Sfingolipidóza

Sfingolipidózy ( v jednotném čísle - sfingolipidóza , anglicky  sphingolipidosis ) skupina lysozomálních střádavých onemocnění spojených s poruchou metabolismu sfingolipidů , patří do třídy lipidových střádavých chorob (lipidóz). Hlavními představiteli této skupiny jsou Niemann-Pickova choroba , Fabryho choroba , Krabbeho choroba , Gaucherova choroba , Tay-Sachsova choroba a metachromatická leukodystrofie . Obvykle se dědí autozomálně recesivním způsobem .[1] [2] zejména však Fabryho choroba je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s X-vázaným recesivním typem dědičnosti [3] .

Epidemiologie

Celkový výskyt sfingolipidóz ve světě je přibližně 1 na 10 000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , u určitých skupin populace však výrazně převažuje, například aškenázští Židé [10] [11] [12] [13] .

Klasifikace

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:

• E 75 Poruchy metabolismu sfingolipidů a jiná onemocnění ukládání lipidů .
  • E 75.0 GM 2 gangliosidóza : Sandhoffova choroba , Tay-Sachsova choroba , GM 2 gangliosidóza: NOS (bez další specifikace) , dospělí, juvenilní.
  • E 75.1 Jiné gangliosidózy. Gangliosidóza GM 1 , Mukolipidóza IV.
  • E 75.2 Jiné sfingolipidózy. Fabryho nemoc . Gaucherova nemoc . Krabbeho nemoc . Niemann-Pickova choroba . Farberův syndrom . Metachromatická leukodystrofie .

Rozlišujte také:

• Gangliosidózy:
  • GM 1 - gangliosidóza
  • Gangliosidóza GM 2 :
    • Tay-Sachsova choroba ( s variantami ),
    • Sandhoffova choroba .
• Glykolipidózy:
  • Fabryho nemoc ,
  • Krabbeho nemoc ,
  • metachromatická leukodystrofie .
• Glukocerebrosidózy:
  • Gaucherova choroba (s podtypy).
• Fosfolipidózy:
  • Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinová lipidóza )
  • Farberova choroba (nedostatek ceramidázy) .

Klinický obraz

Je charakterizována přítomností příznaků v důsledku intracelulární akumulace určitého sfingolipidu , zejména v játrech , slezině , plicích , kostní dřeni a mozku .

Diagnostika

Diagnóza je ověřena studiem aktivity lysozomových enzymů .

Léčba

Enzymová substituční terapie byla vyvinuta a je dostupná .

Předpověď

Enzymová substituční terapie se používá především k léčbě pacientů s Fabryho chorobou a Gaucherovou chorobou (s terapií se lidé s těmito typy sfingolipidózy dožívají dospělosti). Jiné typy jsou obvykle fatální: u infantilních forem mezi 1. a 5. rokem věku, ale pozdější nástup a pomalá progrese charakteristická pro jiné formy (juvenilní a zralé) umožňují pacientům žít déle [14] [15] [16••] .

Viz také

• Lysozomální střádavá onemocnění
• Parenchymální dystrofie

Poznámky

1. ↑ 12 značek , Svítání B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemie a molekulární biologie  (neopr.) . - Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X .  (Angličtina)
2. ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP Molekulární genetika metachromatické leukodystrofie   // Human Mutation. - 1994. - Sv. 4 , ne. 4 . - str. 233-242 . - doi : 10.1002/humu.1380040402 . — PMID 7866401 .  (Angličtina)
3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabryho nemoc  . eMedicine Pediatrie: Genetika a metabolická onemocnění . Medscape (8. července 2009). Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 12. března 2015.
4. ↑ Niemann-Pickova choroba Archivováno 24. září 2018 na Wayback Machine od ledna 2008   .
5. ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. Fabryho choroba definována: základní klinická projevy 366 pacientů ve Fabryho Outcome Survey  // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - březen ( roč. 34 , č. 3 ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x .  (anglicky)
6. ↑ Krabbeho nemoc  . Genetika Home Reference . Národní lékařská knihovna Spojených států amerických (2. května 2008). Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 19. srpna 2012.
7. ↑ Gaucherova choroba archivována 3. července 2012 na Wayback Machine v National Gaucher Foundation. Staženo červen   2012
8. ↑ Gangliosidózy GM2 – Úvod a epidemiologie Archivováno 20. dubna 2012 ve Wayback Machine v Medscape. Autor: David H Tegay. Aktualizováno: 9. března 2012  
9. ↑ Metachromatická leukodystrofie Archivováno 30. května 2019 na Wayback Machine v Genetics Home Reference. Revidováno září 2007  
10. ↑ מחלת טיי זקס . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
11. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
12. ↑ מחלת נימן פיק . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
13. ↑ מחלת גושה סוג I . Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. května 2014. (neurčitý)
14. ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Dopad genových patentů a licenčních postupů na přístup ke genetickému testování a screeningu přenašečů na Tay-Sachsovu a Canavanovu chorobu  //  Genetika v medicíně : Oficiální časopis American College of Medical Genetics: časopis. - 2010. - Sv. 12 , č. 4 Dod . -P.S5- S14 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 .  (Angličtina)
15. ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Očekávaná délka života a příčina úmrtí u mužů a žen s Fabryho chorobou: nálezy z Fabryho registru.  (anglicky)  // Genetics in Medicine : oficiální časopis American College of Medical Genetics. - 2009. - Sv. 11, č. 11 . - S. 790-796. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . — PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). „Očekávaná délka života a příčina smrti u mužů a žen s Fabryho chorobou: zjištění z Fabryho registru“. Genetika v medicíně 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb  
16. ↑ Informační stránka o Niemann-Pickově chorobě NINDS Archivována 4. ledna 2015 na zařízení Wayback v Národním institutu neurologických poruch a mrtvice (6. října 2011   )

Odkazy

• Lysozomální střádavá onemocnění