Mukopolysacharidóza

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 25. května 2021; kontroly vyžadují 3 úpravy .
Mukopolysacharidóza

"Dětský les": dřevěná socha jelena se tyčí nad kapradím, každý zasazený na památku dítěte s mukopolysacharidózou (MPS)
MKN-11 5C56.3
MKN-10 E 76
MKB-10-KM E76.3 , E76.1 , E76.2 a E76.0
MKN-9 277,5
MKB-9-KM 277,5 [1] [2]
OMIM 607014
NemociDB 6067
Medline Plus 001246
Pletivo D009083
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Mukopolysacharidózy , zkráceně MPS, nebo anglicky.  MPS (z mukopolysacharidů + -ōsis) je skupina metabolických onemocnění pojivové tkáně spojených s poruchou metabolismu kyselých glykosaminoglykanů (GAG, mukopolysacharidy) spojených s deficitem lysozomálních enzymů metabolismu glykosaminoglykanů . Nemoci jsou způsobeny dědičnými metabolickými abnormalitami, které se projevují ve formě lysozomálního střádavého onemocnění : různé defekty kostí, chrupavek , pojivových tkání .

Klasifikace

Moderní klasifikace v závislosti na povaze enzymatického defektu rozlišuje několik hlavních typů mukopolysacharidóz:

V literatuře nalezený termín " gargoylismus " zavedený na kliniku anglickým lékařem Ellisem ( ang.  RWB. Ellis ) v roce 1936 před objevením biochemického základu patologického procesu, kombinuje mukopolysacharidózy typu I (H, S, H/S) a typu II (Hunterův syndrom) [15] .

Patogeneze

V závislosti na insuficienci jednoho z lysozomových enzymů se akumulují mukopolysacharidy jedné ze tří tříd: heparan- , dermatan- nebo keratansulfáty [15] .

Dědičnost

Naprostá většina mukopolysacharidóz (téměř všechny) se dědí autozomálně recesivním způsobem . Výjimkou je Hunterova choroba ( mukopolysacharidóza typu II ), která je dědičná X-vázaným recesivním mechanismem [15] .

Klinický obraz

V klinické praxi je všech 12 známých mukopolysacharidóz rozděleno do dvou skupin podle fenotypu : Hurler-like (10) a Morquio-like fenotype (2: Morquio A and B syndrom) [16] :

Fenotypy mukopolysacharidózy [16] :

Gurlerův fenotyp:

Morquio podobný fenotyp:

malý vzrůst s nepřiměřenou stavbou kostry (poměrně dlouhé končetiny, krátký trup a krk);

neúměrný nanismus ;

hrubé rysy obličeje (propadlý nosní hřbet, často exoftalmus , tlusté srostlé obočí, plné rty, velký, často nezapadající jazyk do ústní dutiny);

hrubé rysy obličeje;

kostní deformity (kyfoskolióza, trychtýřovitá deformace hrudníku);

kýlová deformace hrudníku ;

kontraktury velkých a malých kloubů;

hypermobilita interfalangeálních a ztuhlost velkých kloubů;

svalová hypotenze ;

"náramky", "růžové korálky", zvětšení objemu kolenních kloubů a jejich valgózní deformace ;

přítomnost pupeční a inguinální-scrotal kýly;

hypertrofie lymfatického faryngeálního kruhu ;

hypertrichóza ;

hepatosplenomegalie .

Typická patologie:

centrální nervový systém (snížená inteligence , obvykle velmi závažná);

normální inteligence .

orgány zraku ( zákal rohovky , glaukom );

sluch ( ztráta sluchu různé závažnosti);

kardiovaskulární systém ( chlopenní insuficience , hypertrofie myokardu , srdeční arytmie );

bronchopulmonální systém (sinusová bronchoppatie s tvorbou velkého množství mukopurulentního výtoku, snížení respiračních funkcí, apnoe ).

Diagnostika

  1. Stanovení aktivity lysozomálních hydroláz.
  2. Analýza moči pro GAG.

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ OMIM 607014  _
  4. ↑ OMIM 607016  _
  5. ↑ OMIM 607015  _
  6. ↑ OMIM 309900  _
  7. ↑ OMIM 252900  _
  8. ↑ OMIM 252920  _
  9. ↑ OMIM 252930  _
  10. ↑ OMIM 252940  _
  11. ↑ OMIM 253000  _
  12. ↑ OMIM 253010  _
  13. ↑ OMIM 253200  _
  14. ↑ OMIM 253220  _
  15. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Získáno 30. listopadu 2014. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  16. ↑ 1 2 Vnitřní nemoci: učebnice: ve 2 svazcích / ed. V. S. Moiseeva, A. I. Martynova, N. A. Mukhina. - 3. vydání, Rev. a doplňkové - 2013. - V.2. - 896 s.: nemocný. . Část XIII. Dědičné střádavé choroby . vmede.org. Získáno 26. ledna 2015. Archivováno z originálu 5. listopadu 2014.

Literatura

Odkazy