FUT2
FUT2
|
---|
|
|
Symboly
| FUT2 , B12QTL1, SE, SEC2, Se2, sej, fukosyltransferáza 2 |
---|
Externí ID |
OMIM: 182100 MGI: 109374 HomoloGene: 10325 GeneCards: 2524
|
---|
|
Název nemoci |
Odkazy |
---|
obezita |
|
Crohnova nemoc |
|
|
|
Více informací
|
Druhy |
Člověk |
Myš |
---|
Entrez |
|
|
---|
Soubor |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (mRNA) |
| |
---|
RefSeq (protein) |
| |
---|
Locus (UCSC) |
Chr 19: 48,7 – 48,71 Mb
| Chr 7: 45,3 – 45,32 Mb
|
---|
Vyhledávání PubMed |
[3]
| [čtyři] |
---|
Upravit (člověk) | Upravit (myš) |
Galaktosid 2-alfa-L-fukosyltransferáza 2 ( anglicky Galactoside 2-alpha-L-fukosyltransferase 2 ; EC 2.4.1.69) je transferázový enzym ( fukosyltransferáza ), produkt lidského genu FUT2 [1] [2] . Podílí se na glykosylaci proteinů .
Funkce
Katalyzuje přenos fukózy na koncovou galaktózu polysacharidového řetězce glykanů lokalizovaných na povrchu glykoproteinů a glykolipidů [3] . Výsledný epitop hraje roli v mezibuněčných interakcích, včetně interakce hostitelské buňky s bakteriemi [4] [5] . Zprostředkovává interakci se střevní mikroflórou (mikrobiotou) a ovlivňuje její složení [6] [7] [8] .
Tvoří rozpustný oligosacharidový prekurzor fukosyl-alfa-(1,2)-galaktosyl-beta-oligosacharid neboli H-antigen, který je substrátem v poslední fázi syntézy rozpustných A- a B-antigenů krevní skupiny AB0 [3] .
Existují dva geny ( FUT1 a FUT2 ) kódující galaktosid-2-alfa-L-fukosyltransferázy, které jsou exprimovány tkáňově specifickým způsobem, přičemž exprese FUT1 je omezena na buňky mezodermálního původu a FUT2 na endodermální původ.
Struktura a intracelulární lokalizace
FUT2 se skládá z 343 aminokyselin a má molekulovou hmotnost 39 kDa. Membránový protein je lokalizován na membránách trans oblasti Golgiho aparátu .
Výraz
Vyjadřuje se v tenkém a tlustém střevě a v plicích.
Viz také
Poznámky
- ↑ Ball SP, Tongue N., Gibaud A., Le Pendu J., Mollicone R., Gerard G., Oriol R. Vazebná skupina lidského chromozomu 19 FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 a D19S9 // Ann Hum Genet : deník. - 1992. - únor ( roč. 55 , č. Pt 3 ). - str. 225-233 . - doi : 10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x . — PMID 1763885 .
- ↑ Entrez Gen: FUT2 fukosyltransferáza 2 (včetně statusu sekretora) . (neurčitý)
- ↑ 1 2 Kelly RJ, Rouquier S., Giorgi D., Lennon GG, Lowe JB Sekvence a exprese kandidáta na genfukosyltransferázu krevní skupiny alfa(1,2) lidského sekretoru (FUT2). Homozygotnost pro enzym-inaktivující nonsensovou mutaci běžně koreluje s nesekretorovým fenotypem. (anglicky) // J Biol Chem : journal. - 1995. - Sv. 270 , č.p. 9 . - S. 4640-4649 . — PMID 7876235 .
- ↑ Lindesmith L., Moe C., Marionneau S., Ruvoen N., Jiang X., Lindblad L a kol. Lidská vnímavost a odolnost vůči infekci virem Norwalk. (anglicky) // Nat Med : journal. - 2003. - Sv. 9 , č. 5 . - str. 548-553 . - doi : 10,1038/nm860 . — PMID 12692541 .
- ↑ Borén T., Falk P., Roth KA, Larson G., Normark S. Připojení Helicobacter pylori k lidskému žaludečnímu epitelu zprostředkované antigeny krevních skupin. (anglicky) // Science: journal. - 1993. - Sv. 262 , č.p. 5141 . - S. 1892-1895 . — PMID 8018146 .
- ↑ Wacklin P., Mäkivuokko H., Alakulppi N., Nikkilä J., Tenkanen H., Räbinä J et al. Genotyp sekretoru (gen FUT2) je silně spojen se složením bifidobakterií v lidském střevě. (anglicky) // PLoS One : journal. - 2011. - Sv. 6 , č. 5 . — P. e20113 . - doi : 10.1371/journal.pone.0020113 . — PMID 21625510 .
