Sanfilippo syndrom

Sanfilippo syndrom
MKN-10 E 76,2
MKB-10-KM E76.22 a E76.2
MKN-9 277,5
OMIM 252900
NemociDB 29177
Medline Plus 001210
eMedicine ped/2040 
Pletivo D009084
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Sanfilippo syndrom ( Mucopolysaccharidosis typ III , anglicky  MPS-III ) je skupina klinicky podobných vzácných dědičných onemocnění souvisejících s lysozomálními střádacími chorobami . Nemoci jsou spojeny s nedostatkem toho či onoho enzymu , v důsledku čehož se v lysozomech hromadí jeden typ glykosaminoglykanů  - heparan sulfát . Porušení, v souladu s defektem genu (nedostatek jednoho nebo druhého enzymu), se dělí do čtyř forem. Syndrom byl popsán v roce 1963 americkým pediatrem Sylvesterem Sanfilippo (Angličtina  Sylvester Sanfilippo ) a kol ., [1] [2] . Pacienti se Sanfilippo syndromem se většinou dožívají pouze dospívání nebo 1. období zralosti (v závislosti na variantě syndromu) [3] .

Epidemiologie

Prevalence Sanfilippo syndromu je po celém světě velmi variabilní, pohybuje se od přibližně 1 z 280 000 narozených v Severním Irsku [4] po 1 z 66 000 v Austrálii [5] a 1 z 50 000 v Nizozemsku [6] .

Studie provedená australskými vědci ukázala následující poměr pro každý podtyp Sanfilippo syndromu ( mukopolysacharidóza typu III, MPS-III):

Varianta Sanfilippo syndromu Přibližná frekvence onemocnění Procento všech případů MPS-III
Sanfilippo A syndrom
(mukopolysacharidóza IIIA)
1 ze 100 000 [5] 60 %
Sanfilippo B syndrom
(mukopolysacharidóza IIIB)
1 z 200 000 [5] třicet %
Sanfilippo C syndrom
(mukopolysacharidóza IIIC)
1 z 1 500 000 [5] čtyři %
Sanfilippo D syndrom
(mukopolysacharidóza IIID)
1 z 1 000 000 [5] 6 %

Dědičnost

Tato skupina nemocí se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých nemocí , podle autozomálně recesivního způsobu dědičnosti. Vyskytuje se tedy se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Autozomálně recesivní dědičnost v praxi znamená, že defektní gen je umístěn na jednom ze dvou homologních autozomů . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, když oba autozomy, získané jeden po druhém od otce a matky, jsou pro tento gen defektní. Stejně jako ve všech případech autozomálně recesivní dědičnosti platí, že pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu, pak pravděpodobnost zdědění nemoci u potomků je 1 ku 4. V diagramu modrá označuje zdravé, fialová - nositele defektního genu, červená - Sanfilippo syndrom (dvě defektní alely jednoho genu). Modrý kruh označuje normální alelu, červený kruh označuje vadnou.

Klasifikace

Vzhledem k tomu, že u různých subtypů mukopolysacharidózy typu III je pozorován podobný klinický obraz a hromadí se stejná látka ( heparansulfát ), jsou klasifikovány podle enzymu , jehož nedostatek způsobuje akumulaci heparansulfátu .

Podtypy mukopolysacharidózy typu III [7] [8] :

Choroba

chromozom (gen)

Nedostatečný enzym

akumulační substrát

Sanfilippo A syndrom ,
mukopolysacharidóza IIIA

17q 25.3

Heparan-N-sulfatáza
( sulfamidáza )

Heparan sulfát

Sanfilippo B syndrom ,
mukopolysacharidóza IIIB

17q21 _

N-acetyl-a-glukosaminidáza

Heparan sulfát

Sanfilippo C syndrom ,
mukopolysacharidóza IIIC

8p 11.1

Acetyl-CoA :
a-glukosaminid-N-acetyltransferáza

Heparan sulfát

Sanfilippo D syndrom ,
mukopolysacharidóza IIID

12q14 _

N-Acetylglukosamin-6-sulfát sulfatáza

Heparan sulfát

Viz také

Poznámky

  1. eMedicine - Mukopolysacharidóza Typ III: Článek Germaine L Defendi . Získáno 14. listopadu 2014. Archivováno z originálu dne 5. října 2008.  (Angličtina)
  2. Sanfilippo, SJ; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Dobrý, RA: Mentální retardace spojená s kyselou mukopolysacharidurií (typ heparitin sulfátu). J. Pediat. 63: 837-838,1963   .
  3. Genetics Home Reference. Mukopolysacharidóza typu III  . Genetika Home Reference. Získáno 23. září 2019. Archivováno z originálu 23. července 2018.
  4. Nelson J. Výskyt mukopolysacharidóz v Severním Irsku   // Hum . Genet.  : deník. - 1997. - prosinec ( roč. 101 , č. 3 ). - S. 355-358 . - doi : 10.1007/s004390050641 . — PMID 9439667 .  (Angličtina)
  5. 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Prevalence poruch lysozomálního střádání  (neopr.)  // JAMA. - 1999. - Leden ( roč. 281 , č. 3 ). - S. 249-254 . doi : 10.1001 / jama.281.3.249 . — PMID 9918480 .  (Angličtina)
  6. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. Frekvence lysozomálních střádavých onemocnění v Nizozemsku  (anglicky)  // Hum. Genet.  : deník. - 1999. - Sv. 105 , č. 1-2 . - S. 151-156 . - doi : 10.1007/s004390051078 . — PMID 10480370 .  (Angličtina)
  7. T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Získáno 14. listopadu 2014. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  8. T. R. Harrison's Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . Kapitola 316 rusmedserver.ru. Datum přístupu: 14. listopadu 2014. Archivováno z originálu 3. prosince 2014.

Odkazy