FUT2

FUT2
Identifikátory
Symboly FUT2 , B12QTL1, SE, SEC2, Se2, sej, fukosyltransferáza 2
Externí ID OMIM: 182100 MGI: 109374 HomoloGene: 10325 GeneCards: 2524
Související dědičné choroby
Název nemoci Odkazy
obezita
Crohnova nemoc
Profil exprese RNA


Více informací
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez
Soubor
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001097638
NM_000511

NM_001271993
NM_018876

RefSeq (protein)

NP_000502
NP_001091107

NP_001258922
NP_061364

Locus (UCSC) Chr 19: 48,7 – 48,71 Mb Chr 7: 45,3 – 45,32 Mb
Vyhledávání PubMed [3] [čtyři]
Upravit (člověk)Upravit (myš)

Galaktosid 2-alfa-L-fukosyltransferáza 2 ( anglicky  Galactoside 2-alpha-L-fukosyltransferase 2 ; EC 2.4.1.69) je transferázový enzym ( fukosyltransferáza ), produkt lidského genu FUT2 [1] [2] . Podílí se na glykosylaci proteinů .

Funkce

Katalyzuje přenos fukózy na koncovou galaktózu polysacharidového řetězce glykanů lokalizovaných na povrchu glykoproteinů a glykolipidů [3] . Výsledný epitop hraje roli v mezibuněčných interakcích, včetně interakce hostitelské buňky s bakteriemi [4] [5] . Zprostředkovává interakci se střevní mikroflórou (mikrobiotou) a ovlivňuje její složení [6] [7] [8] .

Tvoří rozpustný oligosacharidový prekurzor fukosyl-alfa-(1,2)-galaktosyl-beta-oligosacharid neboli H-antigen, který je substrátem v poslední fázi syntézy rozpustných A- a B-antigenů krevní skupiny AB0 [3] .

Existují dva geny ( FUT1 a FUT2 ) kódující galaktosid-2-alfa-L-fukosyltransferázy, které jsou exprimovány tkáňově specifickým způsobem, přičemž exprese FUT1 je omezena na buňky mezodermálního původu a FUT2 na endodermální původ.

Struktura a intracelulární lokalizace

FUT2 se skládá z 343 aminokyselin a má molekulovou hmotnost 39 kDa. Membránový protein je lokalizován na membránách trans oblasti Golgiho aparátu .

Výraz

Vyjadřuje se v tenkém a tlustém střevě a v plicích.

Viz také

Poznámky

  1. Ball SP, Tongue N., Gibaud A., Le Pendu J., Mollicone R., Gerard G., Oriol R. Vazebná skupina lidského chromozomu 19 FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 a D19S9  //  Ann Hum Genet : deník. - 1992. - únor ( roč. 55 , č. Pt 3 ). - str. 225-233 . - doi : 10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x . — PMID 1763885 .
  2. Entrez Gen: FUT2 fukosyltransferáza 2 (včetně statusu sekretora) .
  3. 1 2 Kelly RJ, Rouquier S., Giorgi D., Lennon GG, Lowe JB Sekvence a exprese kandidáta na genfukosyltransferázu krevní skupiny alfa(1,2) lidského sekretoru (FUT2). Homozygotnost pro enzym-inaktivující nonsensovou mutaci běžně koreluje s nesekretorovým fenotypem.  (anglicky)  // J Biol Chem  : journal. - 1995. - Sv. 270 , č.p. 9 . - S. 4640-4649 . — PMID 7876235 .
  4. Lindesmith L., Moe C., Marionneau S., Ruvoen N., Jiang X., Lindblad L a kol. Lidská vnímavost a odolnost vůči infekci virem Norwalk.  (anglicky)  // Nat Med  : journal. - 2003. - Sv. 9 , č. 5 . - str. 548-553 . - doi : 10,1038/nm860 . — PMID 12692541 .
  5. Borén T., Falk P., Roth KA, Larson G., Normark S. Připojení Helicobacter pylori k lidskému žaludečnímu epitelu zprostředkované antigeny krevních skupin.  (anglicky)  // Science: journal. - 1993. - Sv. 262 , č.p. 5141 . - S. 1892-1895 . — PMID 8018146 .
  6. Wacklin P., Mäkivuokko H., Alakulppi N., Nikkilä J., Tenkanen H., Räbinä J et al. Genotyp sekretoru (gen FUT2) je silně spojen se složením bifidobakterií v lidském střevě.  (anglicky)  // PLoS One  : journal. - 2011. - Sv. 6 , č. 5 . — P. e20113 . - doi : 10.1371/journal.pone.0020113 . — PMID 21625510 .
  7. Wacklin P., Tuimala J., Nikkilä J., Mäkivuokko H., Alakulppi N et al. Složení fekální mikroflóry u dospělých je spojeno s genem FUT2 určujícím stav sekretoru.  (anglicky)  // PLoS One  : journal. - 2014. - Sv. 9 , č. 4 . — P.e94863 . - doi : 10.1371/journal.pone.0094863 . — PMID 24733310 .
  8. Rausch P., Rehman A., Künzel S., Häsler R., Ott SJ, Schreiber S et al. Mikrobiota spojená se sliznicí tlustého střeva je ovlivněna interakcí Crohnovy choroby a genotypu FUT2 (Secretor).  (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2011. - Sv. 108 , č. 47 . - S. 19030-19035 . - doi : 10.1073/pnas.1106408108 . — PMID 22068912 .

Literatura