Sfingolipidóza
Sfingolipidózy ( v jednotném čísle - sfingolipidóza , anglicky sphingolipidosis ) skupina lysozomálních střádavých onemocnění spojených s poruchou metabolismu sfingolipidů , patří do třídy lipidových střádavých chorob (lipidóz). Hlavními představiteli této skupiny jsou Niemann-Pickova choroba , Fabryho choroba , Krabbeho choroba , Gaucherova choroba , Tay-Sachsova choroba a metachromatická leukodystrofie . Obvykle se dědí autozomálně recesivním způsobem .[1] [2] zejména však Fabryho choroba je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s X-vázaným recesivním typem dědičnosti [3] .
Epidemiologie
Celkový výskyt sfingolipidóz ve světě je přibližně 1 na 10 000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , u určitých skupin populace však výrazně převažuje, například aškenázští Židé [10] [11] [12] [13] .
Klasifikace
Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:
Rozlišujte také:
- Gangliosidózy:
- Glykolipidózy:
- Glukocerebrosidózy:
- Fosfolipidózy:
Klinický obraz
Je charakterizována přítomností příznaků v důsledku intracelulární akumulace určitého sfingolipidu , zejména v játrech , slezině , plicích , kostní dřeni a mozku .
Diagnostika
Diagnóza je ověřena studiem aktivity lysozomových enzymů .
Léčba
Enzymová substituční terapie byla
vyvinuta a je dostupná .
Předpověď
Enzymová substituční terapie se používá především k léčbě pacientů s Fabryho chorobou a Gaucherovou chorobou (s terapií se lidé s těmito typy sfingolipidózy dožívají dospělosti). Jiné typy jsou obvykle fatální: u infantilních forem mezi 1. a 5. rokem věku, ale pozdější nástup a pomalá progrese charakteristická pro jiné formy (juvenilní a zralé) umožňují pacientům žít déle [14] [15] [16••] .
Viz také
Poznámky
- ↑ 12 značek , Svítání B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemie a molekulární biologie (neopr.) . - Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X . (Angličtina)
- ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP Molekulární genetika metachromatické leukodystrofie // Human Mutation. - 1994. - Sv. 4 , ne. 4 . - str. 233-242 . - doi : 10.1002/humu.1380040402 . — PMID 7866401 . (Angličtina)
- ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabryho nemoc . eMedicine Pediatrie: Genetika a metabolická onemocnění . Medscape (8. července 2009). Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 12. března 2015.
- ↑ Niemann-Pickova choroba Archivováno 24. září 2018 na Wayback Machine od ledna 2008 .
- ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. Fabryho choroba definována: základní klinická projevy 366 pacientů ve Fabryho Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - březen ( roč. 34 , č. 3 ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x . (anglicky)
- ↑ Krabbeho nemoc . Genetika Home Reference . Národní lékařská knihovna Spojených států amerických (2. května 2008). Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 19. srpna 2012.
- ↑ Gaucherova choroba archivována 3. července 2012 na Wayback Machine v National Gaucher Foundation. Staženo červen 2012
- ↑ Gangliosidózy GM2 – Úvod a epidemiologie Archivováno 20. dubna 2012 ve Wayback Machine v Medscape. Autor: David H Tegay. Aktualizováno: 9. března 2012
- ↑ Metachromatická leukodystrofie Archivováno 30. května 2019 na Wayback Machine v Genetics Home Reference. Revidováno září 2007
- ↑ מחלת טיי זקס . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
- ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
- ↑ מחלת נימן פיק . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
- ↑ מחלת גושה סוג I . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
- ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Dopad genových patentů a licenčních postupů na přístup ke genetickému testování a screeningu přenašečů na Tay-Sachsovu a Canavanovu chorobu // Genetika v medicíně : Oficiální časopis American College of Medical Genetics: časopis. - 2010. - Sv. 12 , č. 4 Dod . -P.S5- S14 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 . (Angličtina)
- ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Očekávaná délka života a příčina úmrtí u mužů a žen s Fabryho chorobou: nálezy z Fabryho registru. (anglicky) // Genetics in Medicine : oficiální časopis American College of Medical Genetics. - 2009. - Sv. 11, č. 11 . - S. 790-796. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . — PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). „Očekávaná délka života a příčina smrti u mužů a žen s Fabryho chorobou: zjištění z Fabryho registru“. Genetika v medicíně 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb
- ↑ Informační stránka o Niemann-Pickově chorobě NINDS Archivována 4. ledna 2015 na zařízení Wayback v Národním institutu neurologických poruch a mrtvice (6. října 2011 )
Odkazy