CHD7

CHD7 (z anglického C hromodoména- H elicase - D NA-binding protein 7 ) známá také jako ATP-dependentní helikáza CHD7 je enzym , který je u lidí kódován genem CHD7 [ 1] [2] .

CHD7 je ATP-dependentní remodelátor chromatinu , homolog proteinů Drosophila patřících do skupiny proteinů Trithorax Kismet [3] . Mutace v CHD7 jsou spojeny se syndromem CHARGE [4] .

Modelové organismy

Ke studiu funkcí CHD7 byly použity modelové organismy. Předběžná řada knockout myší nazvaná Chd7 tm2a(EUCOMM)Wtsi [12] [13] byla vytvořena jako součást mezinárodního programu Consortium Knockout Mouse - intenzivního projektu mutageneze k vytváření a šíření zvířecích modelů různých nemocí, s cílem zájmoví vědci [14] [15] [16] .

Muži a ženy podstoupili standardní fenotypové testování ke stanovení fenotypu mutace [10] [17] . Na mutantních myších bylo provedeno 24 studií a v pěti případech byly pozorovány významné abnormality [10] . Homozygotní mutanti nebyli v embryích během těhotenství detekováni, to znamená, že v homozygotním stavu se mutace ukázala jako letální. Zbývající testy byly provedeny na heterozygotních dospělých myších. Muži heterozygoti jsou charakterizováni abnormální výškou pánve na modifikovaném SHIRPA testu a mají vysokou Bergmeisterovu papilu v obou očích. Když byly studovány mozky heterozygotních zvířat, byla zjištěna nepřítomnost corpus callosum [10] .

Poznámky

1. ↑ Nagase T., Kikuno R., Ishikawa KI, Hirosawa M., Ohara O. Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI.  Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro  // Výzkum DNA : deník. - 2000. - únor ( vol. 7 , č. 1 ). - str. 65-73 . - doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . — PMID 10718198 .
2. ↑ Entrez Gen: chromodoménová helikáza DNA vázající protein 7 . Archivováno z originálu 6. března 2010. (neurčitý)
3. ↑ Bajpai R., Chen DA, Rada-Iglesias A., Zhang J., Xiong Y., Helms J., Chang CP, Zhao Y., Swigut T., Wysocka J. CHD7 spolupracuje s PBAF na kontrole tvorby multipotentních neurálních lišt  (anglicky)  // Nature: journal. - 2010. - únor ( roč. 463 , č. 7283 ). - S. 958-962 . - doi : 10.1038/nature08733 . — PMID 20130577 .
4. ↑ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R., Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG Mutations u nového člena genové rodiny chromodomény způsobuje CHARGE syndrom  // Nature Genetics  : journal  . - 2004. - září ( roč. 36 , č. 9 ). - S. 955-957 . - doi : 10.1038/ng1407 . — PMID 15300250 .
5. ↑ Údaje z neurologického hodnocení pro Chd7 . Vítejte Trust Sanger Institute. (neurčitý)
6. ↑ Radiografická data pro Chd7 . Vítejte Trust Sanger Institute. Získáno 2. dubna 2015. Archivováno z originálu 17. října 2012. (neurčitý)
7. ↑ Údaje o morfologii oka pro Chd7 . Vítejte Trust Sanger Institute. Získáno 2. dubna 2015. Archivováno z originálu 17. října 2012. (neurčitý)
8. ↑ Údaje o infekci salmonelou pro Chd7 . Vítejte Trust Sanger Institute. Získáno 2. dubna 2015. Archivováno z originálu 17. října 2012. (neurčitý)
9. ↑ Údaje o infekci Citrobacter pro Chd7 . Vítejte Trust Sanger Institute. Získáno 2. dubna 2015. Archivováno z originálu 17. října 2012. (neurčitý)
10. ↑ 1 2 3 4 Gerdin AK The Sanger Mouse Genetics Program: Vysoce výkonná charakterizace knockout myší  //  Acta Ophthalmologica : deník. - Wiley-Liss , 2010. - Sv. 88 . - S. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
11. ↑ Portál zdrojů myši Archivováno 24. prosince 2011 na Wayback Machine , Wellcome Trust Sanger Institute.
12. ↑ International Knockout Mouse Consortium (odkaz není dostupný) . Získáno 2. dubna 2015. Archivováno z originálu 3. dubna 2012. (neurčitý) 
13. ↑ Informatika genomu myši . Získáno 2. dubna 2015. Archivováno z originálu 3. dubna 2015. (neurčitý)
14. ↑ Skarnes WC , Rosen B. , West AP , Koutsourakis M. , Bushell W. , Iyer V. , Mujica AO , Thomas M. , Harrow J. , Cox T. , Jackson D. , Severin J. , Biggs P. . Fu J. , Nefedov M. , de Jong PJ , Stewart AF , Bradley A. Zdroj podmíněného knockoutu pro celogenomovou studii funkce myšího genu.  (anglicky)  // Nature. - 2011. - Sv. 474, č.p. 7351 . - S. 337-342. - doi : 10.1038/příroda10163 . — PMID 21677750 .
15. ↑ Knihovna Dolgin E. Mouse nastavena jako knockout   // Nature . - 2011. - Sv. 474 , č.p. 7351 . - str. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
16. ↑ Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A Mouse for All Reasons   // Cell . - Cell Press , 2007. - Vol. 128 , č.p. 1 . - S. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
17. ↑ van der Weyden L., White JK, Adams DJ, Logan DW Sada nástrojů pro genetiku myši: odhalující funkce a mechanismus. (anglicky)  // BioMed Central : deník. - 2011. - Sv. 12 , č. 6 . — S. 224 . - doi : 10.1186/cz-2011-12-6-224 . — PMID 21722353 .

