Vymazání

Delece (z lat.  deletio  - destrukce) - chromozomální přestavby, při kterých dochází ke ztrátě části chromozomu . Delece může být výsledkem zlomu v chromozomu nebo výsledkem nestejného křížení . Podle polohy ztracené části chromozomu se delece dělí na vnitřní (intersticiální) a terminální (terminální).

Typy mazání

V závislosti na umístění ztracené části chromozomu jsou delece klasifikovány do:

• intersticiální - neexistuje žádný vnitřní úsek, který by neovlivňoval telomeru ;
• terminální – neexistuje žádná telomerická oblast a oblast k ní přiléhající. Platnost takových mutací ve světle jedinečné funkce telomer byla zpochybněna. Zejména stále není jasné, zda terminální (terminální) deficity zaznamenané u mnoha pacientů s dědičnými syndromy (např. kočičí křik (5p14), Wolff-Hirshhorn (4p16) atd.) vznikly v důsledku jediné prasknutí.

Pozoruhodné zvláštní případy

CCR5-832, 32 bp delece v genu CCR5, činí nosiče imunním vůči HIV . Předpokládá se, že tato mutace vznikla přibližně před 2500 lety a postupem času se rozšířila po Evropě .

Nyní je v průměru 10 % Evropanů odolných vůči HIV , ale ve Skandinávii tento podíl dosahuje 14–15 %. Mezi Finy je podíl trvale udržitelných lidí ještě vyšší – 16 % a na Sardinii  – pouze 4 %.

Vědci z University of Liverpool[ kdo? ] vysvětlují tuto nerovnoměrnost tím, že mutace CCR5 zvyšuje odolnost vůči bubonickému moru („černá smrt“). Proto po epidemiích v roce 1347 (a ve Skandinávii také v roce 1711 ) se podíl tohoto genotypu zvýšil.

Podle výzkumu vědců z Columbia University Medical Center narušuje delece 22q11 spojení mezi hipokampem a prefrontální kůrou mozku a vede k rozvoji schizofrenie ve 30 % případů [1] [2] .

Poznámky

1. ↑ Porucha spojení mozku spojená s genetickým defektem u  schizofrenie . EurekAlert (31. března 2010). Získáno 2. dubna 2010. Archivováno z originálu 17. února 2012.
2. ↑ Vysvětlena souvislost mezi schizofrenií a genem pracovní paměti . Membrana.ru (2. dubna 2010). Získáno 2. dubna 2010. Archivováno z originálu 7. října 2011. (neurčitý)