Beta-manosidóza | |
---|---|
Angiokeratom trupu je klinický příznak spojený s β-manosidózou [1] | |
MKN-10 | E 77,1 |
MKB-10-KM | E77.1 |
MKN-9 | 271 |
MKB-9-KM | 271,8 [2] |
OMIM | 248510 |
NemociDB | 34529 |
Pletivo | D044905 |
Beta-manosidóza je vzácné autozomálně recesivní dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění spojené s poruchou metabolismu oligosacharidů v důsledku poklesu aktivity lysozomového enzymu beta-manosidázy [3] .
Geneticky podmíněný defekt enzymu β-manosidázy , který se podílí na štěpení komplexních sacharidů v lysozomech , vede k akumulaci metabolitů uvnitř buňky a následně k porušení její funkce. Tento enzym je kódován genem MANBA , který se nachází na dlouhém raménku chromozomu 4 ( lokus 4q22-25).
Mannosidóza se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých chorob , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [3] [4] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy , získané jeden po druhém od otce a matky, defektní (poškození obou kopií genu MANBA lokalizovaných na homologních autosomech, lokus 4q22-25).
Novorozenci se zdají být zdraví a vývoj onemocnění je charakterizován řadou klinických projevů. Počátek infantilní formy onemocnění je charakterizován přítomností výraznějších projevů neurodegenerace, u některých dětí až rozvojem mentálního postižení. Ztráta sluchu a angiokeratom [1] jsou nejčastějšími příznaky onemocnění. Avšak vzhledem k tomu, že tato genetická patologie je extrémně vzácná, není úplný fenotyp onemocnění plně objasněn [5] .
V důsledku její vzácnosti a nespecifičnosti klinických projevů může být diagnóza β-manosidózy opožděna. Byly popsány případy retrospektivní diagnostiky u dospělých pacientů na pozadí rozvinutého mentálního postižení provázeného poruchami chování včetně agrese [6] .
Lysozomální střádavá onemocnění | |
---|---|
Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
mukolipidózy (ML) | |
Sfingolipidózy | |
Oligosacharidózy |
|
Voskové lipofuscinózní neurony | |
jiný |