Lokus kvantitativních znaků

Lokusy kvantitativních znaků , zkráceně LKP (z angl.  Quantitative Trait Loci - QTLs ), jsou úseky DNA , buď obsahující geny nebo spojené s geny, které jsou zodpovědné za konkrétní kvantitativní znak . Kvantitativní znaky se týkají vlastností, které se liší stupněm exprese a lze je připsat polygenním účinkům, to znamená, že jsou produktem dvou nebo více genů .

Povaha kvantitativních znaků

Polygenní dědičnost

Kvantitativní vlastnosti jsou charakterizovány polygenní dědičností , známou také jako „vícenásobná“ nebo multifaktoriální . Týká se dědičnosti fenotypových charakteristik , za které jsou zodpovědné dva nebo více genů, nebo jejich interakce s prostředím nebo obojího. Na rozdíl od monogenních vlastností se polygenní vlastnosti neřídí Mendelovými zákony . Místo toho se fenotypové rysy obvykle mění s jednotným rozptylem , znázorněným normální distribuční křivkou [1] .

Příkladem polygenních rysů je barva lidské kůže . Mnoho genů je odpovědných za určování přirozené barvy kůže jednotlivce, takže změna pouze jednoho z nich pravděpodobně nepovede k významným změnám barvy.

Polygenní nemoci

Mnoho dědičných chorob má polygenní povahu; mezi ně patří autismus , rakovina , cukrovka a další. Většina fenotypových charakteristik je výsledkem interakce mnoha genů.

Příklady onemocnění multifaktoriální etiologie :

vrozené vady Nemoci, které se vyvíjejí u dospělých

Předpokládá se, že onemocnění multifaktoriální povahy tvoří většinu lidských genetických poruch [4] .

Rozměry laku

Je ukázáno, že komplexní genetický systém, zahrnující skupinu polygenů a tvořící lokus kvantitativních znaků, lze zcela jasně lokalizovat (kompaktní). Předpokládá se, že QTL existuje v genomech mnoha vyšších organismů jako integrální jednotka, a jak bylo odhadnuto v roce 1980, velikost QTL u lidí může být 20 centimorganidů [5] .

QTL mapování

Mapování oblastí genomu, které zahrnují geny spojené s určitým kvantitativním znakem, se provádí pomocí molekulárních markerů , jako je AFLP ( Amplified Fragment Length Polymorphism (na restrikčních místech ) nebo AFLP), mikrosatelity nebo SNP ( single nucleotide polymorphism ). Toto je první krok k identifikaci a definování genů odpovědných za variaci vlastností. Poté se analyzuje sekvence DNA a identifikují se kandidátní geny , které se mohou podílet na kontrole studovaného kvantitativního znaku. V případech, kdy genom organismu ještě nebyl zcela sekvenován , se uchýlí k pozičnímu klonování . Na základě vazebných dat kvantitativního znaku s geneticky lokalizovanými polymorfními markery jsou izolovány genomové klony odpovídající mapovanému lokusu a jejich sekvenováním jsou identifikovány pravděpodobné geny spojené s manifestací znaku [6] [7] [8] .

