| Fukosidóza | |
|---|---|
| L - Fukóza je součástí makromolekul , které se hromadí v buňkách v důsledku nedostatku enzymu α-L-fukosidázy | |
| MKN-10 | E 77,1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| MKN-9 | 271,8 |
| MKB-9-KM | 271,8 [1] |
| OMIM | 230 000 |
| NemociDB | 29471 |
| Pletivo | D005645 |
Fukosidóza ( nedostatek α-L-fukosidázy ) je vzácné dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění spojené s nedostatkem hydroláz štěpících polysacharidové vazby. V důsledku toho se uvnitř buněk akumulují dvě třídy makromolekul : glykolipidy a glykoproteiny [2] . Klinický obraz je spojen s mutací , která vede k poškození nebo deficitu lysozomového enzymu alfa-L-fukosidázy [3] a je charakterizován řadou somatických projevů a dysfunkcí nervového systému [2] .
Onemocnění se vyskytuje i u zvířat , např. fukosidóza byla popsána u psů , zejména anglických špringršpanělů [4] .
Rozvoj klinických příznaků je způsoben genetickým defektem - mutací genu FUCA1 lokalizovaného na krátkém raménku 1. chromozomu (lokus 1p36.11), kódujícího lysozomový enzym α -L-fukosidázu . Tento enzym se podílí na rozkladu oligosacharidů , které tvoří glykoproteiny [5] .
Insuficience α-L-fukosidázy se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých chorob , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [2] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Onemocnění se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy , získané jeden po druhém od otce a matky, defektní (poškození obou kopií genu FUCA1 umístěných na homologních autozomech, lokus 1p36.11 [6] ).
Nepříznivé: nadměrné hromadění komplexních sacharidů uvnitř buněk vede k smrti v dětství [2] .
| Lysozomální střádavá onemocnění | |
|---|---|
| Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
| mukolipidózy (ML) | |
| Sfingolipidózy | |
| Oligosacharidózy |
|
| Voskové lipofuscinózní neurony | |
| jiný | |