| sialidóza | |
|---|---|
| Kyselina sialová je součástí glykoproteinů | |
| MKN-10 | E 77,1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| OMIM | 256550 |
| NemociDB | 12058 |
| eMedicine | ped/2093 |
Sialidóza ( mukolipidóza I ) je dědičné onemocnění ze skupiny mukolipidóz , patřící mezi lysozomální střádavá onemocnění s autozomálně recesivním mechanismem dědičnosti metabolických poruch. Klinický obraz se vyvíjí jako následek defektu alfa-N-acetyl neuraminidázy ( sialidázy ) [1] . Nedostatek tohoto enzymu vede k abnormální akumulaci komplexních sacharidů ( mukopolysacharidů a mukolipidů) v tělesných tkáních .
Sialidóza se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých onemocnění , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [2] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .
Fyziologická role sialidázy ( katabolický enzym lysozomů ) spočívá ve štěpení makromolekul komplexů sacharid-protein (nazývaných glykoproteiny ) derivátů kyseliny sialové . Genetický defekt v genu 6. chromozomu (6p21.3) vede k narušení syntézy sialidázy. V případě selhání enzymu se oligosacharidy a lipidy hromadí v neuronech , buňkách kostní dřeně a dalších tělesných tkáních .
| Lysozomální střádavá onemocnění | |
|---|---|
| Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
| mukolipidózy (ML) | |
| Sfingolipidózy | |
| Oligosacharidózy |
|
| Voskové lipofuscinózní neurony | |
| jiný | |