahu, nebude mít genetický drift žádný účinek [18] .

Efekt úzkého hrdla

Efekt úzkého hrdla neboli „efekt zakladatele“ [25]  je snížení genofondu (tj. genetické diverzity) populace v důsledku uplynutí období, během kterého z různých důvodů dochází ke kritickému poklesu jeho počtu, později obnovena [25] . Ve skutečném úzkém hrdle populace jsou šance na přežití jakéhokoli organismu čistě náhodné a nezlepšují se žádnou konkrétní vrozenou genetickou výhodou. Efekt může vést k radikálním změnám frekvence alel, zcela nezávisle na selekci [26] .

Populační genetická variace může být velmi omezena efektem úzkého hrdla a dokonce i užitečné adaptace mohou být trvale eliminovány [27] .

Viz také

• evoluční vzdálenost

Poznámky

1. ↑ 1 2 Ermolaev A. I. Role Sewella Wrighta při vytváření populační genetiky  // Historický a biologický výzkum. - 2012. - V. 4 , č. 4 . - S. 61-95 .
2. ↑ Genetický drift  // Aktuální biologie  : časopis  . - Cell Press, 2011. - říjen ( roč. 21 , č. 20 ). - P.R837-8 . - doi : 10.1016/j.cub.2011.08.007 . — PMID 22032182 .
3. ↑ Stephen Jay Gould . Kapitola 7, sekce "Syntéza jako kalení" // Struktura evoluční teorie  (neopr.) . — 2002.
4. ↑ Futuyma, 1998 , Glosář
5. ↑ Star B., Spencer HG Účinky genetického driftu a toku genů na selektivní udržování genetické variace  //  Genetics: journal. - 2013. - Květen ( roč. 194 , č. 1 ). - str. 235-244 . - doi : 10.1534/genetika.113.149781 . — PMID 23457235 .
6. ↑ Kaidanov L. Z. Populační genetické studie evolučních faktorů. In: Vývoj evoluční teorie v SSSR: (1917-1970). Ed. S. R. Mikulinsky a Yu. I. Polyansky. L.: "Nauka", 1983. S. 143
7. ↑ Miller, 2000 , str. 54
8. ↑ Evoluční rychlost na molekulární úrovni   // Příroda . - Nature Publishing Group, 1968. - únor ( roč. 217 , č. 5129 ). - S. 624-626 . - doi : 10.1038/217624a0 . — . — PMID 5637732 .
9. ↑ Futuyma, 1998 , s. 320
10. ↑ Wahl LM Fixace, když se N a s liší: klasické přístupy poskytují nové elegantní výsledky  //  Genetics: journal. - Genetics Society of America, 2011. - Srpen ( vol. 188 , č. 4 ). - str. 783-785 . - doi : 10.1534/genetika.111.131748 . — PMID 21828279 .
11. ↑ Hartl, 2007 , str. 112.
12. ↑ Tian, ​​​​2008 , str. jedenáct.
13. ↑ Moran, PAP Náhodné procesy v genetice   // Mathematical Proceedings of the Cambridge Philosophical Society : deník. - 1958. - Sv. 54 , č. 1 . - str. 60-71 . - doi : 10.1017/S0305004100033193 . - .
14. ↑ Ewens, 2004
15. ↑ Li & Graur, 1991 , s. 29.
16. ↑ Bartoň, 2007 , str. 417.
17. ↑ Přirozený výběr: Jak funguje evoluce . akční biověda . Washington, DC: Americký institut biologických věd. Získáno 24. listopadu 2009. Archivováno z originálu 6. ledna 2010.  (neurčitý) Viz odpověď na otázku: Je přirozený výběr jediným mechanismem evoluce?
18. ↑ 1 2 Cavalli-Sforza, 1996 .
19. ↑ Zimmer, 2001
20. ↑ 1 2 Je velikost populace druhu relevantní pro jeho evoluci? (anglicky)  // Evolution; International Journal of Organic Evolution: časopis. - John Wiley & Sons pro Společnost pro studium evoluce, 2001. - Listopad ( vol. 55 , č. 11 ). - str. 2161-2169 . - doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . — PMID 11794777 .
21. ↑ Neneutrální evoluce: Teorie a molekulární data  / Golding, Brian. - New York: Chapman & Hall , 1994. - ISBN 0-412-05391-8 . „Sborník ze semináře sponzorovaného Kanadským institutem pro pokročilé studium“
22. ↑ Charlesworth B., Morgan MT, Charlesworth D. Vliv škodlivých mutací na neutrální molekulární variace  //  Genetics: journal. - Genetics Society of America, 1993. - Srpen ( sv. 134 , č. 4 ). - S. 1289-1303 . — PMID 8375663 .
23. ↑ Rekombinace zvyšuje adaptaci proteinů u Drosophila melanogaster  (anglicky)  // Current Biology  : journal. - Cell Press, 2005. - Září ( vol. 15 , č. 18 ). - S. 1651-1656 . - doi : 10.1016/j.cub.2005.07.065 . — PMID 16169487 .
24. ↑ Nordborg M., Hu TT, Ishino Y., Jhaveri J., Toomajian C., Zheng H., Bakker E., Calabrese P., Gladstone J., Goyal R., Jakobsson M., Kim S., Morozov Y ., Padhukasahasram B., Plagnol V., Rosenberg NA, Shah C., Wall JD, Wang J., Zhao K., Kalbfleisch T., Schulz V., Kreitman M., Bergelson J. The pattern of polymorphism in Arabidopsis thaliana  (anglicky)  // PLoS Biology  : journal. - PLOS, 2005. - Červenec ( díl 3 , č. 7 ). —P.e196 . _ - doi : 10.1371/journal.pbio.0030196 . — PMID 15907155 .
25. ↑ 1 2 Velká ruská encyklopedie .
26. ↑ Robinson, Richard, ed. (2003), Population Bottleneck , Genetics , sv. 3, New York: Gale (vydavatel), ISBN 0-02-865609-1 , OCLC 614996575 , < http://www.bookrags.com/research/population-bottleneck-gen-03/ > . Staženo 14. prosince 2015. . Archivováno 9. června 2019 na Wayback Machine 
27. ↑ Futuyma, 1998 , pp. 303–304