Význam v zemědělství

U zemědělských rostlin a zvířat je mnoho ekonomicky užitečných vlastností ( produktivita , výnos rýžových obilovin , kvalita vajec atd.) zděděno podle komplexního polygenního typu a jsou řízeny mnoha geny umístěnými v QTL lokusech [9] [10] . Informace o nukleotidových sekvencích z QTL oblastí lze využít např. v praktickém chovu zvířat pro selekci pomocí molekulárních markerů ( mark-assisted selection  - MAS ) [8] .  Studium komplexní molekulární architektury těchto lokusů je důležité i z hlediska obecné genetiky . V tomto případě se často používá technika pozičního klonování oblastí chromozomů , které kontrolují kvantitativní znaky, které jsou předem lokalizovány pomocí polymorfních (například mikrosatelitních) markerů [11] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Lewis R. Multifaktoriální rysy // Genetika člověka: koncepty a aplikace . — 5. vyd. — New York , NY , USA : McGraw-Hill , 2003. — 454 s. — ISBN 0071198490 .  (anglicky)  (Datum přístupu: 18. října 2020) Archivovaná kopie (odkaz není k dispozici) . Získáno 7. října 2020. Archivováno z originálu dne 9. července 2019. 
  2. ↑ Proud V., Roberts H. Multifaktoriální dědičnost  . Zdravotní knihovna: Zdravotní informace: Lékařská genetika . Norfolk, VA , USA: Dětská nemocnice králových dcer (31. prosince 2005). Získáno 6. ledna 2007. Archivováno z originálu 15. října 2006.
  3. ↑ 1 2 3 Multifaktoriální dědičnost  . Pochod desetníků: Těhotenské a novorozenecké zdravotní vzdělávací centrum . White Plains , NY, USA: March of Dimes Foundation . Získáno 6. ledna 2007. Archivováno z originálu 10. září 2010.
  4. ↑ Tissot R. Ředitel kurzu E. Kaufman: Multifaktoriální dědičnost  . Genetika člověka pro studenty 1. ročníku . Chicago , IL , USA: Katedra molekulární genetiky, College of Medicine, University of Illinois v Chicagu . Datum přístupu: 19. března 2015. Archivováno z originálu 3. března 2016.
  5. ↑ Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Loci kvantitativních znaků // Biologie: Molekulární biologie a genetika. Vysvětlující slovník . — 1995.
  6. ↑ Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Poziční klonování . Znalostní báze pro molekulární a obecnou biologii člověka . Moskva : HUMBIO; Light Telecom LLC. Získáno 18. října 2020. Archivováno z originálu dne 22. února 2020.
  7. ↑ Tarantula B.Z. Poziční klonování, poziční mapování // Explanatory Biotechnological Dictionary. rusko-anglické . - M .: Jazyky slovanských kultur, 2009. - 936 s. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Přístup: 18. října 2020) Archivovaná kopie (odkaz není k dispozici) . Získáno 22. března 2015. Archivováno z originálu 23. února 2020. 
  8. ↑ 1 2 Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2003-04-03). „Poziční klonování oblastí chromozomů kontrolujících kvantitativní znaky u kuřat“ (PDF) . Tez. nahlásit _ Závěrečný seminář z fyziky a astronomie na základě výsledků grantové soutěže pro mladé vědce z roku 2002 v Petrohradu (PDF) . SPb. : Fyzikálně-technický ústav. A. F. Ioffe . str. 44-45. Archivováno z originálu (PDF) dne 2015-04-02 . Staženo 18. 10. 2020 . Použitý zastaralý parametr |deadlink=( nápověda )
  9. ↑ Song B.-K., Nadarajah K., Romanov MN Ratnam W. Screening knihovny mezidruhových bakteriálních umělých chromozomů (BAC) prostřednictvím hybridizace založené na overgo a mapování BAC-contig lokusu kvantitativního zesílení výtěžku (QTL) yld1. 1 v malajské divoké rýži Oryza rufipogon  (anglicky)  // Cellular & Molecular Biology Letters: Journal. — Wrocław , Polsko ; Berlin , Heidelberg , Německo : Cellular & Molecular Biology Letters, University of Wrocław , Ministerstvo vědy a vysokého školství, Polsko ; Springer Science+Business Media , 2005. Vol. 10 , č. 3 . - str. 425-437 . — ISSN 1425-8153 . — PMID 16217554 . Archivováno z originálu 20. března 2009.  (Přístup: 18. října 2020)
  10. ↑ Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2004-04-26). „Poziční klonování lokusů kvantitativních vlastností u kuřete domácího“ (PDF) . Tez. nahlásit _ Závěrečný seminář z fyziky a astronomie na základě výsledků grantové soutěže pro mladé vědce z roku 2003 v Petrohradu (PDF) . SPb. : Fyzikálně-technický ústav. A. F. Ioffe. p. 42. Archivováno z originálu (PDF) dne 2015-04-02 . Staženo 18. 10. 2020 . Použitý zastaralý parametr |deadlink=( nápověda )
  11. ↑ Sazanov AA, Romanov MN, Wardecka B., Sazanova AL, Korczak M., Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Smirnov AF, Dodgson JB, Jaszczak K. (2004-07-06). „Chromozomální lokalizace GGA4 BAC obsahujících mikrosatelity spojené s QTL“ . In Koordinátor H. Hayes. Cytogenetický a genomový výzkum . Abstrakty 16. ECACGM (Evropské kolokvium o cytogenetice zvířat a mapování genů), Jouy-en-Josas , 6.-9. července 2004. 106(1). Basilej : Karger Publishers . p. 19. DOI : 10.1159/000078555 . OCLC254439250  . _ Abstrakt P18 . Staženo 18. 10. 2020 . (anglicky) Archivovaná kopie (odkaz není k dispozici) . Získáno 18. října 2020. Archivováno z originálu 12. června 2018. 
  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie