Battenova nemoc | |
---|---|
MKN-10 | E 75,4 |
MKB-10-KM | E75.4 |
MKN-9 | 330,1 |
OMIM | 204200 |
NemociDB | 31534 |
Pletivo | D009472 |
Mediální soubory na Wikimedia Commons |
Battenova choroba je vzácné fatální neurodegenerativní recesivně dědičné onemocnění začínající v dětství, nejčastější ze skupiny voskových neuronálních lipofuscinóz ( lysozomální střádavá onemocnění ). I když se tento název obvykle používá ve vztahu k nemoci již od dětství, někteří vědci tímto jménem nazývají všechny VLN. Historicky se voskové lipofuscinózy neuronů dělí na dětské, pozdní dětství, mládež a dospělé [1] . V průběhu onemocnění dochází k hromadění tukových látek v buňkách nervového systému , což vede ke ztrátě řeči, zrakovému postižení, demenci a epilepsii [2] .
V souvislosti s Battenovou chorobou bylo identifikováno nejméně osm genů, ale nejběžnější forma Battenovy choroby je spojena s mutacemi v genu CLN3 [3] [4] .
Nemoc je pojmenována po pediatrovi Fredericku Battenovi , který ji poprvé popsal v roce 1903 [5] [6] . Ve Spojených státech je incidence 2–4 případy na 100 000 porodů [7] .
V roce 2004 zahájila Cornell University Weill College of Medicine studii fáze I genové terapie k léčbě symptomů a známek neurální voskové lipofuscinózy v pozdním dětství. Experimentální lék funguje tak, že zajišťuje přenos genu oblasti AAV2CUhCLN2 do mozku [8] . V roce 2008 byla publikována zpráva o bezpečnosti injekční metody a zpomalení progrese onemocnění během 18měsíčního sledování [9] .
V listopadu 2006, po obdržení souhlasu Food and Drug Administration , Oregon Health and Science University zahájila klinickou studii, ve které byly purifikované neurální kmenové buňky injikovány do mozku šestiletého dítěte s onemocněním, které ztratilo schopnost na procházku. Pravděpodobně se jednalo o první transplantaci fetálních kmenových buněk do lidského mozku [10] . Začátkem prosince bylo dítěti natolik lépe, že se mohlo vrátit domů, začala se vracet řeč [11] . Hlavním cílem etapy však bylo prozkoumat bezpečnost transplantace a bylo zjištěno, že všech šest pacientů, kteří v rámci studie podstoupili léčbu a imunosupresi , léčbu dobře tolerovalo, jejich zdravotní, neurologický a neuropsychologický stav odpovídal normálnímu stavu. průběh onemocnění [12] .
Léčiva k léčbě: cerliponáza alfa .
Lysozomální střádavá onemocnění | |
---|---|
Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
mukolipidózy (ML) | |
Sfingolipidózy | |
Oligosacharidózy |
|
Voskové lipofuscinózní neurony | |
jiný |