Hunterova nemoc | |
---|---|
MKN-11 | 5C56.31 |
MKN-10 | E 76,1 |
MKB-10-KM | E76.1 |
MKN-9 | 277,5 |
OMIM | 309900 |
NemociDB | 6050 |
Medline Plus | 001203 |
eMedicine | ped/1029 |
Pletivo | D016532 |
Mediální soubory na Wikimedia Commons |
Hunterova nemoc (Hunterův syndrom, angl. Hunter syndrom ) je jednou z forem mukopolysacharidózy , mukopolysacharidózy typu 2 (MPS II), vzácného recesivního X-vázaného genetického onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob . Vyskytuje se v důsledku nedostatku řady enzymů , což vede k hromadění protein-sacharidových komplexů a tuků v buňkách.
Syndrom je pojmenován po lékaři Charlesi A. Hunterovi (1873–1955), který jej poprvé popsal v roce 1917. [jeden]
Podle výzkumu byl mezi lety 1955 a 1974 celkový výskyt Hunterova syndromu ve Spojeném království přibližně 1 ze 132 000 živě narozených mužů [2] .
Onemocnění se projevuje v raném věku (2-4 roky) ztluštěním nosních dírek, rtů, jazyka, ztuhlostí kloubů, zpomalením růstu. Do dvou let věku jsou zaznamenány příznaky jako hlučné dýchání ( obstrukce horních cest dýchacích ), opakující se rýma , tříselné a pupeční kýly .
Pro včasnou diagnostiku je nutné klinické vyšetření ke stanovení aktivity enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S, sulfo-iduronát sulfatázy). Nejčastěji používaným laboratorním screeningovým testem je test moči GAG.
Vnějšími příznaky onemocnění je výskyt hrubých rysů obličeje ( gargoilismus ), objevuje se nízký hrubý hlas a časté akutní respirační virové infekce. Častými příznaky onemocnění jsou ztluštělá kůže, krátký krk a řídké zuby.
Hunterova choroba se dědí jako recesivní X-vázaný typ, a proto jsou většinou nemocní chlapci. V roce 2013 bylo popsáno 5 případů onemocnění u heterozygotních dívek spojených s inaktivací normálního X chromozomu nebo se strukturálními změnami na něm. Navíc byl popsán jeden případ u homozygotní dívky s bodovými mutacemi [3] .
Genetická podstata onemocnění způsobuje obrovské potíže v terapii. V současné době[ kdy? ] celosvětově existuje pouze jeden lék, který skutečně zlepšuje stav pacientů s Hunterovým syndromem. Jedná se o Elaprase, který byl vyvinut farmaceutickou společností Shire Human Genetic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts, USA. Lék je rekombinantní lidský enzym iduronát-2-sulfatáza.
V listopadu 2017 byla poprvé na světě provedena procedura úpravy genomu přímo v těle dospělého; pacientem byl muž, který trpěl Hunterovou chorobou a předtím podstoupil 26 operací. Výsledky zákroku budou známy za pár měsíců a pokud bude úspěšný, tento muž již nebude muset podstupovat týdenní enzymovou substituční terapii [4] [5] .
V současné době[ kdy? ] z důvodu nedostatku skutečných metod ovlivnění příčiny onemocnění se používá symptomatická terapie .
![]() |
---|
Lysozomální střádavá onemocnění | |
---|---|
Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
mukolipidózy (ML) | |
Sfingolipidózy | |
Oligosacharidózy |
|
Voskové lipofuscinózní neurony | |
jiný |