| Kufsova nemoc | |
|---|---|
| OMIM | 204300 |
Kufsova choroba ( cexy lipofuscinóza neuronů typ 4 , dospělá forma voskové lipofuscinózy neuronů , angl . ANCL ) je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění s fatálním koncem ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění , které se vyvíjí na pozadí deficitu lysozomu enzym a dědí se autozomálně recesivním způsobem [1] .
Nemoc je pojmenována po německém neurologovi (N. Kufs, 1871-1955) [2] [3] .
Kufsova choroba se dědí, stejně jako naprostá většina lysozomálních střádavých chorob , autozomálně recesivním způsobem [1] – vyskytuje se se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Mutace genu ( CLN4 ) zodpovědná za vývoj klinického obrazu neuronální ceroidní lipofuscinózy typu 4 nebyla zmapována [4] .
Geneticky podmíněný defekt vede k akumulaci autofluorescenčního lipopigmentu v buněčných lysozomech , který se skládá ze saposinů A a D proteinů a/nebo podjednotky mitochondriální ATP syntázy [4] .
Molekulární genetika umožňuje odlišit genové mutace vedoucí k rozvoji klinických příznaků Kufsovy choroby. Zároveň rozlišují:
Účinná léčba neuronální voskové lipofuscinózy nebyla vyvinuta [4] .
Nepříznivé [4] .
| Lysozomální střádavá onemocnění | |
|---|---|
| Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
| mukolipidózy (ML) | |
| Sfingolipidózy | |
| Oligosacharidózy |
|
| Voskové lipofuscinózní neurony | |
| jiný | |