Morquiův syndrom | |
---|---|
Morquiův syndrom: na rentgenovém snímku je na obou stranách zaznamenáno zkrácení krčku stehenní kosti , což má za následek zmenšení průměru pánve ; křídla kyčelní kosti jsou nepravidelného tvaru; charakteristická valgózní deformita dolních končetin | |
MKN-11 | 5C56,32 |
MKN-10 | E 76,2 |
MKB-10-KM | E76.219 a E76.210 |
MKN-9 | 277,5 |
OMIM | 253 000 |
NemociDB | 30807 |
Medline Plus | 001206 |
eMedicine | ped/1477 |
Pletivo | D009085 |
Mediální soubory na Wikimedia Commons |
Mukopolysacharidóza IV. typu neboli Morquiův syndrom je dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob , které poprvé popsal L. Morquio v roce 1929 [ 1] . Klinické projevy jsou charakterizovány výraznými deformitami skeletu , zejména hrudníku . Na rozdíl od jiných typů mukopolysacharidóz je typ IV charakterizován absencí intelektuálního poklesu, zákalem rohovky , hepatosplenomegalií a groteskními rysy obličeje.
Nemoc popsali v roce 1929 uruguayský pediatr Luis Morquio (1867–1935) [1] [2] [3] a James Frederick Brailsford (1888–1961), anglický radiolog v Birminghamu v Anglii. [čtyři]
Existuje několik forem mukopolysacharidózy typu IV:
Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.
Substituční léčba: elosulfáza alfa
![]() |
---|
Lysozomální střádavá onemocnění | |
---|---|
Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
mukolipidózy (ML) | |
Sfingolipidózy | |
Oligosacharidózy |
|
Voskové lipofuscinózní neurony | |
jiný |