Literatura

• Delahaye A., Sznajer Y., Lyonnet S., et al.  Familiární CHARGE syndrom kvůli CHD7 mutaci : klinická intra- a interfamiliární variabilita  // Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2007. - Sv. 72 , č. 2 . - S. 112-121 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x . — PMID 17661815 .
• Van de Laar I., Dooijes D., Hoefsloot L. a kol. Anomálie končetin u pacientů se syndromem CHARGE: rozšíření fenotypu  // American  Journal of Medical Genetics : deník. - 2007. - Sv. 143A , č. 22 . - S. 2712-2715 . - doi : 10.1002/ajmg.a.32008 . — PMID 17937444 .
• Holak HM, Kohlhase J., Holak SA, Holak NH Nové rozpoznané oftalmologické morfologické anomálie u syndromu CHARGE způsobené mutací R2319C v genu CHD7  //  Oftalmický genet. : deník. - 2008. - Sv. 29 , č. 2 . - str. 79-84 . - doi : 10.1080/13816810801918391 . — PMID 18484313 .
• Sanlaville D., Verloes A. CHARGE syndrom: aktualizace  (anglicky)  // European Journal of Human Genetics : deník. - 2007. - Sv. 15 , č. 4 . - str. 389-399 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201778 . — PMID 17299439 .
• Kim HG, Kurth I., Lan F. a kol. Mutace v CHD7, kódující protein remodelující chromatin, způsobují idiopatický hypogonadotropní hypogonadismus a Kallmannův syndrom  // American  Journal of Human Genetics : deník. - 2008. - Sv. 83 , č. 4 . - str. 511-519 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.09.005 . — PMID 18834967 .
• Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME a kol. Stanovení genetické predispozice k patentovanému ductus arteriosus u předčasně narozených   dětí // Pediatrie : deník. — Americká akademie pediatrie, 2009. - Sv. 123 , č. 4 . - S. 1116-1123 . - doi : 10.1542/peds.2008-0313 . — PMID 19336370 .
• Wincent J., Schulze A., Schoumans J. Detekce CHD7 delecí pomocí MLPA u pacientů se syndromem CHARGE s méně typickým fenotypem  //  Eur J Med Genet : journal. - 2009. - Sv. 52 , č. 4 . - str. 271-272 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2009.02.005 . — PMID 19248844 .
• Wincent J., Holmberg E., Strömland K., et al. Spektrum mutace CHD7 u 28 švédských pacientů se  syndromem CHARGE //  Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2008. - Sv. 74 , č. 1 . - S. 31-8 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01014.x . — PMID 18445044 .
• Gennery AR, Slatter MA, Rice J. a kol. Mutace v CHD7 u pacientů se syndromem CHARGE způsobují T–B + přirozené zabíječe + těžkou kombinovanou imunitní nedostatečnost a mohou způsobit Omenn-like syndrom  //  Clinical and Experimental Immunology : deník. - 2008. - Sv. 153 , č.p. 1 . - S. 75-80 . - doi : 10.1111/j.1365-2249.2008.03681.x . — PMID 18505430 .
• Tellier AL, Cormier-Daire V., Abadie V., et al. CHARGE syndrom: zpráva o 47 případech a přehled  // American  Journal of Medical Genetics : deník. - 1998. - Sv. 76 , č. 5 . - str. 402-409 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76:5<402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-0 . — PMID 9556299 .
