Beta-manosidóza

Beta-manosidóza

Angiokeratom trupu je klinický příznak spojený s β-manosidózou [1]
MKN-10 E 77,1
MKB-10-KM E77.1
MKN-9 271
MKB-9-KM 271,8 [2]
OMIM 248510
NemociDB 34529
Pletivo D044905

Beta-manosidóza je vzácné autozomálně recesivní dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění spojené s poruchou metabolismu oligosacharidů v důsledku poklesu aktivity lysozomového enzymu beta-manosidázy [3] .

Epidemiologie

Patogeneze

Geneticky podmíněný defekt enzymu β-manosidázy , který se podílí na štěpení komplexních sacharidů v lysozomech , vede k akumulaci metabolitů uvnitř buňky a následně k porušení její funkce. Tento enzym je kódován genem MANBA , který se nachází na dlouhém raménku chromozomu 4 ( lokus 4q22-25).

Dědičnost

Mannosidóza se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých chorob , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [3] [4] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy , získané jeden po druhém od otce a matky, defektní (poškození obou kopií genu MANBA lokalizovaných na homologních autosomech, lokus 4q22-25).

Klinický obraz

Novorozenci se zdají být zdraví a vývoj onemocnění je charakterizován řadou klinických projevů. Počátek infantilní formy onemocnění je charakterizován přítomností výraznějších projevů neurodegenerace, u některých dětí až rozvojem mentálního postižení. Ztráta sluchu a angiokeratom [1] jsou nejčastějšími příznaky onemocnění. Avšak vzhledem k tomu, že tato genetická patologie je extrémně vzácná, není úplný fenotyp onemocnění plně objasněn [5] .

V důsledku její vzácnosti a nespecifičnosti klinických projevů může být diagnóza β-manosidózy opožděna. Byly popsány případy retrospektivní diagnostiky u dospělých pacientů na pozadí rozvinutého mentálního postižení provázeného poruchami chování včetně agrese [6] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ 1 2 Rodriguez-Serna, M., Botella-Estrada, R., Chabas, A., Coll, M.-J., Oliver, V., Febrer, M.-I., Aliaga, A. . Angiokeratoma corporis diffusum spojený s deficitem beta-manosidázy. Oblouk. Derm. 132: 1219-1222, 1996. PubMed: 8859034 . ncbi.nlm.nih.gov. Datum přístupu: 23. ledna 2015. Archivováno z originálu 23. ledna 2015.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ 12 OMIM 248510 _
  4. ↑ T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Datum přístupu: 23. ledna 2015. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  5. ↑ Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. Lysosomal Disorders // Dětská endokrinologie a vrozené poruchy metabolismu  (anglicky) / Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S. - 1. - New York: McGraw-Hill Medical, 2009. - S. 721-755. — ISBN 978-0-07-143915-2 .
  6. ↑ Sedel F. , Baumann N. , Turpin JC , Lyon-Caen O. , Saudubray JM , Cohen D. Psychiatrické projevy odhalující vrozené poruchy metabolismu u adolescentů a dospělých.  (anglicky)  // Journal of heredited metabolic disease. - 2007. - Sv. 30, č. 5 . - S. 631-641. - doi : 10.1007/s10545-007-0661-4 . — PMID 17694356 .