Lékařská genetika

Lékařská genetika je obor medicíny , věda, která studuje jevy dědičnosti a variability v různých lidských populacích, znaky projevu a vývoje normálních a patologických znaků, závislost chorob na genetické predispozici a podmínkách prostředí [1] .

Úkolem lékařské genetiky je identifikovat, studovat, předcházet a léčit dědičné choroby, vyvíjet způsoby, jak předcházet vlivu negativních faktorů prostředí na lidskou dědičnost [1] .

Velkým průlomem v lékařské genetice je schopnost sekvenovat genom jedince. To bylo umožněno rozvojem vysoce výkonného sekvenování [2] .

Hlavní sekce lékařské genetické péče

• prevence poškození genů
  • veřejný (sociální)
  • individuální
• diagnostika poškození genů
  • rovný
  • nepřímý
• léčba následků poškození genů
  • genová terapie
    • genová terapie
    • genová terapie
  • korekce genového produktu
• korekce morfologického nebo biochemického defektu způsobeného patologickým genem

Lékařské genetické poradenství

• Existuje řada regionálních lékařských genetických center, jejichž úkolem je sledování výskytu, poradenství, testování, organizace péče a léčby.

Metody lékařské genetiky

• Sekvenování (pomocí vysoce výkonného sekvenování )
• Klinické a genealogické
• Blíženci
• Populační-statistická
• Promítání
• Dermatoglyfické
• Cytogenetická a molekulárně cytogenetická

Viz také

• lidská genetika
• Metody sekvenování nové generace
• Eugenika
• genetický náklad
• Bioetika

Poznámky

1. ↑ 1 2 Velká ruská encyklopedie  : [ve 35 svazcích]  / kap. vyd. Yu. S. Osipov . - M  .: Velká ruská encyklopedie, 2004-2017.
2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). Příslib celoexomového sekvenování v lékařské genetice Archivováno 22. června 2017 na Wayback Machine . Journal of human genetics ,  59 (1), 5-15.

Slovníky a encyklopedie	Velký Rus Britannica (online)
V bibliografických katalozích	NKC : ph122497