8. lidský chromozom je jedním z 23 párů lidských chromozomů . Kompletní sekvence 8. chromozomu od telomery po telomeru je 146 259 671 párů bází [ 1] , což je od 4,5 % do 5 % celkového genetického materiálu buňky. Údaje o počtu genů na chromozomu jako celku se liší v důsledku různých přístupů k počítání. Pravděpodobně obsahuje 700 až 1000 genů.
Krátké rameno 8. chromozomu představuje asi 45 milionů párů bází, neboli asi 1,5 % genomu . Je zde popsáno 484 genů a 110 pseudogenů; asi 8% genů je spojeno s vývojem a fungováním mozku, asi 16% - s rakovinnými nádory. Jedinečným rysem krátkého raménka chromozomu 8 je oblast o délce asi 15 milionů párů bází, jejíž sekvence se výrazně liší od sekvence šimpanze . Je možné, že zvýšená frekvence mutací v této oblasti je částečně způsobena evolucí lidského mozku.
Dlouhé rameno v pásmu 8q21.2 má polymorfní oblast s tandemovou repeticí různé abundance ( VNTR ). 12,2 kb repetice obsahuje pseudogen REXO1L1 . Průměrný počet opakování v daném VNTR je asi 90 na chromozom. S frekvencí 1 ze 770 osob se vyskytuje mikroskopicky vizualizovaná varianta cytogenetického diferenciálního barvení pásu 8q21.2, která není spojena s žádnými fenotypovými projevy. Tato varianta vypadá jako zvětšený euchromatinový pás 8q21.2 a je spojena se zvýšením počtu kopií repetice až na 180 a více (viz obrázek) [2] [3] . U lidí se počet repetic v této oblasti pohybuje od 53 do 326 kopií, čímž vzniká pole tandemových repetic o velikosti od 652 tisíc do 3,97 milionů párů bází [1] .
Níže jsou uvedeny některé z genů nalezených na chromozomu 8:
Níže je uveden seznam některých onemocnění spojených s geny chromozomu 8:
. |
Chr. | Rameno | Kapela | Začátek ISCN |
ISCN zastávka |
Začínají základní páry |
Zastavte nukleotidové páry |
Zbarvení | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
osm | p | 23.3 | 0 | 115 | jeden | 2 300 000 | gneg | |
osm | p | 23.2 | 115 | 331 | 2 300 001 | 6 300 000 | gpos | 75 |
osm | p | 23.1 | 331 | 690 | 6 300 001 | 12 800 000 | gneg | |
osm | p | 22 | 690 | 992 | 12 800 001 | 19 200 000 | gpos | 100 |
osm | p | 21.3 | 992 | 1179 | 19 200 001 | 23 500 000 | gneg | |
osm | p | 21.2 | 1179 | 1380 | 23 500 001 | 27 500 000 | gpos | padesáti |
osm | p | 21.1 | 1380 | 1639 | 27 500 001 | 29 000 000 | gneg | |
osm | p | 12 | 1639 | 1897 | 29 000 001 | 36 700 000 | gpos | 75 |
osm | p | 11.23 | 1897 | 2041 | 36 700 001 | 38 500 000 | gneg | |
osm | p | 11.22 | 2041 | 2156 | 38 500 001 | 39 900 000 | gpos | 25 |
osm | p | 11.21 | 2156 | 2343 | 39 900 001 | 43 200 000 | gneg | |
osm | p | 11.1 | 2343 | 2472 | 43 200 001 | 45 200 000 | acen | |
osm | q | 11.1 | 2472 | 2645 | 45 200 001 | 47 200 000 | acen | |
osm | q | 11.21 | 2645 | 2817 | 47 200 001 | 51 300 000 | gneg | |
osm | q | 11.22 | 2817 | 3033 | 51 300 001 | 51 700 000 | gpos | 75 |
osm | q | 11.23 | 3033 | 3277 | 51 700 001 | 54 600 000 | gneg | |
osm | q | 12.1 | 3277 | 3493 | 54 600 001 | 60 600 000 | gpos | padesáti |
osm | q | 12.2 | 3493 | 3622 | 60 600 001 | 61 300 000 | gneg | |
osm | q | 12.3 | 3622 | 3809 | 61 300 001 | 65 100 000 | gpos | padesáti |
osm | q | 13.1 | 3809 | 3938 | 65 100 001 | 67 100 000 | gneg | |
osm | q | 13.2 | 3938 | 4096 | 67 100 001 | 69 600 000 | gpos | padesáti |
osm | q | 13.3 | 4096 | 4312 | 69 600 001 | 72 000 000 | gneg | |
osm | q | 21.11 | 4312 | 4545 | 72 000 001 | 74 600 000 | gpos | 100 |
osm | q | 21.12 | 4545 | 4628 | 74 600 001 | 74 700 000 | gneg | |
osm | q | 21.13 | 4628 | 4858 | 74 700 001 | 83 500 000 | gpos | 75 |
osm | q | 21.2 | 4858 | 4959 | 83 500 001 | 85 900 000 | gneg | |
osm | q | 21.3 | 4959 | 5289 | 85 900 001 | 92 300 000 | gpos | 100 |
osm | q | 22.1 | 5289 | 5577 | 92 300 001 | 97 900 000 | gneg | |
osm | q | 22.2 | 5577 | 5692 | 97 900 001 | 100 500 000 | gpos | 25 |
osm | q | 22.3 | 5692 | 5922 | 100 500 001 | 105 100 000 | gneg | |
osm | q | 23.1 | 5922 | 6152 | 105 100 001 | 109 500 000 | gpos | 75 |
osm | q | 23.2 | 6152 | 6267 | 109 500 001 | 111 100 000 | gneg | |
osm | q | 23.3 | 6267 | 6611 | 111 100 001 | 116 700 000 | gpos | 100 |
osm | q | 24.11 | 6611 | 6726 | 116 700 001 | 118 300 000 | gneg | |
osm | q | 24.12 | 6726 | 6942 | 118 300 001 | 121 500 000 | gpos | padesáti |
osm | q | 24.13 | 6942 | 7244 | 121 500 001 | 126 300 000 | gneg | |
osm | q | 24.21 | 7244 | 7431 | 126 300 001 | 130 400 000 | gpos | padesáti |
osm | q | 24.22 | 7431 | 7661 | 130 400 001 | 135 400 000 | gneg | |
osm | q | 24.23 | 7661 | 7804 | 135 400 001 | 138 900 000 | gpos | 75 |
osm | q | 24.3 | 7804 | 8250 | 138 900 001 | 145 138 636 | gneg |
lidské chromozomy | |
---|---|
autozomy | |
gonozomy |