a-manosidóza | |
---|---|
Vzhled pacientů : A - dvojčata ve věku 18 měsíců: hlava je zvětšená, krátký krk, zaoblené obočí , sedlový nos a výrazné čelo; B - stejná dvojčata ve věku 8 let: mírná atrofie svalů rukou; C - 27letý muž: naslouchátko . | |
MKN-10 | E 77,1 |
MKB-10-KM | E77.1 |
MKN-9 | 271 |
MKB-9-KM | 271,8 [1] |
OMIM | 248 500 |
NemociDB | 31422 |
Pletivo | D008363 |
Mediální soubory na Wikimedia Commons |
Alfa-manosidóza je vzácné autozomálně recesivní [2] dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob [3] spojené s poruchou metabolismu oligosacharidů v důsledku snížení aktivity lysozomového enzymu alfa-manosidázy [4] . Choroba způsobuje škody i v chovu zvířat .
Celosvětová prevalence alfa-manosidózy se pohybuje od 1 z 500 000 [5] do 1 z 1 000 000. Toto onemocnění se vyskytuje u všech etnických skupin v Evropě , Americe , Africe a Asii .
Geneticky podmíněný defekt enzymu α-manosidáza , který se podílí na štěpení komplexních sacharidů v lysozomech , vede k akumulaci metabolitů uvnitř buňky a následně k porušení její funkce. Tento enzym je kódován genem MAN2B1, který se nachází na krátkém raménku 19. chromozomu ( lokus 19p13.2 ) [4] .
Mannosidóza se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých chorob , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [4] [6] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Onemocnění se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy přijaté jeden po druhém od otce a matky defektní (poškození obou kopií genu MAN2B1 umístěných na homologních autosomech, lokus 19p13.2).
Na alfa-manosidózu neexistuje žádný lék. Léčba je omezena na symptomatickou terapii zaměřenou na redukci projevů symptomů této poruchy. Pacientům se ztrátou sluchu se mimo jiné podávají předepsané léky k prevenci rozvoje záchvatů, sluchadla , předepisují se masáže a cvičební terapie ke zmírnění projevů svalové bolesti a slabosti. V případech, kdy je nutná imobilizace svalů páteře, jsou pro jednotlivé pacienty doporučovány invalidní vozíky. Navzdory dříve publikovaným zprávám [7] se pacientům doporučuje podstoupit transplantaci kostní dřeně – operace prováděné v raném věku pomáhají zpomalit progresi tohoto onemocnění [5] .
Lysozomální střádavá onemocnění | |
---|---|
Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
mukolipidózy (ML) | |
Sfingolipidózy | |
Oligosacharidózy |
|
Voskové lipofuscinózní neurony | |
jiný |