| Mannosidóza | |
|---|---|
| Elektronová mikroskopie : na mikrosnímku vlevo - vakuolizovaný lymfocyt pacienta s manosidózou, vpravo - lymfocyt zdravého člověka . | |
| MKN-10 | E 77,1 |
| MKN-9 | 271 |
| OMIM | 248 500 |
| NemociDB | 31422 |
| Pletivo | D008363 |
Mannosidózy jsou vzácná dědičná onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob [1] s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [2] [3] .
Geneticky podmíněný defekt enzymu ( α- nebo β-manosidáza ), který se podílí na rozkladu komplexních sacharidů v lysozomech , vede k akumulaci metabolitů uvnitř buňky a následně k narušení její funkce. Absence lysozomového enzymu vede k úmrtí v raném dětství spojeném s prudkou poruchou v práci centrálního nervového systému . Částečné narušení enzymové aktivity způsobuje rozvoj klinického obrazu lehčích typů onemocnění provázených nedoslýchavostí , psychickými poruchami, zvýšenou náchylností ke vzniku bakteriální infekce a deformitami skeletu . Průběh onemocnění je progresivní.
Mannosidóza se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých onemocnění , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [3] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Onemocnění se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy obdržené jeden po druhém od otce a matky defektní (poškození obou kopií genu umístěného na homologních autosomech).
Molekulární genetika umožňuje odlišit genové mutace , které vedou k defektu alfa- nebo beta-manosidázy . V souladu s tím existují:
| Lysozomální střádavá onemocnění | |
|---|---|
| Mukopolysacharidózy (MPS) |
|
| mukolipidózy (ML) | |
| Sfingolipidózy | |
| Oligosacharidózy |
|
| Voskové lipofuscinózní neurony | |
| jiný | |