Sportovní genetika je obor genetiky , který studuje lidský genom z hlediska motorické (zejména sportovní ) aktivity. Termín „genetika zdatnosti a fyzické výkonnosti “ poprvé navrhl Claude Bouchard v roce 1983 . Poté publikoval dvě recenze v jednom čísle časopisu "Exercise and Sport Science Reviews" [Bouchard, 1983a, b], kde prezentoval zobecňující fakta za prvé o individuálních rozdílech v reakci na fyzickou aktivitu a za druhé o dědičnosti mnoho fyzikálních, fyziologických a biochemických vlastností zapojených do procesu fyzické aktivity.
Genetika pohybové aktivity zahrnuje sportovní genetiku a některé aspekty antropogenetiky a lékařské genetiky . Kromě toho v arzenálu genetiky motorické aktivity existuje řada metod: molekulární (detekce genových polymorfismů pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), QTL mapování, technologie biočipů), cytogenetické (studium struktury chromozomové sady a jednotlivé chromozomy ), molekulárně cytogenetické (metoda fluorescenční in situ hybridizace (FISH)), genealogické a konečně biochemické.
Nutno podotknout, že již v roce 1980 se sportovní genetika oficiálně stala oborem znalostí v oblasti antropogenetiky a vývojové genetiky. Na olympijském vědeckém kongresu „Sport v moderní společnosti“ v Tbilisi bylo vyhlášeno vytvoření „Mezinárodní vědecké společnosti (a tedy i společnosti u nás) pro sportovní genetiku a somatologii“. Toto nové vědní odvětví se však dosud nezformovalo jako akademická disciplína . Sportovní genetika nebyla zařazena jako rovnocenný oddíl do osnov ústavů a akademií tělesné kultury, tělovýchovných fakult pedagogických ústavů. V učebnicích a příručkách pro sportovce a trenéry (až na výjimky) genetická informace stále chybí.
Vývoj genetiky motorické aktivity lze rozdělit do dvou hlavních období: pregenomické a genomické.
Již před zahájením mezinárodního projektu „ Human Genome “ bylo známo, že mnoho lidských vlastností, jako je postava, síla, rychlost, vytrvalost, vlastnosti nervového systému atd., je geneticky podmíněno a dědí se. Poznatky o dědičnosti znaků se tehdy získávaly na základě pozorovacích metod a metod dvojčat. Tak například bylo zjištěno, že v 50 % případů mají děti vynikajících sportovců výrazné sportovní schopnosti a v 70 % případů, pokud oba rodiče byli sportovci. Navíc byla objevena etnická podstata dědičnosti vynikajících fyzických schopností: američtí černoši stále nemají sobě rovného ve sprintu a Keňané a Etiopané v běhu na střední a dlouhé tratě . V souvislosti s posledně jmenovaným faktem bylo na University of Glasgow ( Glasgow , Skotsko ) založeno Centrum pro studium fenoménu keňských a etiopských běžců .
Jasněji, dědičnost fyzických kvalit byla prokázána pomocí dvou metod. K tomu byly použity údaje o různých znacích ve velkých vzorcích jednovaječných a dizygotických dvojčat . V důsledku toho byly identifikovány koeficienty dědičnosti pro každý z těchto znaků. Je třeba mít na paměti, že míra dědičnosti se může v různých populacích lišit.
Když už mluvíme o dědičnosti vlastností, je třeba vzít v úvahu, že vývoj a projev fyzických vlastností člověka závisí v různých poměrech, a to jak na genetických, tak na environmentálních faktorech. Čím více genetické faktory ovlivňují určité fyzické vlastnosti (vysoký stupeň dědičnosti), tím méně jsou tyto vlastnosti trénovatelné a naopak. V tomto ohledu je v rané fázi sportovní specializace důležité identifikovat u dětí genetickou predispozici k těmto sportům , jejichž úspěch bude záviset především na vlastnostech s vysokým stupněm dědičnosti (výbušná síla, rychlost, flexibilita atd. ).
Koncem 80. let, s aktivním zaváděním metod genového mapování, stejně jako v rámci Human Genome Project, se začala objevovat data o genech spojených s projevem a rozvojem lidských fyzických vlastností. V roce 1995 americký (dříve působící v Kanadě ) vědec Claude Bouchard zahájil grandiózní mezinárodní projekt „HERITAGE“ (zkratka pro slova HEalth, RIsk Factors, Exercise Training And Genetics), do kterého se zapojilo několik výzkumných center, a studoval vztah mezi genotypovými a fenotypové údaje od více než 800 lidí po několika týdnech různých fyzických aktivit.
Bouchard a jeho kolegové hledali polymorfní lokusy spojené s lidskou motorickou aktivitou ve dvou směrech. Jedna z nich zahrnovala skenování celého genomu pomocí sady genetických markerů se známou chromozomální lokalizací pro asociace určitých lokusů s různými kvantitativními znaky. Do budoucna se předpokládalo cílené sekvenování (určení nukleotidové sekvence) míst lokalizovaných kolem nalezených lokusů a identifikace polymorfismů vázaných na známé genetické markery. Tato metoda, označovaná jako QTL mapování ( quantitative trait loci mapping (Quantitative Trait Loci)), je poměrně pracná a měla by být aplikována na blízké příbuzné (například jednovaječná a dizygotická dvojčata).
Navzdory vysoké účinnosti metody QTL-mapování je nejběžnější metodou pro detekci informativních polymorfních lokusů analýza asociací polymorfismů kandidátních genů s různými lidskými fyzickými vlastnostmi. Hledání polymorfních kandidátních genů a jejich využití při studiu genetické predispozice k vykonávání různých pohybových aktivit je založeno na znalosti molekulárních mechanismů svalové nebo jakékoliv jiné aktivity a předpokladu, že polymorfismus tohoto genu může ovlivnit úroveň metabolických procesů v těle.
Pokrok v pochopení dědičnosti lidských fyzických vlastností jako výsledek studií HERITAGE byl významný. K. Bouchard a jeho kolegové publikovali stovky prací v různých fyziologických a genetických časopisech a všechny úspěchy v této oblasti shrnuli v několika číslech časopisu Medicine & Science in Sports and Exercise ve formě genetické mapy lidské motorické aktivity ( 2000-2009).
Nicméně z hlediska popularity lze mladého britského vědce Hugha Montgomeryho označit za nejúspěšnějšího v oblasti genetiky lidské motorické aktivity . V roce 1998 se mu podařilo publikovat v nejprestižnějším časopise Nature, což zaručilo velkou pozornost celé vědecké a obecně světové komunity [Montgomery, 1998]. Mezi titulky světových informačních publikací patřil objev „sportovního genu“, jehož zkoumáním bylo možné odhalit u každého, kdo si přál dispozice k určitému sportu. Dotyčný gen se nazývá gen angiotensin-konvertujícího enzymu (ACE).
Již dříve H. Montgomery a spoluautoři publikovali údaje o inzerčním - delečním polymorfismu tohoto genu a jeho vztahu k růstu myokardu u armádních rekrutů během cvičení [Montgomery, 1997]. Závěry H. Montgomeryho byly následující: nosičství mutantní varianty genu ACE (přenašeč alely D ) podporuje projev rychlostně-silových kvalit a současně zvyšuje riziko rozvoje nadměrné hypertrofie myokardu ; na druhou stranu normální alela I poskytuje výhodu při vystavení vysokým nadmořským výškám a vytrvalostním sportům.
Kromě genu ACE byly později objeveny další významné geny, jejichž polymorfismy jsou spojeny s predispozicí ke sportu, jako je gen pro alfa-aktinin-3 (ACTN3), gen pro AMP deaminázu (AMPD1) a peroxisomový proliferátor aktivovaný gen receptoru alfa ( PPARA), gen koaktivátoru receptoru-1-alfa aktivovaného peroxisomovým proliferátorem (PPARGC1A) a gen vaskulárního endoteliálního růstového faktoru (VEGFA) [1] . Do konce roku 2020 bylo nalezeno 220 genetických markerů spojených se sportovní aktivitou a více než 5000 genetických markerů spojených s fyzickou aktivitou/sportem (například výška, kapacita plic, hematologické parametry, svalová hmota atd.) [ Ahmetov et al. 2022 ].
Dávno před oficiálním zformováním sportovní genetiky vznikla v roce 1972 na základě VNIIFK Laboratoř sportovní antropologie (později nazývaná Laboratoř sportovní antropologie, morfologie a genetiky) z iniciativy E. G. Martirosova , který ji vedl dalších 20 let. let. Založil směr a vytvořil školu sportovní antropologie. Hlavní výzkumné oblasti laboratoře jsou tradičně spojeny s vývojem biomedicínských kritérií a metod diagnostiky nadání v systému výběru a přípravy nadějných sportovců.
Obecně platí, že genetika motorické aktivity byla v zemi vyvinuta bez použití molekulárních metod a krevní skupiny, tělesný typ, složení svalových vláken, typ senzomotorických reakcí a další fenotypové charakteristiky byly považovány za genetické markery predispozice k motorické aktivitě. [Nikityuk, 1978; Moskatová, 1992; Sergienko; 1990]. Dědičnost fyzických vlastností byla také aktivně studována pomocí dvou metod [Schwartz, 1991].
Za zcela novou éru v ruské historii genetiky pohybové aktivity lze považovat konec 90. let , kdy bylo možné pomocí molekulárně genetických metod identifikovat genetickou predispozici k vykonávání pohybové aktivity různého trvání a směru. V roce 1999 zahájili petrohradští vědci z Cytologického ústavu Ruské akademie věd (poskytování laboratorních činností) a Petrohradského výzkumného ústavu tělesné kultury (poskytování studovaných vzorků) společný výzkum s cílem identifikovat asociaci polymorfismu genu ACE s fyzickým výkonem u vysoce kvalifikovaných sportovců.
V roce 2001 se v sektoru sportovní biochemie SPbNIIFK pod vedením prof. V. A. Rogozkin zorganizoval první specializovanou laboratoř sportovní genetiky v Rusku pomocí molekulárních metod a v roce 2003 oficiálně vznikla skupina sportovní genetiky. Kvalitativně nový skok ve vývoji sportovní genetiky nastal po zahájení používání celogenomových technologií (GWAS) na základě Federálního vědeckého a klinického centra pro fyzikální a chemickou medicínu Federální lékařské a biologické agentury Ruska ( 2014). V Rusku se sportovní genetika studuje také na Kazaňské lékařské univerzitě, Uralské univerzitě tělesné kultury a v řadě dalších organizací.
Hlavní zdroj informací:
Doplňková literatura:
| Genetika | ||
|---|---|---|
| Klíčové koncepty | ||
| Obory genetiky | ||
| vzory | ||
| související témata | ||