Literatura

• Mikheev V. S. DRIFT GENŮ . Velká ruská encyklopedie (2007). Staženo 2. prosince 2019. Archivováno z originálu dne 9. prosince 2019. (Ruština)
• Vorontsov N.N., Suchorukova L.N. Evoluce organického světa. — M .: Nauka, 1996. — S. 93-96. — ISBN 5-02-006043-7 .
• Green N., Stout W., Taylor D. Biology. Ve 3 svazcích. Svazek 2. - M .: Mir, 1996. - S. 287-288. — ISBN 5-03-001602-3 .
• Tian, ​​Jianjun Paul. Evoluční algebry a jejich  aplikace . — Berlín; New York: Springer, 2008. Sv. 1921. - (Poznámky z přednášky z matematiky). — ISBN 978-3-540-74283-8 . - doi : 10.1007/978-3-540-74284-5 .
• Hartl, Daniel L.; Clark, Andrew G.Principy populační genetiky  (neurčité) . — 4. — Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2007. - ISBN 978-0-87893-308-2 .
• Futuyma, Douglas Evoluční biologie  (neopr.) . — 3. — Sunderland, MA: Sinauer Associates, 1998. - ISBN 0-87893-189-9 .
• Miller, Geoffrey Pářící se mysl: Jak sexuální volba utvářela evoluci lidské  přirozenosti . - New York: Doubleday (vydavatel) , 2000. - ISBN 0-385-49516-1 .
• Ewens, Warren J.Matematická populační genetika I.Teoretický úvod  . — 2. - New York: Springer Science + Business Media , 2004. - Sv. 27. - (Interdisciplinární aplikovaná matematika). — ISBN 0-387-20191-2 .
• Li, Wen-Hsiung; Graur, Dan Základy molekulární evoluce  (neopr.) . — Sunderland, MA: Sinauer Associates, 1991. - ISBN 0-87893-452-9 .
• Barton, Nicholas H.; Briggs, Derek E.G .; Eisen, Jonathan A.; Goldstein, David B.; Patel, Nipam H. Evolution  (neurčitá) . - Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2007. - ISBN 978-0-87969-684-9 .
• Cavalli-Sforza, L. Luca ; Menozzi, Paolo; Piazza, Alberto Historie a geografie lidských genů  (neurčité) . — Zkrácená brožovaná vazba. — Princeton, NJ: Princeton University Press , 1996. — ISBN 0-691-02905-9 .
• Zimmer, Carl . Evoluce: Triumf nápadu  (neopr.) . — 1. - New York: HarperCollins , 2001. - ISBN 0-06-019906-7 .
• Neneutrální evoluce: Teorie a molekulární data  / Golding, Brian. - New York: Chapman & Hall , 1994. - ISBN 0-412-05391-8 . „Sborník z workshopu sponzorovaného Kanadským institutem pro pokročilé studium“ .

Odkazy

Slovníky a encyklopedie	Velká dánština Skvělý norský Velký Rus Britannica (online)