| Polycytémie | |
|---|---|
| Tabulka hematokritu (pcv). | |
| Synonyma | Polyglobulia |
| Specializace | Hematologie |
Polycytémie (také známá jako polycytémie , polyglobulie a erytrocytóza ) je chorobný stav, při kterém je zvýšen hematokrit ( objemové procento červených krvinek ) a/nebo koncentrace hemoglobinu v periferní krvi.
Může to být způsobeno zvýšením počtu červených krvinek [1] („absolutní polycytémie“) nebo snížením objemu plazmy („relativní polycytémie“) [2] . Polycytémie je někdy označována jako erytrocytóza , ale termíny nejsou synonymní, protože polycytémie popisuje jakékoli zvýšení hmoty červených krvinek (ať už je spojeno s erytrocytózou nebo ne), zatímco erytrocytóza je zdokumentované zvýšení počtu červených krvinek.
Nouzovou léčbou polycytemie (jako je hyperviskozita nebo trombóza) je flebotomie (odstranění krve z oběhu). V závislosti na základní příčině může být také pravidelně používána flebotomie ke snížení hematokritu. K dlouhodobé léčbě polycytémie se někdy používají myelosupresivní léky, jako je hydroxyurea [3] .
Nadprodukce červených krvinek může být způsobena primárním procesem v kostní dřeni (nazývaným myeloproliferativní syndrom ), může být reakcí na chronicky nízké hladiny kyslíku nebo méně často malignitou . Alternativně mohou nadbytečné erytrocyty pocházet z jiného procesu, například z nadměrné transfuze (náhodně nebo úmyslně jako doping ) nebo během těhotenství u dvojčat příjemce, která měla transfuzní syndrom twin-to-twin .
Primární polycytémie jsou způsobeny faktory vlastními prekurzorům erytrocytů. Polycythemia vera (PCV), polycythemia vera (PRV) nebo erythremia nastane, když je nadbytek červených krvinek produkován v důsledku abnormality v kostní dřeni . Často se také tvoří nadbytek bílých krvinek a krevních destiček . PCV je klasifikován jako myeloproliferativní onemocnění . Příznaky zahrnují bolest hlavy a závratě a nálezy fyzikálního vyšetření zahrnují abnormální zvětšení sleziny a/nebo jater . V některých případech mohou mít postižení komorbidity, včetně vysokého krevního tlaku nebo krevních sraženin . Transformace na akutní leukémii je vzácná. Základem léčby je flebotomie. Charakteristickým znakem polycytemie je zvýšený hematokrit, s Hct > 55 % pozorovaným v 83 % případů. V 95 % případů je nalezena somatická (nedědičná) mutace (V617F) v genu JAK2 , přítomná také u jiných myeloproliferativních onemocnění.
Primární familiární polycytémie, známá také jako primární familiární a kongenitální polycytémie (PSVP), existuje jako benigní dědičné onemocnění, na rozdíl od myeloproliferativních změn spojených se získaným PCV. V mnoha rodinách je PFCP způsobena autozomálně dominantní mutací genu EPOR pro erytropoetinový receptor [4] . PSVP může způsobit zvýšení kyslíkové kapacity krve až o 50 %; lyžař Eero Mäntyuranta měl PSVP, což je považováno za velkou výhodu ve vytrvalostních soutěžích [5] .
Sekundární polycytemie je způsobena buď přirozeným nebo umělým zvýšením produkce erytropoetinu , tedy zvýšením produkce červených krvinek. Při sekundární polycytemii může být 6 až 8 milionů a někdy 9 milionů červených krvinek na krychlový milimetr krve. Sekundární polycytémie odezní po léčbě základní příčiny.
Sekundární polycytémie, při které je odpovídajícím způsobem zvýšena produkce erytropoetinu, se nazývá fyziologická polycytémie.
Stavy, které mohou vést k fyziologicky přijatelné polycytemii, zahrnují:
Stavy, kdy sekundární polycytémie není způsobena fyziologickou adaptací a vyskytuje se bez ohledu na potřeby těla, zahrnují:
Bylo prokázáno, že dědičné mutace ve třech genech, které vedou ke zvýšené stabilitě faktorů vyvolaných hypoxií, což vede ke zvýšené produkci erytropoetinu, způsobují erytrocytózu:
Relativní polycytémie - jasné zvýšení hladiny erytrocytů v krvi; hlavní příčinou je však pokles hladin v krevní plazmě ( hypovolemie , srov . dehydratace ). Relativní polycytemie je často způsobena ztrátou tekutin z těla , jako jsou popáleniny, dehydratace a stres. Specifickým typem relativní polycytémie je Gaisbeckův syndrom. U tohoto syndromu, který se vyskytuje především u obézních mužů , způsobuje hypertenze snížení objemu plazmy, což vede (mimo jiné změny) k relativnímu zvýšení počtu červených krvinek [13] .
Lékaři říkají, že pacienti nemusí pociťovat žádné znatelné příznaky PV až do pokročilých stádií. I když jsou tyto příznaky nejasné, mohou pacientům pomoci získat pomoc v prvních letech progrese.
Polycytémie je spojena se zvýšeným výkonem ve vytrvalostních sportech díky tomu, že krev je schopna ukládat více kyslíku. Může také souviset s poškozením kouřením.
| Klasifikace | D |
|---|