Hypertrofické kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované hypertrofií (ztluštěním) stěny levé a/nebo příležitostně pravé komory. Hypertrofie je často asymetrická, postihuje převážně interventrikulární přepážku. Charakteristicky nepravidelné, chaotické uspořádání svalových vláken v myokardu . Často (asi v 60 % případů) dochází ke systolickému tlakovému gradientu ve výtokovém traktu levé (výjimečně pravé) komory. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genech kódujících syntézu kontraktilních proteinů myokardu . V současné době je za kritérium pro HCM považováno zvýšení tloušťky myokardu větší nebo rovné 1,5 cm za přítomnosti diastolické dysfunkce (porucha relaxace) levé komory. Hypertrofická kardiomyopatie postihuje přibližně jednoho z 500 lidí. [2] Úrovně u mužů a žen jsou přibližně stejné. [2] Postiženi mohou být lidé všech věkových kategorií. [2] Toto onemocnění je hlavní příčinou úmrtí mladých sportovců. Na tuto nemoc zemřeli přímo na hřišti slavní fotbalisté Miklós Feher a Marc Vivien-Foe a během tréninku zemřel i americký atlet Jesse Marunde .

Příčiny hypertrofické kardiomyopatie

Příčinou HCM jsou mutace v genech kódujících syntézu kontraktilních proteinů (těžké řetězce myosinu, troponin T, tropomyosin a protein C vázající myosin). V důsledku mutace v genech kontraktilních proteinů myokardu s frekvencí přibližně 0,5 % [3] , dochází k narušení uspořádání svalových vláken v myokardu, což vede k jeho hypertrofii. U části pacientů se mutace projeví již v dětství, ale ve značném počtu případů je onemocnění zjištěno až v dospívání nebo ve věku 30-40 let. Nejběžnější jsou tři hlavní mutace: těžký řetězec beta-myosinu, protein C vázající myosin a srdeční troponin T. Tyto mutace byly nalezeny u více než poloviny genotypovaných pacientů. Různé mutace mají různou prognózu a mohou vyvolat různé klinické projevy.

V pozdějším věku se HCM může vyvinout v neklasické (kardiální) formě Fabryho choroby . [čtyři]

Morfologie

Morfologické známky HCM zahrnují abnormální uspořádání svalových vláken v myokardu, známky „onemocnění malých koronárních cév“, oblasti fibrózy na pozadí těžké hypertrofie myokardu. Tloušťka interventrikulárního septa může dosáhnout 40 mm. U HCM se asi u 35–50 % případů rozvine tzv. obstrukce průtoku krve ve výtokovém traktu levé komory. Výrazná hypertrofie mezikomorové přepážky přispívá k tomu, že přední cíp mitrální chlopně je blízko povrchu přepážky a v systole jej proudění krve táhne k přepážce Venturiho efektem. Vzniká tak překážka pro vypuzení krve.

Formy nemoci

Podle závažnosti obstrukce se rozlišují následující formy HCM:

1. gradient v klidu je větší nebo roven 30 mm Hg. Umění. (nebo 2,7 m/s podle dopplerografie) - bazální obstrukce;
2. labilní obstrukce s významnými spontánními výkyvy gradientu intraventrikulárního tlaku bez zjevné příčiny;
3. latentní (provokovaná) obstrukce - gradient v klidu je menší než 30 mm Hg. Art., ale s provokací (například se zátěžovým testem nebo Valsalvovým testem , inhalací amylnitritu, podáním isoproterenolu) se gradient stane větším nebo rovným 30 mm Hg. Umění.

Tyto možnosti se týkají obstrukční formy onemocnění. Skutečně neobstrukční forma HCM odpovídá gradientu obstrukce menšímu než 30 mm Hg. Umění. jak v klidu, tak při provokaci.

Příznaky HCM

• Malý ejekční syndrom ( mdloby , kardialgie , záchvaty anginy pectoris , závratě , střední dušnost ). Pro obstrukční formu onemocnění je charakteristické mdloby ve výšce zátěže.
• Projevy srdečního selhání levé komory (středně vyjádřené). V některých případech se projevy srdečního selhání zvyšují až k rozvoji celkového městnavého srdečního selhání.
• Poruchy srdečního rytmu (obvykle - ventrikulární extrasystoly , paroxyzmy komorové tachykardie , časté jsou také supraventrikulární arytmie). V některých případech mohou paroxyzmy komorové tachykardie také způsobit mdloby.
• Přibližně 30 % pacientů si vůbec nestěžuje. Náhlá smrt – může být prvním a jediným projevem nemoci. Nejohroženějšími pacienty jsou mladí pacienti s těžkými arytmiemi.
• Občas se vyvinou komplikace ve formě infekční endokarditidy a tromboembolie .

Průzkum

Objektivní vyšetření u pacientů odhalí rozšíření hranic srdce doleva, na apexu, v přítomnosti obstrukce je slyšet kosočtverečný systolický šelest. Zdůraznění tónu II na plicní tepně je možné.

Údaje z dalších výzkumných metod

• Elektrokardiografie  není nikdy normální, a je proto pohodlnou screeningovou metodou. Zjistit známky zvětšení levé komory a levé síně. Mohou se také objevit známky zvětšení pravé komory. Charakteristické jsou zejména hluboké negativní T vlny různých lokalizací, hluboké Q vlny (často v oblasti septa). Jsou detekovány různé poruchy rytmu a vedení.

• Echokardiografie  je hlavní diagnostickou metodou. Umožňuje posoudit závažnost a lokalizaci hypertrofie, stupeň obstrukce, poruchu diastolické funkce atd.

• Monitorování EKG  – detekuje poruchy rytmu, což je důležité pro předpověď a posouzení možnosti rozvoje náhlé smrti.
• V obtížných případech se používají radiologické metody - ventrikulografie , magnetická rezonance .
• Genetická diagnostika je vzhledem k různému průběhu onemocnění s různými mutacemi považována za nejdůležitější metodu pro posouzení prognózy. Dále je nutné posoudit zdravotní stav rodinných příslušníků pacienta s HCM. Bohužel v Rusku není snadno dostupný mimo velká výzkumná centra.

Předpověď a kurz

Mortalita u HCM závisí na formě onemocnění a věku pacienta. Prognóza je horší u mladých pacientů při absenci chirurgické léčby. U pacientů, kteří úspěšně podstoupili operaci, je prognóza příznivá. Druhým mechanismem smrti je městnavé srdeční selhání, obvykle u pacientů středního a vyššího věku.

Léčba pacientů s HCM

Léčba je indikována pouze za přítomnosti kliniky nebo rizikových faktorů náhlé smrti.

• Mezi obecná opatření patří omezení nadměrné fyzické aktivity a zákaz sportování. Denní zatížení není omezeno.
• Antibiotická profylaxe je indikována k prevenci infekční endokarditidy u obstrukční HCM.
• Základem terapie HCM jsou léky s negativně ionotropním účinkem. Jedná se o β-blokátory nebo antagonisty vápníku ze skupiny verapamilu . Je třeba poznamenat, že někteří autoři dávají na první místo verapamil, jiní považují za léky první volby β-blokátory. Léky jsou předepisovány v maximálních tolerovaných dávkách, na celý život.
• Antiarytmika – indikována u těžkých arytmií. Preferován je cordaron ( amiodaron ) nebo disopyramid ( rhythmylen ).
• S rozvojem dilatace dutin a systolické dysfunkce u pacientů se srdeční selhání léčí podle obecných zásad. Používají se ACE inhibitory, antagonisté receptoru angiotensinu, diuretika , srdeční glykosidy, β-blokátory, spironolakton . Jmenování vysokých dávek saluretik a ACE inhibitorů může vést ke zvýšení gradientu obstrukce.
• Chirurgická léčba HCM je indikována pro: žádný klinický efekt aktivní farmakoterapie u symptomatických pacientů III-IV funkční třídy s těžkou asymetrickou IVS hypertrofií a gradientem subaortálního tlaku v klidu rovným 50 mm Hg. Umění. a více; těžká latentní obstrukce a přítomnost významných klinických projevů. Klasickou operací je transaortální septální myektomie podle A. Morrowa. Existují další možnosti chirurgické léčby HCM. Akademik L. A. Bokeria a jeho spolupracovník prof. K. V. Borisov vyvinul operaci excize zóny hypertrofovaného interventrikulárního septa z kónické části pravé komory. Další alternativní léčbou je transkatétrová septální alkoholová ablace. Tyto techniky zahrnují snížení obstrukce snížením tloušťky mezikomorové přepážky.
• Alternativou chirurgické léčby může být sekvenční dvoukomorová stimulace (ECS) se zkráceným atrioventrikulárním zpožděním. Tato technika EKS mění pořadí excitace a kontrakce komor: nejprve excitace pokrývá apex, poté interventrikulární přepážku. Gradient obstrukce se snižuje snížením regionální kontraktility mezikomorového septa.
• Jiné léky: mavacamten .

Poznámky

1. ↑ 1 2 Databáze ontologie onemocnění  (angl.) - 2016.
2. ↑ 1 2 3 Kardiomyopatie | Národní institut srdce, plic a krve (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Získáno 5. března 2019. Archivováno z originálu dne 28. července 2016. (neurčitý)
3. ↑ Klinický profil u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií s ischemií myokardu při absenci aterosklerózy koronárních tepen . Získáno 22. března 2019. Archivováno z originálu dne 22. března 2019. (neurčitý)
4. ↑ Weidemann F a kol. Fabryho kardiomyopatie – diagnostický přístup a současná léčba (2015). Získáno 3. října 2017. Archivováno z originálu 19. února 2019. (neurčitý)

Odkazy

• Hypertrofická kardiomyopatie Archivováno 11. června 2012 na Wayback Machine

Literatura

• Bokeria L. A. Chirurgická korekce hypertrofické obstrukční kardiomyopatie u dětí originální metodou / L. A. Bokeria, K. V. Borisov, A. F. Sinev et al.// Hrudní a srdeční céva. hir. - 2003. - č. 2. - S. 22-28.
• Gabrusenko S. A. Genetické aspekty hypertrofické kardiomyopatie: přehled lit. / S. A. Gabrusenko, D. M. Selezněv, V. N. Bochkov a kol. // Praktik. - 2000. - č. 18.- S. 2 - 5.
• Gabrusenko S. A. Moderní přístupy k léčbě pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií / S. A. Gabrusenko, Yu. V. Safrygina, V. G. Naumov et al. - 2004. - č. 2. - S. 32-37.
• Gurevich M. A. Principy konzervativní terapie hypertrofické kardiomyopatie / M. A. Gurevich //Consilium Medicum.- 2001. - Vol. 1, č. 10. - Režim přístupu: www.consilium-medicum. com/index/media/consilium/01_10/497.shtml.
• Janashia P. Kh. Kardiomyopatie a myokarditida. - Učebnice / P. Kh. Dzhanashiya, V. A. Kruglov, V. A. Nazarenko a další - M., 2000. −128 s
• Moiseev V. S. Studie genetických determinantů hypertrofie levé komory u pacientů s arteriální hypertenzí a hypertrofickou kardiomyopatií / V. V. Moiseev, Zh. D. Kobalava, Yu., č. 1. - S. 182.
• Shaposhnik I. I. Vývoj známek dilatační kardiomyopatie u pacientů s neobstrukční hypertrofickou kardiomyopatií / I. I. Shaposhnik, O. D. Shaposhnik / / Terapeutický archiv . - 1992. - č. 11. - S. 125-126.
• Shaposhnik I. I. Klinické vyšetření pacientů s kardiomyopatií / I. I. Shaposhnik, N. V. Zhukova, N. I. Katyshkina. - Čeljabinsk, 1993. - 22 s.
• Maron BJ American College of Cardiology/Evropská kardiologická společnost Konsensus klinických expertů o hypertrofické kardiomyopatii/ BJ Maron, WJ McKenna, GK Danielson, LJ Kappenberger et al.// Eur. Srdce J. -2003.- Sv. 24.- S. 1965-1991.
• Maroon B.J. Současné definice a klasifikace kardiomyopatií: Vědecké prohlášení American Heart Association od Rady pro klinickou kardiologii, srdeční selhání a transplantační výbor; Kvalita péče a výsledky Mezioborové pracovní skupiny pro výzkum a funkční genomiku a translační biologii; and Council on Epidemiology and Prevention/ BJ Maron, JA Towbin, G. Thiene, C. Antzelevitch et al.// Circulation -2006.-No. 113. - R.1807-1816