Mateřsky dědičný diabetes a syndrom hluchoty

Syndrom cukrovky a hluchoty
MKB-10-KM E13.8
MKB-9-KM 250,80 [1]
OMIM 520 000
NemociDB 33761
Pletivo C536246

Syndrom diabetu mellitu a hluchoty (MIDD) nebo jednoduše Diabetes and Deafness  (DAD) je mitochondriální onemocnění způsobené mutacemi v genech MTTL1 , MTTE a MTTK . Ve skutečnosti se diabetes mellitus u tohoto onemocnění může vyvíjet poměrně pomalu; obvykle jí předchází senzorineurální ztráta sluchu .

Onemocnění je často spojeno s mutací A3243G genu MTTL1, která často také způsobuje syndrom MELAS , ale na rozdíl od posledně jmenovaného není MIDD obvykle doprovázena epizodami podobnými mrtvici , záchvaty nebo neuropsychiatrickými příznaky. Možná je tento rozdíl způsoben jinou „patologickou zátěží“ způsobenou heteroplazmií . [2] Bylo také navrženo kontinuum MIDD- MELAS , protože některé studie pozorovaly příznaky "závažnější" MELAS u pacientů s "mírnějším" MIDD. [3]

Poznámky

  1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E., Heine RJ, Nijpels G., Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH Mitochondriální diabetes: molekulární mechanismy a klinická prezentace  //  Diabetes : journal . - 2004. - únor ( sv. 53 Suppl 1 ). - P.S103-9 . — PMID 14749274 .
  3. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD a MELAS: klinické spektrum   // Intern . Med. : deník. - 2005. - Duben ( roč. 44 , č. 4 ). - str. 276-277 . — PMID 15897633 .