8. lidský chromozom

8. lidský chromozom  je jedním z 23 párů lidských chromozomů . Kompletní sekvence 8. chromozomu od telomery po telomeru je 146 259 671 párů bází [ 1] , což je od 4,5 % do 5 % celkového genetického materiálu buňky. Údaje o počtu genů na chromozomu jako celku se liší v důsledku různých přístupů k počítání. Pravděpodobně obsahuje 700 až 1000 genů.

Krátké rameno 8. chromozomu představuje asi 45 milionů párů bází, neboli asi 1,5 % genomu . Je zde popsáno 484 genů a 110 pseudogenů; asi 8% genů je spojeno s vývojem a fungováním mozku, asi 16% - s rakovinnými nádory. Jedinečným rysem krátkého raménka chromozomu 8 je oblast o délce asi 15 milionů párů bází, jejíž sekvence se výrazně liší od sekvence šimpanze . Je možné, že zvýšená frekvence mutací v této oblasti je částečně způsobena evolucí lidského mozku.

Dlouhé rameno v pásmu 8q21.2 má polymorfní oblast s tandemovou repeticí různé abundance ( VNTR ). 12,2 kb repetice obsahuje pseudogen REXO1L1 . Průměrný počet opakování v daném VNTR je asi 90 na chromozom. S frekvencí 1 ze 770 osob se vyskytuje mikroskopicky vizualizovaná varianta cytogenetického diferenciálního barvení pásu 8q21.2, která není spojena s žádnými fenotypovými projevy. Tato varianta vypadá jako zvětšený euchromatinový pás 8q21.2 a je spojena se zvýšením počtu kopií repetice až na 180 a více (viz obrázek) [2] [3] . U lidí se počet repetic v této oblasti pohybuje od 53 do 326 kopií, čímž vzniká pole tandemových repetic o velikosti od 652 tisíc do 3,97 milionů párů bází [1] .

Geny

Níže jsou uvedeny některé z genů nalezených na chromozomu 8:

Rameno p

Rameno q

Nemoci a poruchy

Níže je uveden seznam některých onemocnění spojených s geny chromozomu 8:

Cytogenetické pásy

.


Diferenciální barvení 8. lidského chromozomu s rozlišením 850 pásů [6]
Chr. Rameno Kapela
Začátek ISCN
ISCN
zastávka

Začínají základní páry

Zastavte nukleotidové páry
Zbarvení Hustota
osm p 23.3 0 115 jeden 2 300 000 gneg
osm p 23.2 115 331 2 300 001 6 300 000 gpos 75
osm p 23.1 331 690 6 300 001 12 800 000 gneg
osm p 22 690 992 12 800 001 19 200 000 gpos 100
osm p 21.3 992 1179 19 200 001 23 500 000 gneg
osm p 21.2 1179 1380 23 500 001 27 500 000 gpos padesáti
osm p 21.1 1380 1639 27 500 001 29 000 000 gneg
osm p 12 1639 1897 29 000 001 36 700 000 gpos 75
osm p 11.23 1897 2041 36 700 001 38 500 000 gneg
osm p 11.22 2041 2156 38 500 001 39 900 000 gpos 25
osm p 11.21 2156 2343 39 900 001 43 200 000 gneg
osm p 11.1 2343 2472 43 200 001 45 200 000 acen
osm q 11.1 2472 2645 45 200 001 47 200 000 acen
osm q 11.21 2645 2817 47 200 001 51 300 000 gneg
osm q 11.22 2817 3033 51 300 001 51 700 000 gpos 75
osm q 11.23 3033 3277 51 700 001 54 600 000 gneg
osm q 12.1 3277 3493 54 600 001 60 600 000 gpos padesáti
osm q 12.2 3493 3622 60 600 001 61 300 000 gneg
osm q 12.3 3622 3809 61 300 001 65 100 000 gpos padesáti
osm q 13.1 3809 3938 65 100 001 67 100 000 gneg
osm q 13.2 3938 4096 67 100 001 69 600 000 gpos padesáti
osm q 13.3 4096 4312 69 600 001 72 000 000 gneg
osm q 21.11 4312 4545 72 000 001 74 600 000 gpos 100
osm q 21.12 4545 4628 74 600 001 74 700 000 gneg
osm q 21.13 4628 4858 74 700 001 83 500 000 gpos 75
osm q 21.2 4858 4959 83 500 001 85 900 000 gneg
osm q 21.3 4959 5289 85 900 001 92 300 000 gpos 100
osm q 22.1 5289 5577 92 300 001 97 900 000 gneg
osm q 22.2 5577 5692 97 900 001 100 500 000 gpos 25
osm q 22.3 5692 5922 100 500 001 105 100 000 gneg
osm q 23.1 5922 6152 105 100 001 109 500 000 gpos 75
osm q 23.2 6152 6267 109 500 001 111 100 000 gneg
osm q 23.3 6267 6611 111 100 001 116 700 000 gpos 100
osm q 24.11 6611 6726 116 700 001 118 300 000 gneg
osm q 24.12 6726 6942 118 300 001 121 500 000 gpos padesáti
osm q 24.13 6942 7244 121 500 001 126 300 000 gneg
osm q 24.21 7244 7431 126 300 001 130 400 000 gpos padesáti
osm q 24.22 7431 7661 130 400 001 135 400 000 gneg
osm q 24.23 7661 7804 135 400 001 138 900 000 gpos 75
osm q 24.3 7804 8250 138 900 001 145 138 636 gneg

Poznámky

  1. 1 2 Logsdon GA et al. Struktura, funkce a vývoj kompletního lidského chromozomu 8   // Příroda . - 2021. - Sv. 593 . — S. 101–107 . - doi : 10.1038/s41586-021-03420-7 .
  2. Manvelyan M. a kol. Nová cytogeneticky viditelná varianta počtu kopií v oblasti 8q21. 2  (angl.)  // Molekulární cytogenetika. - 2011. - Sv. 4 , ne. 1 . - str. 1-3 . - doi : 10.1186/1755-8166-4-1 .
  3. Tyson C. a kol. Expanze 12-kb VNTR obsahujícího genový shluk REXO1L1 je základem mikroskopicky viditelné euchromatické varianty 8q21.2  //  European Journal of Human Genetic. - 2-14. — Sv. 22 , č. 4 . - str. 458-463 . - doi : 10.1038/ejhg.2013.185 .
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Data pro lidské chromozomální idiogramy (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) Archivována 21. března 2021 na Wayback Machine . Poslední aktualizace 2014-03-04. Nahráno 26. 4. 2017.
  5. Genome Decoration Page, NCBI. Data pro lidské chromozomální idiogramy (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) Archivována 20. března 2021 na Wayback Machine . Poslední aktualizace 2015-08-11. Nahráno 26. 4. 2017.
  6. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Data pro lidské chromozomální idiogramy (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) Archivována 12. března 2020 na Wayback Machine . Poslední aktualizace 2014-06-03. Nahráno 26. 4. 2017.
  7. Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu. ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013) . - Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. - ISBN 978-3-318-02253-7 .
  8. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení na úrovni pásma obrazů lidských chromozomů“ . In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on : 276-282. DOI : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . Archivováno z originálu dne 2021-03-11 . Staženo 2021-05-10 . Použitý zastaralý parametr |deadlink=( nápověda )