Santavuori-Haltia nemoc

Santavuori-Haltia nemoc
MKB-10-KM E75.4
OMIM 256730
NemociDB 31533
Pletivo D009472

Santavuori-Haltia nemoc ( vosková lipofuscinóza neuronů typu 1 , angl.  INCL , infantilní forma voskové neuronální lipofuscinózy neuronů [1] ) je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění s fatálním koncem ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění , které se vyvíjí na pozadí. deficitu enzymu lysozomů palmitoyl-thio-esterázy [2] a dědí se autozomálně recesivním způsobem [3] . Nejběžnější ve Finsku , kde byl popsán.

Epidemiologie

Extrémně vzácné onemocnění : v roce 1982 bylo celosvětově oficiálně hlášeno 60 případů [4] .

Eponym

První popis „progresivní“ encefalopatie předložili B. Hagberg et al., v roce 1968 [5] . Onemocnění je pojmenováno po P. Santavuori a M. Haltia, kteří v roce 1973 podrobně popsali klinické příznaky [6] [7] .

Patogeneze

Klinický obraz onemocnění se vyvíjí v důsledku genetického defektu lysozomového enzymu palmetoyl-thio-esterázy [2] , který je způsoben mutacemi genu CLN1 lokalizovaného na krátkém raménku 1. chromozomu (1p34.2) [8] . Celkem bylo popsáno více než 40 mutací tohoto genu. Ve Finsku je jediná missense mutace Arg122Trp zodpovědná za 98 % případů [9] .

Dědičnost

Santavuoriho choroba – Haltia se dědí, stejně jako naprostá většina lysozomálních střádavých chorob , autozomálně recesivním způsobem [3] – vyskytuje se se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Infantilní typ tzv. neuronální ceroid-lipofuscinózy   // Vývojová medicína a dětská neurologie. - 1974. - říjen ( roč. 16 , č. 5 ). - S. 644-653 . — PMID 4371326 .  (Angličtina)
  2. ↑ 1 2 Voznyi YV, Keulemans JL, Mancini GM, et al. Nový jednoduchý enzymový test pro pre- a postnatální diagnostiku infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy (INCL) a jejích variant  //  Journal of Medical Genetics. - 1999. - Červen ( roč. 36 , č. 6 ). - str. 471-474 . - doi : 10.1136/jmg.36.6.471 . — PMID 10874636 .  (Angličtina)
  3. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Datum přístupu: 16. ledna 2015. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  4. ↑ Baumann RJ, Markesbury WR Santavuori nemoc: diagnostika  ultrastrukturou leukocytů  // Neurologie. — Wolters Kluwer, 1982. - Listopad ( roč. 32 , č. 11 ). - S. 1277-1281 . - doi : 10.1212/wnl.32.11.1277 . — PMID 6890163 .  (Angličtina)
  5. ↑ Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Pozdní infantilní progresivní encefalopatie s narušeným metabolismem polynenasycených tuků  //  Acta Pediatrica : deník. - 1969. - Sv. 6 , č. 57 . - str. 495-499 . — PMID 5706364 .  (Angličtina)
  6. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantilní typ tzv. neuronální ceroid-lipofuscinózy. 1. Klinická studie 15 pacientů  (anglicky)  // Journal of the Neurological Sciences : deník. - 1973. - Sv. 3 , ne. 18 . - str. 257-267 . — PMID 4698309 .  (Angličtina)
  7. ↑ Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantilní typ tzv. neuronální ceroid-lipofuscinózy. 2. Morfologické a biochemické studie  (anglicky)  // Journal of the Neurological Sciences : deník. - 1973. - Sv. 3 , ne. 18 . - str. 269-285 . — PMID 4121459 .  (Angličtina)
  8. ↑ OMIM: Santavuori – nemoc Haltia Archivováno 5. listopadu 2015 na Wayback Machine  
  9. ↑ Jaana Suopanki: Studie o palmitoyl-proteinthioesteráze 1 Archivováno 9. července 2007 na Wayback Machine  

Odkazy