• Jongmans MC, van Ravenswaaij-Arts CM, Pitteloud N. a kol. CHD7 mutace u pacientů s původně diagnostikovaným Kallmannovým syndromem – klinický přesah se   syndromem CHARGE // Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2009. - Sv. 75 , č. 1 . - str. 65-71 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x . — PMID 19021638 .
• Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP a kol. Familiární CHARGE syndrom a gen CHD7: rekurentní missense mutace, intrafamiliární recidiva a variabilita  // American Journal of Medical  Genetics : deník. - 2008. - Sv. 146A , č. 1 . - str. 43-50 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31921 . — PMID 18074359 .
• Vuorela PE, Penttinen MT, Hietala MH a kol. Familiární CHARGE syndrom s nesmyslnou mutací CHD7 a novými klinickými rysy   // Clin . Dysmorphol. : deník. - 2008. - Sv. 17 , č. 4 . - str. 249-253 . - doi : 10.1097/MCD.0b013e328306a704 . — PMID 18978652 .
• Bergman JE, de Wijs I., Jongmans MC, a kol. Změny počtu exonových kopií genu CHD7 nejsou hlavní příčinou CHARGE a CHARGE-like syndromu  (anglicky)  // Eur J Med Genet : journal. - 2008. - Sv. 51 , č. 5 . - str. 417-425 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2008.03.003 . — PMID 18472328 .
• Lee YW, Kim SC, Shin YL a kol. Klinická a genetická analýza genu CHD7 u korejských pacientů se   syndromem CHARGE // Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2009. - Sv. 75 , č. 3 . - str. 290-293 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01127.x . — PMID 19159393 .
• Qi Q., ​​​​Yi L., Yang C. a kol. [Analýza mutací genu CHD7 u pacientů s vrozenou srdeční vadou]  //  Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi: časopis. - 2008. - Sv. 25 , č. 6 . - S. 637-641 . — PMID 19065520 .
• Writzl K., Cale CM, Pierce CM a kol. Imunologické abnormality u syndromu CHARGE  (neopr.)  // Eur J Med Genet. - 2007. - T. 50 , č. 5 . - S. 338-345 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2007.05.002 . — PMID 17684005 .
• Nakajima D., Okazaki N., Yamakawa H. a kol. Konstrukce cDNA klonů připravených pro expresi pro geny KIAA: manuální zpracování 330 klonů cDNA   KIAA // Výzkum DNA : deník. - 2002. - Sv. 9 , č. 3 . - str. 99-106 . - doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . — PMID 12168954 .
• Vuorela P., Ala-Mello S., Saloranta C., et al. Molekulární analýza genu CHD7 u syndromu CHARGE: identifikace 22 nových mutací a důkaz nízkého příspěvku velkých delecí CHD7   // Genetics in Medicine : deník. - 2007. - Sv. 9 , č. 10 . - S. 690-694 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e318156e68e . — PMID 18073582 .
• Layman WS, McEwen DP, Beyer LA a kol. Defekty proliferace a čichu nervových kmenových buněk u myší s deficitem Chd7 naznačují mechanismus hyposmie u syndromu lidského CHARGE   // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2009. - Vol. 18 , č. 11 . - S. 1909-1923 . doi : 10.1093 / hmg/ddp112 . — PMID 19279158 .