Sly syndrom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 30. června 2019; kontroly vyžadují 5 úprav .
Sly syndrom
MKN-10 E 76,2
MKB-10-KM E76.29 a E76.2
MKN-9 277,5
MKB-9-KM 277,6 [1]
OMIM 253220
NemociDB 8389
eMedicine ped/858 
Pletivo D016538

Slyův syndrom ( deficit β-glukuronidázy , mukopolysacharidóza typ VII ) je vzácné dědičné onemocnění ze skupiny mukopolysacharidóz související s lysozomálními střádacími chorobami , charakterizované deficitem enzymu lysozomů β-glukuronidáza . Na druhé straně nedostatek β-glukuronidázy vede k akumulaci určitých komplexních sacharidů ( mukopolysacharidů ) v mnoha tkáních a orgánech lidského těla. Délka života závisí na závažnosti symptomů [2] .

Eponym

Tento syndrom je pojmenován po svém objeviteli, americkém biochemikovi Williamu S. Slym , který se narodil  v roce 1932 a od roku 1969 působí na University of England. Univerzita Saint Louis [3] [4] .  

Epidemiologie

Mukopolysacharidóza typu VII se vyskytuje u méně než 1 z 1 250 000 novorozenců [5] .

Patogeneze

Defektní gen GUSB zodpovědný za vznik klinického obrazu Slyova syndromu se nachází na dlouhém raménku 7. chromozomu (7q21.1-11) [6] .

Dědičnost

Mukopolysacharidóza VII . _ _ _ Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Onemocnění se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy , získané jeden po druhém od otce a matky, defektní (poškození obou kopií genu GUSB umístěného na homologních autozomech, lokus 7q11.21 [8] ).

Klasifikace

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:

Léčba

Předepisuje se Westronidase alfa .

Poznámky

  1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Genetics Home Reference. Mukopolysacharidóza typu VII  . Genetika Home Reference. Získáno 24. září 2019. Archivováno z originálu 3. července 2019.
  3. ↑ William Sly  (anglicky)  (nepřístupný odkaz) . slu.edu. Datum přístupu: 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 11. září 2007.
  4. ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL Nedostatek beta glukuronidázy: zpráva o klinických, radiologických a biochemických rysech nové mukopolysacharidózy  // The  Journal of Pediatrics : deník. - 1973. - Sv. 82 , č. 2 . - str. 249-257 . - doi : 10.1016/S0022-3476(73)80162-3 . — PMID 4265197 .  (Angličtina)
  5. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke  (anglicky)  (odkaz není dostupný) . Přehled mukopolysacharidóz . ninds.nih.gov. Získáno 7. ledna 2015. Archivováno z originálu 18. srpna 2016.
  6. ↑ Allanson, JE; Gemmill, R. M.; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA Mapování delecí genu beta-glukuronidázy.  (anglicky)  // American Journal of Medical Genetics. - 1988. - Sv. 29 , č. 3 . - str. 517-522 . - doi : 10.1002/ajmg.1320290307 . — PMID 3376995 . Archivováno z originálu 8. listopadu 2016.  (Angličtina)
  7. ↑ T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Datum přístupu: 23. ledna 2015. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  8. ↑ OMIM 253220  _

Odkazy