22. lidský chromozom
22. lidský chromozom je jedním z 23 lidských chromozomů , jedním z 22 autozomů a jedním z 5 lidských akrocentrických chromozomů . Chromozom obsahuje asi 51 milionů párů bází [1] , což je přibližně 1,5 až 2 % celkového materiálu DNA lidské buňky . Je to předposlední chromozom, přestože je očíslován, je větší než chromozom 21 . Údaje o počtu genů na chromozomu jako celku se liší v důsledku různých přístupů k počítání. Pravděpodobně obsahuje 500 až 700 genů.
Nukleotidová sekvence 22. chromozomu byla získána a publikována v rámci projektu Human Genome Project v roce 1999 . Byl to první plně sekvenovaný lidský chromozom.
Původně byla velikost 22. chromozomu určena jako nejmenší ze všech lidských chromozomů, ale v průběhu následujících studií se ukázalo, že 21. chromozom je menší. Lidské chromozomy jsou očíslovány v sestupném pořadí podle jejich velikosti, takže názvy těchto dvou chromozomů by se měly změnit. Vzhledem k popularitě 21. chromozomu, známého v souvislosti s Downovým syndromem , jehož příčinou bývá jeho trizomie , však vědci čísla chromozomů nezměnili.
Geny
Níže jsou uvedeny některé geny umístěné na 22. chromozomu .
Rameno q
- APOL1 , apolipoprotein LI;
- APOL2 , apolipoprotein L2;
- CHEK2 , S. pombe CHK2 kontrolní bod homolog ;
- CLTCL
- COMT , katechol-O-methyltransferáza (COMT);
- CRKL , gen podobný onkogennímu homologu genu v- crk viru ptačího sarkomu CT10;
- DGCR2 , gen 2, oblast kritická pro DiGeorgeův syndrom ;
- EP300 - E1A vazebný protein p300;
- IGL@ , lokus imunoglobulinového A-řetězce ;
- NEFH - těžký řetězec neurofilament ;
- NF2 - neurofibromin 2 nebo merlin;
- PVALB , parvalbumin;
- RTN4R , receptor retikulonu 4;
- SHANK3 , obsahující doménu SH3 a mnohočetné ankyrinové repetice, gen 3;
- SOX10 - SRY -box 10;
- TBX1 - T-box 1;
- TNFRSF13C , receptor superrodiny tumor nekrotizujícího faktoru;
- WNT7B je členem genové rodiny 7B WNT ;
- XPNPEP3 je enzym , aminopeptidáza P3.
Nemoci a poruchy
Níže jsou uvedeny některé nemoci spojené s geny na chromozomu 22 a také geny, jejichž defekty tato onemocnění způsobují:
Chromozomální onemocnění
Některé poruchy jsou způsobeny změnami ve struktuře nebo počtu kopií chromozomu 22. Syndrom kočičího oka je spojen s přítomností 1-2 extra kopií oblasti zahrnující krátké rameno p a malý fragment dlouhého ramene q ( tri- nebo tetrasomie oblasti 22pter→q11).
Poznámky
- ↑ Pohled na mapu lidského chromozomu 22 (anglicky) (odkaz dolů) . Databáze VEGA (vertebrate Genome Annotation) . Wellcome Trust Sanger Institute . — Chromozomová mapa a její hlavní parametry: velikost, počet genů atd. Archivováno 4. července 2012. (Přístup: 19. listopadu 2009)
- ↑ Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson a kol. Delece ocasu těžké neurofilamentní podjednotky u amyotrofické laterální sklerózy // Human Molecular Genetics . 1. února 1999 — Sv. 8, č. 2 . - S. 157-164. doi : 10.1093/hmg/8.2.157 . PMID 9931323 . (Přístup: 19. listopadu 2009)
- ↑ Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats a kol. Spektrum mutací v BRCA1, BRCA2, CHEK2 a TP53 v rodinách s vysokým rizikem rakoviny prsu // JAMA . 22. března 2006 — Sv. 295, č.p. 12 . - S. 1379-1388. PMID 16551709 . (Přístup: 20. listopadu 2009)
- ↑ S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman a kol. Klonování vyváženého bodu zlomu translokace v kritické oblasti DiGeorgeova syndromu a izolace nového potenciálního genu adhezního receptoru v jeho blízkosti // Human Molecular Genetics . — duben 1995 . — Sv. 4, č. 4 . - S. 551-558. doi : 10.1093/hmg/4.4.535 . PMID 7633403 . (Přístup: 20. listopadu 2009)
- ↑ Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Model spojující srpkovité hemoglobinopatie a ztrátu SMARCB1 u renálního medulárního karcinomu : [ eng. ] // Klinický výzkum rakoviny: oficiální časopis Americké asociace pro výzkum rakoviny. - 2018. - Sv. 24, č. 9 (1. května). - S. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .