11-beta-hydroxyláza
11β-Hydroxyláza je lidský enzym lokalizovaný převážně v mitochondriích buněk v zona fasciculata kůry nadledvin . Patří do nadrodiny cytochromu P450 , odtud oficiální název genu kódujícího protein: CYP11B1 ( angl. cytochrome P450, rodina 11, podrodina B, polypeptid 1 ). Gen CYP11B1 je vysoce homologní s genem CYP11B2 kódujícím aldosteronsyntázu.
Funkce
11-beta-hydroxyláza přidává hydroxylovou skupinu k 11-deoxykortizolu a 11-deoxykortikosteronu na 11. uhlíkové pozici (viz schéma číslování ), generuje kortizol , respektive kortikosteron .
Lékařský význam
Genové mutace způsobují vzácnou formu kongenitální adrenální hyperplazie : kongenitální adrenální hyperplazie v důsledku deficitu 11-beta-hydroxylázy ( OMIM 202010 ).
| Metabolismus : Metabolismus tuků • syntéza ketonů / cholesterolu / metabolismus steroidů |
|---|
| Mevalonátový způsob | | V HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferáza
- HMG-CoA syntáza (regulované stadium)
|
|---|
| Ketogeneze |
- HMG-CoA lyáza
- 3-hydroxybutyrát dehydrogenáza
- Thioforáza
|
|---|
| na kyselinu mevalonovou | HMG-CoA reduktáza |
|---|
| V DMAPP |
- mevalonát kináza
- fosfomevalonát kináza
- Pyrofosfomevalonát dekarboxyláza
- Isopentenyl fosfát delta izomeráza
|
|---|
| Geranil- |
- Dimethylallyltransferáza
- Geranyl pyrofosfát
|
|---|
|
|---|
| do cholesterolu | | Na lanosterol |
- Farnesyl difosfát farnesyl transferáza
- Skvalenmonooxygenáza
- Lanosterol syntáza
|
|---|
| 7-dehydrocholesterolová dráha |
- Lanosterol 14α-demethyláza
- Sterol-C5-desaturáza podobný
- 7-dehydrocholesterol reduktáza
|
|---|
| Desmosterolová dráha | 24-dehydrocholesterol reduktáza |
|---|
|
|---|
| do žlučových kyselin |
- Cholesterol 7α-hydroxyláza
- Sterol-27-hydroxyláza
|
|---|
| Steroidogeneze | |
|---|
| viz také metabolity , nemoci |