3-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza typu 2
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od
verze recenzované 1. června 2016; ověření vyžaduje
1 úpravu .
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza typu 2 je lidský enzym kódovaný genem HSD3B2 na chromozomu 1 a je jednou ze dvou známých lidských 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenáz . Na rozdíl od enzymu typu I je tento enzym primárně aktivní ve steroidogenních tkáních a hraje důležitou roli při produkci pohlavních hormonů.
Význam v medicíně
Mutace v genu HSD3B2 vedou k vrozené adrenální hyperplazii v důsledku nedostatku 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy .
| Metabolismus : Metabolismus tuků • syntéza ketonů / cholesterolu / metabolismus steroidů |
|---|
| Mevalonátový způsob | | V HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferáza
- HMG-CoA syntáza (regulované stadium)
|
|---|
| Ketogeneze |
- HMG-CoA lyáza
- 3-hydroxybutyrát dehydrogenáza
- Thioforáza
|
|---|
| na kyselinu mevalonovou | HMG-CoA reduktáza |
|---|
| V DMAPP |
- mevalonát kináza
- fosfomevalonát kináza
- Pyrofosfomevalonát dekarboxyláza
- Isopentenyl fosfát delta izomeráza
|
|---|
| Geranil- |
- Dimethylallyltransferáza
- Geranyl pyrofosfát
|
|---|
|
|---|
| do cholesterolu | | Na lanosterol |
- Farnesyl difosfát farnesyl transferáza
- Skvalenmonooxygenáza
- Lanosterol syntáza
|
|---|
| 7-dehydrocholesterolová dráha |
- Lanosterol 14α-demethyláza
- Sterol-C5-desaturáza podobný
- 7-dehydrocholesterol reduktáza
|
|---|
| Desmosterolová dráha | 24-dehydrocholesterol reduktáza |
|---|
|
|---|
| do žlučových kyselin |
- Cholesterol 7α-hydroxyláza
- Sterol-27-hydroxyláza
|
|---|
| Steroidogeneze | |
|---|
| viz také metabolity , nemoci |