| Alpersův syndrom | |
|---|---|
| MKN-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.81 |
| MKN-9 | 330,8 |
| OMIM | 203700 |
| NemociDB | 29298 |
| Pletivo | D002549 |
Alpersův syndrom je dědičné onemocnění ( mechanismus autozomálně recesivního přenosu), charakterizované rozvojem slepoty u dětí , lokálními nebo generalizovanými záchvaty , myoklonickými projevy, demencí . Průběh je velmi rychlý, se vznikem demence [1] [2] . Dodnes je nemoc nevyléčitelná a čím je pacient mladší, tím rychleji nastává smrt.
Onemocnění může být způsobeno mutacemi v jaderném genu POLG1 kódujícím mitochondriální DNA polymerázu gama [3] . Pravděpodobná je také prionová etiologie onemocnění [4]
Alpersův syndrom označuje vzácná onemocnění [5] . Průměrný věk nástupu je 2 až 4 roky, s možným rozmezím 3 měsíců až 8 let, s druhým vrcholem 17 až 24 let, s rozmezím 10 až 27 let.
Před nástupem onemocnění se děti vyvíjejí normálně. U 50 % pacientů nastupuje onemocnění epileptickými záchvaty , po kterých onemocnění rychle postupuje. U některých pacientů jsou pozorovány fokální motorické, myoklonické a generalizované tonicko-klonické křeče, ve vzácných případech dochází k mírnému opoždění ve vývoji , nejistá chůze, motorická neobratnost a dyskoordinace pohybů. Časným příznakem onemocnění je ataxie způsobená poškozením mozečku , vodičů hluboké citlivosti procházejících zadními sloupci míchy nebo poškozením senzorických vláken v periferních nervech.
Častým příznakem je přechodné poškození zraku, které je spojeno s poškozením neuronů v ostruhové rýze a pruhovaném kortexu a stává se trvalým s progresí onemocnění.
Možná rozvoj senzorické polyneuropatie spojené s poškozením neuronů dorzálních ganglií a projevující se porušením citlivosti a parestezie .
S progresí onemocnění se spojují fokální klonické záchvaty typu Jacksonian march a fokální myoklonické záchvaty rezistentní vůči terapii. Záchvaty odolné vůči léčbě mohou způsobit sklerózu hipokampu . Ve většině případů je smrt způsobena epileptickým záchvatem na pozadí projevů dekortikačního syndromu.
Kromě neurologických symptomů je důležitým rysem Alpersova syndromu dysfunkce jater ; závažnost symptomů se u různých pacientů liší [6] .
Léčba je symptomatická, byl zaznamenán dobrý účinek levokarnitinu . Epileptické záchvaty jsou špatně kontrolovány, obvykle staršími antiepileptiky ( klonazepam , fenobarbital ). Kyselina valproová je přísně kontraindikována, protože vede k rychlé progresi onemocnění a způsobuje fatální toxickou hepatitidu s následkem smrti během 2–4 měsíců [6] .