Sly syndrom | |
---|---|
MKN-10 | E 76,2 |
MKB-10-KM | E76.29 a E76.2 |
MKN-9 | 277,5 |
MKB-9-KM | 277,6 [1] |
OMIM | 253220 |
NemociDB | 8389 |
eMedicine | ped/858 |
Pletivo | D016538 |
Slyův syndrom ( deficit β-glukuronidázy , mukopolysacharidóza typ VII ) je vzácné dědičné onemocnění ze skupiny mukopolysacharidóz související s lysozomálními střádacími chorobami , charakterizované deficitem enzymu lysozomů β-glukuronidáza . Na druhé straně nedostatek β-glukuronidázy vede k akumulaci určitých komplexních sacharidů ( mukopolysacharidů ) v mnoha tkáních a orgánech lidského těla. Délka života závisí na závažnosti symptomů [2] .
Tento syndrom je pojmenován po svém objeviteli, americkém biochemikovi Williamu S. Slym , který se narodil v roce 1932 a od roku 1969 působí na University of England. Univerzita Saint Louis [3] [4] .
Mukopolysacharidóza typu VII se vyskytuje u méně než 1 z 1 250 000 novorozenců [5] .
Defektní gen GUSB zodpovědný za vznik klinického obrazu Slyova syndromu se nachází na dlouhém raménku 7. chromozomu (7q21.1-11) [6] .
Mukopolysacharidóza VII . _ _ _ Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Onemocnění se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy , získané jeden po druhém od otce a matky, defektní (poškození obou kopií genu GUSB umístěného na homologních autozomech, lokus 7q11.21 [8] ).
Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:
Předepisuje se Westronidase alfa .
Lysozomální střádavá onemocnění | |
---|---|
Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
mukolipidózy (ML) | |
Sfingolipidózy | |
Oligosacharidózy |
|
Voskové lipofuscinózní neurony | |
jiný |