Hunterova nemoc

Hunterova nemoc
MKN-11 5C56.31
MKN-10 E 76,1
MKB-10-KM E76.1
MKN-9 277,5
OMIM 309900
NemociDB 6050
Medline Plus 001203
eMedicine ped/1029 
Pletivo D016532
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Hunterova nemoc (Hunterův syndrom, angl.  Hunter syndrom ) je jednou z forem mukopolysacharidózy , mukopolysacharidózy typu 2 (MPS II), vzácného recesivního X-vázaného genetického onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob . Vyskytuje se v důsledku nedostatku řady enzymů , což vede k hromadění protein-sacharidových komplexů a tuků v buňkách.

Syndrom je pojmenován po lékaři Charlesi A. Hunterovi (1873–1955), který jej poprvé popsal v roce 1917. [jeden]

Epidemiologie

Podle výzkumu byl mezi lety 1955 a 1974 celkový výskyt Hunterova syndromu ve Spojeném království přibližně 1 ze 132 000 živě narozených mužů [2] .

Diagnostika

Onemocnění se projevuje v raném věku (2-4 roky) ztluštěním nosních dírek, rtů, jazyka, ztuhlostí kloubů, zpomalením růstu. Do dvou let věku jsou zaznamenány příznaky jako hlučné dýchání ( obstrukce horních cest dýchacích ), opakující se rýma , tříselné a pupeční kýly .

Pro včasnou diagnostiku je nutné klinické vyšetření ke stanovení aktivity enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S, sulfo-iduronát sulfatázy). Nejčastěji používaným laboratorním screeningovým testem je test moči GAG.

Vnějšími příznaky onemocnění je výskyt hrubých rysů obličeje ( gargoilismus ), objevuje se nízký hrubý hlas a časté akutní respirační virové infekce. Častými příznaky onemocnění jsou ztluštělá kůže, krátký krk a řídké zuby.

Dědičnost

Hunterova choroba se dědí jako recesivní X-vázaný typ, a proto jsou většinou nemocní chlapci. V roce 2013 bylo popsáno 5 případů onemocnění u heterozygotních dívek spojených s inaktivací normálního X chromozomu nebo se strukturálními změnami na něm. Navíc byl popsán jeden případ u homozygotní dívky s bodovými mutacemi [3] .

Léčba

Genetická podstata onemocnění způsobuje obrovské potíže v terapii. V současné době[ kdy? ] celosvětově existuje pouze jeden lék, který skutečně zlepšuje stav pacientů s Hunterovým syndromem. Jedná se o Elaprase, který byl vyvinut farmaceutickou společností Shire Human Genetic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts, USA. Lék je rekombinantní lidský enzym iduronát-2-sulfatáza.

V listopadu 2017 byla poprvé na světě provedena procedura úpravy genomu přímo v těle dospělého; pacientem byl muž, který trpěl Hunterovou chorobou a předtím podstoupil 26 operací. Výsledky zákroku budou známy za pár měsíců a pokud bude úspěšný, tento muž již nebude muset podstupovat týdenní enzymovou substituční terapii [4] [5] .

Paliativní péče

V současné době[ kdy? ] z důvodu nedostatku skutečných metod ovlivnění příčiny onemocnění se používá symptomatická terapie .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Charles Hunter. Vzácná nemoc u dvou bratrů  // Sborník Královské lékařské společnosti. - 1917. - T. 10 , čís. Studie sekty Dis Child . - S. 104-116 . — ISSN 0035-9157 . Archivováno z originálu 14. února 2022.
  2. ↑ Young ID , Harper PS Výskyt Hunterova syndromu.  (anglicky)  // Lidská genetika. - 1982. - Sv. 60, č. 4 . - S. 391-392. - doi : 10.1007/BF00569230 . — PMID 6809596 .
  3. ↑ Klinická doporučení pro léčbu dětí s mukopolysacharidózou typu II  // Klinická doporučení. — 2013.
  4. ↑ M. Marchione. AP Exclusive: Američtí vědci zkoušejí první úpravu genů v  těle . AP News (15. listopadu 2017). Získáno 18. listopadu 2017. Archivováno z originálu 18. listopadu 2017.
  5. ↑ O. Strakhovská. Ve Spojených státech byly poprvé editovány geny přímo v lidském těle. Čeho lze dosáhnout pomocí nové technologie? . Meduza (17. 11. 2017). Získáno 18. listopadu 2017. Archivováno z originálu 25. listopadu 2017.

Odkazy

V angličtině

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie