Mukolipidóza

Mukolipidózy
MKN-11 5C56,20
MKN-10 E 77,0 - E 77,1 E 75,1
MKN-9 272,7
Pletivo D009081

Mukolipidózy ( anglicky  ML ) je souhrnný název pro skupinu dědičných onemocnění souvisejících s lysozomálními střádavými chorobami spojenými s deficitem toho či onoho enzymu (častěji pokles aktivity hydrolázy ) [1] [2] . Heterogenní skupina onemocnění, která spojuje projevy deficitu jednoho z lysozomových enzymů , což má za následek určitou kombinaci akumulace mukopolysacharidů , glykoproteinů , oligosacharidů a glykolipidů uvnitř buněk těla [3] . Zpočátku byla tato skupina genových onemocnění, jejichž klinický obraz je spojena s narušením normálního katabolismu různých substrátů uvnitř buněk, pojmenována analogicky s jinými dědičnými střádavými chorobami (například mukopolysacharidózy a sfingolipidózy ) [4] . Úpravu klasifikace provedl objev biochemických procesů, jejichž defekt vedl k rozvoji jednoho nebo druhého typu mukolipidózy. Zpočátku byly první čtyři typy ( I , II , III a IV ) označeny jako mukolipidózy . Mukolipidóza typu I ( sialidóza ) je však nyní klasifikována jako glykoproteinóza [4] ( E 77.1 ) a mukolipidóza typu IV ( sialolipidóza ) jako gangliosidóza ( E 75.1 ) [5] .

Dědičnost

Tato skupina onemocnění je dědičná, stejně jako naprostá většina lysozomálních střádavých chorob , podle autozomálně recesivního způsobu dědičnosti [3] . Vyskytuje se tedy se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Autozomálně recesivní dědičnost v praxi znamená, že defektní gen je umístěn na jednom ze dvou alelických autozomů . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, když oba autozomy, získané jeden po druhém od otce a matky, jsou pro tento gen defektní. Stejně jako ve všech případech autozomálně recesivní dědičnosti platí, že pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu, pak pravděpodobnost zdědění nemoci u potomků je 1 ku 4. V takové rodině jsou tedy v průměru tři děti bez klinických známek projevů. genového onemocnění na postižené dítě. V diagramu jsou zdravé děti vyznačeny modře, nositelé defektního genu fialově a nemocné dítě (dva defektní geny stejné alely) červeně. Modrý kruh označuje normální gen, červený kruh označuje defektní.

Klasifikace

Zpočátku skupina mukolipidóz zahrnovala [3] [6] [7] :

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Lékařská encyklopedie: Mukolipidózy . Získáno 28. listopadu 2014. Archivováno z originálu dne 2. prosince 2021.
  2. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Přechodné kationtové kanály s potenciálem receptoru při onemocnění  // Fyziologické přehledy : deník. - 2007. - Sv. 87 , č. 1 . - str. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Angličtina)
  3. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Získáno 10. ledna 2015. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  4. ↑ 1 2 Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oskiho pediatrie: principy a praxe  (neopr.) . Lippincott Williams & Wilkins, 2006. - S. 1 -. - ISBN 978-0-7817-3894-1 .  (Angličtina)
  5. ↑ MKN-10 . Získáno 28. listopadu 2014. Archivováno z originálu 3. března 2016.  (Angličtina)
  6. ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0 , S. 1350-1351.  (Němec)
  7. ↑ NINDS:  (anglicky)  (odkaz není dostupný) . Mukolipidózy . ninds.nih.gov. Datum přístupu: 10. ledna 2015. Archivováno z originálu 10. ledna 2015.

Odkazy