- ↑ Wacklin P., Tuimala J., Nikkilä J., Mäkivuokko H., Alakulppi N et al. Složení fekální mikroflóry u dospělých je spojeno s genem FUT2 určujícím stav sekretoru. (anglicky) // PLoS One : journal. - 2014. - Sv. 9 , č. 4 . — P.e94863 . - doi : 10.1371/journal.pone.0094863 . — PMID 24733310 .
- ↑ Rausch P., Rehman A., Künzel S., Häsler R., Ott SJ, Schreiber S et al. Mikrobiota spojená se sliznicí tlustého střeva je ovlivněna interakcí Crohnovy choroby a genotypu FUT2 (Secretor). (anglicky) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2011. - Sv. 108 , č. 47 . - S. 19030-19035 . - doi : 10.1073/pnas.1106408108 . — PMID 22068912 .
Literatura
- Reguigne-Arnould I; Couillin P; Mollicone R; Faure, S.; Fletcher, A.; Kelly, RJ; Lowe, JB; Oriol, R. Relativní pozice dvou shluků lidských alfa-L-fukosyltransferáz v 19q (FUT1-FUT2) a 19p (FUT6-FUT3-FUT5) v rámci mikrosatelitní genetické mapy chromozomu 19 // Cytogenetic and Genome Research : deník. — Nakladatelství Karger, 1995. - Sv. 71 , č. 2 . - S. 158-162 . - doi : 10.1159/000134098 . — PMID 7656588 .
- Rouquier S; Lowe JB; Kelly RJ; Fertitta, A. L.; Lennon, GG; Giorgi, D. Molekulární klonování lidské genomové oblasti obsahující gen alfa(1,2)fukosyltransferázy H krevní skupiny a dva restrikční fragmenty DNA související s lokusem H. Izolace kandidáta na lokus lidské krevní skupiny Secretor (anglicky) // J. Biol. Chem. : deník. - 1995. - Sv. 270 , č.p. 9 . - S. 4632-4639 . doi : 10.1074/ jbc.270.9.4632 . — PMID 7876234 .
- Kelly RJ; Rouquier S; George D; Lennon, GG; Lowe, JB Sekvence a exprese kandidáta na gen alfa(1,2)fukosyltransferázy (FUT2) lidské sekretorové krevní skupiny. Homozygotnost pro enzym-inaktivující nonsensovou mutaci běžně koreluje s nesekretorovým fenotypem // J. Biol. Chem. : deník. - 1995. - Sv. 270 , č.p. 9 . - S. 4640-4649 . doi : 10.1074/ jbc.270.9.4640 . — PMID 7876235 .
- Kudo T; Iwasaki H; Nishihara S; Shinya, N; Ando, T; Narimatsu, I; Narimatsu, H. Molekulárně genetická analýza lidského Lewisova histo-systém krevních skupin. II. Inaktivace sekretorového genu novou single missense mutací A385T u japonských nesekretorů (anglicky) // J. Biol. Chem. : deník. - 1996. - Sv. 271 , č.p. 16 . - S. 9830-9837 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9830 . — PMID 8621666 .
- Koda Y., Soejima M., Liu Y., Kimura H. Molekulární základ pro deficit genu sekretorového typu alfa(1,2)-fukosyltransferázy v japonské populaci: fúzní gen generovaný nerovným křížením odpovědným za deficit enzymu (Engl. ) // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 1996. - Sv. 59 , č. 2 . - S. 343-350 . — PMID 8755920 .
- Koda Y., Soejima M., Wang B., Kimura H. Struktura a exprese genu kódujícího galaktosidovou 2-alfa-L-fukosyltransferázu (FUT2) (anglicky) // Eur. J Biochem. : deník. - 1997. - Sv. 246 , č.p. 3 . - str. 750-755 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.t01-1-00750.x . — PMID 9219535 .
- Koda Y; Soejima M; Johnson P.H.; Smart, E; Kimura, H. Missense mutace FUT1 a delece FUT2 jsou zodpovědné za indický Bombay fenotyp systému krevních skupin ABO // Biochem . Biophys. Res. komunální. : deník. - 1997. - Sv. 238 , č.p. 1 . - str. 21-5 . - doi : 10.1006/bbrc.1997.7232 . — PMID 9299444 .
- Liu Y; Koda Y; Soejima M; Pang, H.; Schlaphoff, Terry; Du Toit, Ernette D.; Kimura, H. Rozsáhlý polymorfismus genu FUT2 v africké (Xhosa) populaci Jižní Afriky (anglicky) // Hum. Genet. : deník. - 1998. - Sv. 103 , č. 2 . - S. 204-210 . - doi : 10.1007/s004390050808 . — PMID 9760207 .
