Farberova nemoc

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 18. března 2014; kontroly vyžadují 6 úprav .
Farberova nemoc
MKN-10 E 75.2 ( ILDS E75.240)
MKN-9 272,8
OMIM 228 000
NemociDB 29174
Pletivo D055577

Farberova choroba (Farberův syndrom , též Farberova lipogranulomatóza , deficit ceramidázy , fibrocytická dysmukopolysacharidóza a lipogranulomatóza [1] :545 ) je velmi vzácné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti ze skupiny lysozomálních střádavých chorob . Nedostatek lysozomového enzymu ceramidázy, který štěpí tuky , přispívá k akumulaci ceramidu uvnitř buněk . V případě Farberovy choroby dochází v důsledku mutace ke změně genu kódujícího ceramidázu , což vede k narušení metabolismu lipidů a akumulaci ceramidu uvnitř buněk v různých orgánech a tkáních těla . Klinicky se příznaky této poruchy projevují patologií kloubů , jater , krku , centrálního nervového systému a tak dále.

Eponym

Nemoc je pojmenována po americkém onkologovi , patologovi a pediatrovi Sidney Farberovi [2] [3] , který ji poprvé popsal v roce 1952.

Dědičnost

Onemocnění je spojeno s narušením genu ASAH1 [4] .

Klinický obraz

Onemocnění se obvykle projevuje v raném dětství. Zřídka se vyskytuje v pozdějších. U dětí s klasickou formou Farberovy choroby se příznaky objevují již v prvních týdnech života – problémy s polykáním, mentální schopnosti jsou středně narušeny . Mohou být postižena játra , srdce a ledviny . Dalšími příznaky jsou zvracení , artritida , otoky lymfatických uzlin a otoky kloubů , rozvoj kontraktur (vyplývajících z křečí svalů a šlach kolem kloubů), dysfonie a xantomy , které se hromadí na kloubech, jak nemoc postupuje. V případě poruchy zevního dýchání je pacientům indikována tracheální intubace .

Léčba

Na Farberovu chorobu neexistuje žádná spolehlivá léčba. Kortikosteroidy mohou být předepsány jako lék proti bolesti. Díky transplantaci kostní dřeně se granulomy (drobné uzliny zanícené tkáně) vyřeší u pacientů s minimálním postižením plicních funkcí a nervového systému . U starších pacientů je možné chirurgické odstranění granulomů.

Předpověď

Většina dětí s Farberovou chorobou umírá ve věku dvou let, především na plicní onemocnění. Jedna z nejzávažnějších forem onemocnění, kdy jsou játra a slezina zvětšená (hepato splenomegalie ), může být diagnostikována krátce po narození. Takové děti umírají v průměru za šest měsíců.

Viz také

Poznámky

  1. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; a kol. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0  
  2. ↑ Whonameedit? Archivováno 10. ledna 2014 na Wayback Machine  
  3. ↑ Farber S. (1952). „Porucha metabolismu lipidů: diseminovaná lipogranulomatóza; syndrom s podobností a důležitým rozdílem od Niemann-Pickovy a Hand-Schüllerovy-křesťanské choroby“. AMA Americký žurnál nemocí dětí 84 (4): 499-500. PMID 12975849  
  4. ↑ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). „Farber lipogranulomatosis: klinická a molekulárně genetická analýza odhaluje novou mutaci v indické rodině“. J. Hum. Genet. 51(9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z Archivováno 10. ledna 2014 na Wayback Machine . PMID 16951918  

Odkazy