Sialolipidóza

Sialolipidóza (mukolipidóza IV)
MKN-10 E 75,1
MKB-10-KM E75.1
OMIM 252650
NemociDB 32693
Pletivo D009081

Sialolipidóza ( mukolipidóza IV ) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění ze skupiny mukolipidóz související s lysozomálními střádavými chorobami . Klinický obraz je charakterizován řadou příznaků , včetně psychomotorické retardace a různých očních aberací . Onemocnění je způsobeno různými mutacemi genu MCOLN1 lokalizovaného na dlouhém raménku 19. chromozomu (19q13.3-p13.2), který kóduje neselektivní kationtový kanál mukolipin-1 [1] [2] . Výsledkem této genové mutace je porušení buněčných funkcí, které vede neznámým mechanismem k patologii nervového systému (výzkumníci se přou o fyziologickou roli komplexního proteinu a iontu, který nese) [3] .

Epidemiologie

Koncept mukolipidózy IV kombinuje různé mutace genu MCOLN1. V klinické praxi jsou symptomy někdy mylně interpretovány jako dětská mozková obrna . Mezi aškenázskými Židy existují dvě vážné mutace [4] , s frekvencí 1:90 až 1:100 [5] .

Dědičnost

Sialolipidóza je dědičná, stejně jako naprostá většina lysozomálních střádavých onemocnění , autozomálně recesivním způsobem [6] – vyskytuje se se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Přechodné kationtové kanály s potenciálem receptoru při onemocnění  // Fyziologické přehledy : deník. - 2007. - Sv. 87 , č. 1 . - str. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Angličtina)
  2. ↑ Slunce M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr., J.S.; Bove, C; Kaneski, C.R.; Nagle, J.  Mukolipidóza typu IV je způsobena mutacemi v genu kódujícím nový přechodný kanál potenciálu receptoru  // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2000. - Sv. 9 , č. 17 . - str. 2471-2478 . doi : 10.1093 / hmg/9.17.2471 . — PMID 11030752 .  (Angličtina)
  3. ↑ Dong XP, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. Protein TRPML1 spojený s mukolipidózou typu IV je endolysozomální kanál uvolňující železo. Příroda. 16. října 2008;455(7215):992-6. Epub 2008, 14. září. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Archivováno 27. května 2019 na Wayback Machine  
  4. ↑ Bach G., Webb MB, Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. Frekvence mukolipidózy IV. typu u aškenázské židovské populace a identifikace 3 nových mutací MCOLN1  // Human  Mutation : deník. - 2005. - prosinec ( roč. 26 , č. 6 ). — S. 591 . - doi : 10.1002/humu.9385 . — PMID 16287144 .
  5. ↑ Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. Mukolipidóza typu IV: nové mutace MCOLN1 u židovských a nežidovských pacientů a frekvence onemocnění u aškenázské židovské populace  // lidská  mutace : deník. - 2001. - Květen ( roč. 17 , č. 5 ). - S. 397-402 . doi : 10.1002 / humu.1115 . — PMID 11317355 .  (Angličtina)
  6. ↑ T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Datum přístupu: 14. ledna 2015. Archivováno z originálu 7. června 2015.