Bilshovského-Jánského nemoc

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 7. prosince 2014; kontroly vyžadují 9 úprav .
Bilshovského-Jánského nemoc
MKN-10 E 75,4
MKB-10-KM E75.4
MKN-9 330,1
OMIM 204 500
NemociDB 31535
Pletivo D009472

Bilshovského-Janskyho nemoc ( Pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy (LINCL), Jansky-Bielschowsky nemoc )  je pozdní infantilní (dětská) forma voskové lipofuscinózy neuronů , která se vyvíjí na pozadí deficitu lysozomálního enzymu tripeptidyl peptidázy-1 [1 ] . Patří do skupiny lysozomálních střádavých chorob .

Eponym

Nemoc ( idiocy amavrotic pozdní dětství ) byla pojmenována podle německého morfologa Maxe Bilshovského a českého lékaře Jana Janského [ 2] [ 3] [4] [5] . 

Dědičnost

Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem a vyskytuje se tedy se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Autozomálně recesivní dědičnost v praxi znamená, že defektní gen je umístěn na jednom ze dvou alelických autozomů . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, když oba autozomy, získané jeden po druhém od otce a matky, jsou pro tento gen defektní. Stejně jako ve všech případech autozomálně recesivní dědičnosti platí, že pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu, pak pravděpodobnost zdědění nemoci u potomků je 1 ku 4. V průměru jsou tedy tři děti bez klinických známek projevů genové nemoci. na postižené dítě v takové rodině. Ve schématu modrá označuje zdravé, fialová - nositele defektního genu, červená - Bilshovského-Jánského chorobu (dva defektní geny stejné alely 11q 15,5). Modrý kruh označuje normální gen, červený kruh označuje defektní.

Patogeneze

Genetický defekt v lokusu 11q chromozomu 15.5 ( gen TPP1 ) vede k deficitu tripeptidylpeptidázy-1, jednoho z lysozomových enzymů . Na druhé straně defekt tohoto enzymu způsobuje progresivní hromadění lipofuscinového pigmentu , který může časem způsobit nevratné poškození neuronů , jater , svalů a způsobit smrt .

Klinický obraz

Dětská forma amavrotické idiocie se klinicky projevuje mezi 2. a 4. rokem věku. Ztráta svalové koordinace – progresivní cerebelární ataxie a záchvaty – s progresivním mentálním zhoršováním jsou typické rané příznaky , i když mírné opoždění řeči může nastat dlouho předtím, než se rozvinou další příznaky . Kromě toho je onemocnění charakterizováno nystagmem , myoklonem, spastickou parézou , hyperakuzí , slepotou , ztrátou motoriky a řeči [5] .

Předpověď

Tato forma rychle postupuje a končí smrtí mezi 8. a 12. rokem života dítěte.

Viz také

Poznámky

  1. ↑ OMIM 204500  _
  2. ↑ synd/866 na téma Kdo to pojmenoval?  (Angličtina)
  3. ↑ Velký lékařský slovník: . Bilshovského-Jánského nemoc . enc-dic.com. Získáno 7. prosince 2014. Archivováno z originálu 9. prosince 2014.
  4. ↑ Encyklopedie lékařských termínů: . Bilshovského-Jánského nemoc . nedug.ru. Získáno 7. prosince 2014. Archivováno z originálu 9. prosince 2014.
  5. ↑ 1 2 Bilshovsky - Jánského nemoc // 1. Malá lékařská encyklopedie. — M.: Lékařská encyklopedie. 1991-96 2. První pomoc. - M .: Velká ruská encyklopedie. 1994 3. Encyklopedický slovník lékařských termínů. — M.: Sovětská encyklopedie. - 1982-1984

Literatura

Odkazy