11-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza typu 2

Identifikátory

HSD11B2 , AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenáza 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenáza 2

Externí ID

OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: 3291

Genová ontologie
Funkce	• vazba NAD • vazba na steroidy • aktivita oxidoreduktázy • 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza [ aktivita NAD(P)]
buněčná složka	• cytoplazma • membrána endoplazmatického retikula • intracelulární membránou ohraničená organela • endoplazmatické retikulum
biologický proces	• odpověď na hypoxii • metabolický proces glukokortikoidů • těhotenství žen • odpověď na steroidní hormon • odpověď na glukokortikoid • odpověď na inzulín • proces biosyntézy glukokortikoidů • regulace krevního objemu ledvinovým aldosteronem • odpověď na jídlo
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Druhy

Člověk

Myš

Entrez


3291


15484

Soubor


ENSG00000176387


ENSMUSG00000031891

UniProt


P80365


P51661

RefSeq (mRNA)


NM_000196


NM_008289

RefSeq (protein)


NP_000187


NP_032315

Locus (UCSC)

Chr 16: 67,43 – 67,44 Mb

Chr 8: 106,25 – 106,25 Mb

Vyhledávání PubMed

[jeden]

[2]

Upravit (člověk)

Upravit (myš)

11-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza typu 2 je lidský enzym zapojený do steroidogeneze a kódovaný genem HSD11B2 na chromozomu 16 . Je to jedna ze dvou izoforem enzymu 11p-HSD .

Lékařský význam

Mutace v genu HSD11B2 způsobují nedostatek 11-beta-ketoreduktázy nebo „ syndrom zjevného přebytku mineralokortikoidů “ ( OMIM 218030 ).

Poznámky

Metabolismus : Metabolismus tuků • syntéza ketonů / cholesterolu / metabolismus steroidů

Mevalonátový způsob

V HMG-CoA	Acetyl-CoA acetyltransferáza HMG-CoA syntáza (regulované stadium)
Ketogeneze	HMG-CoA lyáza 3-hydroxybutyrát dehydrogenáza Thioforáza
na kyselinu mevalonovou	HMG-CoA reduktáza
V DMAPP	mevalonát kináza fosfomevalonát kináza Pyrofosfomevalonát dekarboxyláza Isopentenyl fosfát delta izomeráza
Geranil-	Dimethylallyltransferáza Geranyl pyrofosfát

do cholesterolu

Na lanosterol	Farnesyl difosfát farnesyl transferáza Skvalenmonooxygenáza Lanosterol syntáza
7-dehydrocholesterolová dráha	Lanosterol 14α-demethyláza Sterol-C5-desaturáza podobný 7-dehydrocholesterol reduktáza
Desmosterolová dráha	24-dehydrocholesterol reduktáza

do žlučových kyselin

Cholesterol 7α-hydroxyláza
Sterol-27-hydroxyláza

Steroidogeneze

Pregnenolon _

štěpení postranního řetězce cholesterolu

U kortikosteroidů

aldosteron : Aldosteron syntáza

kortizol / kortizon : 17α-hydroxyláza

11β-hydroxysteroid dehydrogenáza ( typ 1 , typ 2 )

oba: 3p-HSD

v pohlavních hormonech

do androgenů	17a-hydroxyláza/17,20-lyáza 3β-HSD ( 1 , 2 ) 17p-HSD 5α-reduktáza ( 1 , 2 )
Estrogen _	aromatázy

jiný

viz také metabolity , nemoci