- Domino SE, Zhang L., Lowe JB Molekulární klonování, mapování genomu a exprese dvou sekrečních genů pro alfa (1,2)fukosyltransferázu rozdílně regulovaných v epitelu myší dělohy a gastrointestinálním traktu // J. Biol. Chem. : deník. - 2001. - Sv. 276 , č.p. 26 . - S. 23748-23756 . - doi : 10.1074/jbc.M100735200 . — PMID 11323419 .
- Roos C., Kolmer M., Mattila P., Renkonen R. Složení proteomu Drosophila melanogaster zapojeného do metabolismu fukosylovaného glykanu // J. Biol. Chem. : deník. - 2002. - Sv. 277 , č.p. 5 . - str. 3168-3175 . - doi : 10.1074/jbc.M107927200 . — PMID 11698403 .
- Milland J; Russell S.M.; Dodson HC; McKenzie, I.F.; Sandrin, MS Cytoplazmatický konec alfa 1,3-galaktosyltransferázy inhibuje Golgiho lokalizaci enzymu plné délky // J. Biol. Chem. : deník. - 2002. - Sv. 277 , č.p. 12 . - S. 10374-10378 . - doi : 10.1074/jbc.M111799200 . — PMID 11777923 .
- Chang JG; KoYC; Lee JC; Chang, S.-J.; Liu, T.-C.; Shih, M.-C.; Peng, C.-T. Molekulární analýza mutací a polymorfismů genu pro alfa(1,2)-fukosyltransferázu typu Lewisova sekretoru ukazuje, že tchajwanští domorodci jsou austronéského původu // J. Hum. Genet. : deník. - 2002. - Sv. 47 , č. 2 . - S. 60-5 . - doi : 10.1007/s100380200001 . — PMID 11916003 .
- Strausberg R.L.; Feingold EA; Tetřev LH; Derge, JG; Klausner, R.D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C. M.; Schuler, GD Generace a počáteční analýza více než 15 000 sekvencí lidské a myší cDNA v plné délce // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Sv. 99 , č. 26 . - S. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
- Lindesmith L; Moe C; Marionneau S; Ruvoen, Nathalie; Jiang, Xi; Lindblad, Lauren; Stewart, Paul; Lependu, Jacques; Baric, Ralphe. Lidská vnímavost a odolnost vůči infekci virem Norwalk (anglicky) // Nat. Med. : deník. - 2003. - Sv. 9 , č. 5 . - str. 548-553 . - doi : 10,1038/nm860 . — PMID 12692541 .
- Guo ZH; Xiang D; ZhuZY; Wang, JL; Zhang, JM; Liu, X; Shen, W; Chen, HP [Analýza genů FUT1 a FUT2 10 jedinců z para-Bombaje v Číně] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi: časopis. - 2004. - Sv. 21 , č. 5 . - str. 417-421 . — PMID 15476160 .
- Chen DP; Tseng CP; Wang WT; Peng, C.T.; Tsao, K.C.; Wu, T. L.; Lin, KT; Sun, CF Dvě převládající alely h v parabombajských haplotypech mezi 250 000 Tchajwanců // Ann . Clin. Laboratoř. sci. : deník. - 2005. - Sv. 34 , č. 3 . - str. 314-318 . — PMID 15487706 .
- Pang H., Soejima M., Koda Y., Kimura H. Nová tetramerická krátká tandemová repetice lokalizovaná v 3' přilehlé oblasti lidského ABO-sekretorového genu (FUT2) a asociace mezi FUT2 a FUT2/01 lokusy) // Hučení. Biol. : deník. - 2005. - Sv. 76 , č. 5 . - str. 789-795 . - doi : 10.1353/hub.2005.0008 . — PMID 15757249 .
- Madjd Z; Parsons T; Watson NF; Spendlove, Iane; Ellis, Ian; Durrant, Lindy G. Vysoká exprese Lewisových y/b antigenů je spojena se sníženým přežitím u karcinomů prsu s negativními lymfatickými uzlinami // Breast Cancer Res . : deník. - 2006. - Sv. 7 , č. 5 . -P.R780-7 . _ - doi : 10.1186/bcr1305 . — PMID 16168124 .
- Kimura K; Wakamatsu A; Suzuki Y; Ota, T; Nishikawa, T; Yamashita, R; Yamamoto, J; Sekine, M; Tsuritani, K. Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů // Genome Res . : deník. - 2006. - Sv. 16 , č. 1 . - str. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .