Battenova nemoc

Battenova nemoc
MKN-10 E 75,4
MKB-10-KM E75.4
MKN-9 330,1
OMIM 204200
NemociDB 31534
Pletivo D009472
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Battenova choroba  je vzácné fatální neurodegenerativní recesivně dědičné onemocnění začínající v dětství, nejčastější ze skupiny voskových neuronálních lipofuscinóz ( lysozomální střádavá onemocnění ). I když se tento název obvykle používá ve vztahu k nemoci již od dětství, někteří vědci tímto jménem nazývají všechny VLN. Historicky se voskové lipofuscinózy neuronů dělí na dětské, pozdní dětství, mládež a dospělé [1] . V průběhu onemocnění dochází k hromadění tukových látek v buňkách nervového systému , což vede ke ztrátě řeči, zrakovému postižení, demenci a epilepsii [2] .

V souvislosti s Battenovou chorobou bylo identifikováno nejméně osm genů, ale nejběžnější forma Battenovy choroby je spojena s mutacemi v genu CLN3 [3] [4] .

Nemoc je pojmenována po pediatrovi Fredericku Battenovi , který ji poprvé popsal v roce 1903 [5] [6] . Ve Spojených státech je incidence 2–4 případy na 100 000 porodů [7] .

V roce 2004 zahájila Cornell University Weill College of Medicine studii fáze I genové terapie k léčbě symptomů a známek neurální voskové lipofuscinózy v pozdním dětství. Experimentální lék funguje tak, že zajišťuje přenos genu oblasti AAV2CUhCLN2 do mozku [8] . V roce 2008 byla publikována zpráva o bezpečnosti injekční metody a zpomalení progrese onemocnění během 18měsíčního sledování [9] .

V listopadu 2006, po obdržení souhlasu Food and Drug Administration , Oregon Health and Science University zahájila klinickou studii, ve které byly purifikované neurální kmenové buňky injikovány do mozku šestiletého dítěte s onemocněním, které ztratilo schopnost na procházku. Pravděpodobně se jednalo o první transplantaci fetálních kmenových buněk do lidského mozku [10] . Začátkem prosince bylo dítěti natolik lépe, že se mohlo vrátit domů, začala se vracet řeč [11] . Hlavním cílem etapy však bylo prozkoumat bezpečnost transplantace a bylo zjištěno, že všech šest pacientů, kteří v rámci studie podstoupili léčbu a imunosupresi , léčbu dobře tolerovalo, jejich zdravotní, neurologický a neuropsychologický stav odpovídal normálnímu stavu. průběh onemocnění [12] .

Léčiva k léčbě: cerliponáza alfa .

Poznámky

  1. ↑ ScienceDirect - Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ onemocnění: Terapeutické strategie neuronálních ceroidních lipofuscinóz: Minulost, přítomnost a budoucnost .  (nedostupný odkaz)
  2. ↑ Lékařský slovník, 2000
  3. ↑ Rakheja D., Narayan SB, Bennett MJ Juvenilní neuronální ceroid-lipofuscinóza (Battenova nemoc): stručný přehled a aktualizace   // Současná molekulární medicína : deník. - 2007. - Září ( ročník 7 , č. 6 ). - S. 603-608 . - doi : 10.2174/156652407781695729 . — PMID 17896996 . Archivováno z originálu 15. dubna 2009.
  4. ↑ ScienceDirect – Experimentální neurologie: Posun směrem k terapiím pro Juvenile Batten disease? .  (nedostupný odkaz)
  5. ↑ Whonameedit - Stengelův syndrom . Získáno 11. února 2012. Archivováno z originálu 1. února 2017.
  6. ↑ F.E. Batten. Cerebrální degenerace se symetrickými změnami v makulách u dvou členů rodiny. Transactions of the Oftalmological Societies of the United Kingdom, 1902, 23: 386-390.
  7. ↑ Archivovaná kopie (odkaz není dostupný) . Získáno 5. srpna 2010. Archivováno z originálu dne 3. prosince 2009. 
  8. ↑ Klinická studie: Studie bezpečnosti vektoru pro přenos genů pro děti s pozdní kojeneckou neuronální ceroidní lipofuscinózou . Získáno 8. června 2007. Archivováno z originálu 12. září 2012.
  9. ↑ Cornell Chronicle: Gene therapy for Batten Disease . Archivováno z originálu 12. září 2012.
  10. ↑ " Kmenová buňka poprvé na OHSU Archivováno 6. února 2012 na Wayback Machine " The Portland Tribune , 24. listopadu 2006
  11. ↑ Archivovaná kopie . Získáno 11. února 2012. Archivováno z originálu 7. května 2008.
  12. ↑ StemCells: Zadejte datum . Archivováno z originálu 12. září 2012.