Cystinóza

cystinóza

Chemická struktura cystinu tvořeného L-cysteinem
MKN-11 5C60.1
MKN-10 E 72,0
MKB-10-KM E72.0 a E72.04
MKN-9 270,0
OMIM 219800
NemociDB 3382
eMedicine ped/538 
Pletivo D003554
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Cystinóza [1] je geneticky podmíněné metabolické onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění , charakterizované abnormální akumulací cystinu v cytoplazmě tělesných buněk [2] .

Epidemiologie

Vyskytuje se přibližně v jednom případě na 200 000 porodů [3] ; nejčastěji - v Bretani a Francii , kde dosahuje frekvence asi 1:26 000 [4] .

Dědičnost

Onemocnění je způsobeno mutací genu CTNS .lokalizovaný na krátkém raménku 17. chromozomu [5] (lokus 17p13.2) [6] . Dědí se autozomálně recesivním způsobem .

Popis

Cystinóza je vzácné genetické onemocnění [7] , při kterém se v tkáních těla tvoří cystinové krystaly , které negativně ovlivňují mnoho tělesných systémů, zejména ledviny a oči [2] . Je nejčastější příčinou syndromu de Toni-Debre-Fanconi [8] . Příznaky onemocnění jsou polyurie , polydipsie a horečka . Existují tři její formy: nefropatická, střední (juvenilní) a dospělá (benigní).

Poznámky

  1. ↑ I. Yu. Morkovina, E. G. Ulumbekov. Anglicko-ruský lékařský slovník. - Živý jazyk, 2010. - 495 s. - ISBN 978-5-8033-0599-6 .
  2. ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene a Jerry A. Schneider. Cystinóza  (anglicky)  // The New England Journal of Medicine . - 2002. - Sv. 347 , č.p. 2 . - str. 111-121 . - doi : 10.1056/NEJMra020552 . — PMID 12110740 .
  3. ↑ Cystinosis on Genetic home reference . Datum přístupu: 30. ledna 2012. Archivováno z originálu 10. září 2012.
  4. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. Charakterizace domnělé zakladatelské mutace, která odpovídá za vysoký výskyt cystinózy v Bretani  //  Journal of the American Society of Nephrology : deník. - 2001. - říjen ( roč. 12 , č. 10 ). - str. 2170-2174 . — PMID 11562417 .
  5. ↑ McDowell, GA, Gahl, WA, Stephenson, LA, Schneider, JA, Weissenbach, J., Polymeropoulos, MH, Town, MM, van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew,  CG . Vazba genu pro cystinózu na markery na krátkém raménku chromozomu 17. Nature Genet. 10:246-248, 1995. PubMed: 7663525 . nature.com. Staženo: 24. ledna 2015.
  6. ↑ OMIM 219800
  7. ↑ Cystinosis  (anglicky)  (nepřístupný odkaz) . webmd.com . Datum přístupu: 28. ledna 2012. Archivováno z originálu 18. července 2011.
  8. ↑ Howard G. WORTHEN; N; Robert A. DOBŘE. Syndrom de Toni-Fanconi s cystinózou  (neopr.)  // AMA J Dis Child .. - 1958. - V. 95 , č. 6 . - S. 653-688 . — PMID 1353216 .

Odkazy

Literatura

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie