SMARCB1

SMARCB1  je gen lokalizovaný na chromozomu 22 lidského genomu a kódující protein SWI /SWF regulátoru chromatinu závislého na matrixu , podrodina B, typ 1 [1] .

Fyziologická funkce

Protein kódovaný genem SMARCB1 je součástí komplexního proteinového komplexu, který oslabuje represi (inaktivaci) chromozomové DNA , když jsou složeny do neaktivní formy (chromatin). To umožňuje transkripčnímu aparátu buňky efektivněji adresovat transkribované geny [1] .

Protein SMARCB1 je jedním z důležitých supresorů nádorového růstu (oncorepressors). Missense mutace nebo delece v genu kódujícím tento protein vedou ke ztrátě nebo snížení této jeho fyziologické funkce a v důsledku toho ke vzniku některých vzácných typů zhoubných nádorů , které se vyskytují především v dětství , dospívání nebo mladém věku - zejména rhabdoidní nádory, stejně jako medulární rakovina ledvin [1] .

Nemoci spojené s poruchami tohoto genu

• Medulární karcinom ledvin  je spojen s úplnou nebo částečnou delecí nebo missense mutací v tomto genu [1] .

Poznámky

1. ↑ 1 2 3 4 Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Model spojující srpkovité hemoglobinopatie a ztrátu SMARCB1 u renálního medulárního karcinomu  : [ eng. ] // Klinický výzkum rakoviny: oficiální časopis Americké asociace pro výzkum rakoviny. - 2018. - Sv. 24, č. 9 (1. května). - S. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .