Morquiův syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 22. ledna 2015; kontroly vyžadují 4 úpravy .
Morquiův syndrom

Morquiův syndrom: na rentgenovém snímku je na obou stranách zaznamenáno zkrácení krčku stehenní kosti , což má za následek zmenšení průměru pánve ; křídla kyčelní kosti jsou nepravidelného tvaru; charakteristická valgózní deformita dolních končetin
MKN-11 5C56,32
MKN-10 E 76,2
MKB-10-KM E76.219 a E76.210
MKN-9 277,5
OMIM 253 000
NemociDB 30807
Medline Plus 001206
eMedicine ped/1477 
Pletivo D009085
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Mukopolysacharidóza IV. typu neboli Morquiův syndrom je dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob , které poprvé popsal L. Morquio v roce 1929 [ 1] . Klinické projevy jsou charakterizovány výraznými deformitami skeletu , zejména hrudníku . Na rozdíl od jiných typů mukopolysacharidóz je typ IV charakterizován absencí intelektuálního poklesu, zákalem rohovky , hepatosplenomegalií a groteskními rysy obličeje.

Eponym

Nemoc popsali v roce 1929 uruguayský pediatr Luis Morquio (1867–1935) [1] [2] [3] a James Frederick Brailsford (1888–1961), anglický radiolog v Birminghamu v Anglii. [čtyři]

Klasifikace

Existuje několik forem mukopolysacharidózy typu IV:

Dědičnost

Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Léčba

Substituční léčba: elosulfáza alfa

Poznámky

  1. ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale  (francouzsky)  // Archives de médecine des infants: magazine. - Paříž, 1929. - Sv. 32 . - S. 129-135 . — ISSN 0365-4311 .  (fr.)
  2. ↑ synd/2108 na téma Kdo to pojmenoval?  (Angličtina)
  3. ↑ Brailsford, JF Chondro-osteo-dystrophy: Rentgenografické a klinické rysy dítěte s dislokací obratlů  // The American  Journal of Surgery : deník. - New York, 1929. - Sv. 7 , č. 3 . - str. 404-410 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .  (Angličtina)
  4. ↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrofie: Rentgenografické a klinické rysy dítěte s dislokací obratlů  (anglicky)  // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. - T. 7 , ne. 3 . — S. 404–410 . - ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie