Nedostatek kyselé fosfatázy

nedostatek kyselé fosfatázy
MKB-10-KM E83.3
MKB-9-KM 277,6 [1]
OMIM 200950
Pletivo C562645

Deficit kyselé fosfatázy je vzácné dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých chorob . Klinické příznaky deficitu kyselé fosfatázy se rozvíjejí v raném věku (do tří let věku). Je charakterizována hepatomegalií a mentální retardací [2] .

Historické pozadí

První pacienty popsali Henry L. Nadler [3] [4] [5] [6] [7] v roce 1970: deficit lysozomové kyselé fosfatázy byl nalezen v PHA-stimulovaných lymfocytech a kultivovaných kožních fibroblastech [3] . Úroveň enzymové aktivity byla 20 % normy v celém homogenátu fibroblastů a přibližně 1 % normy v lysozomální frakci [8] .

Prenatální diagnostika byla provedena studiem hladiny aktivity kyselé fosfatázy v kultivovaných buňkách plodové vody . Byl popsán druhý syndrom, který se vyskytuje v souvislosti s nízkou hladinou kyselé fosfatázy a klinicky se projevuje opistotonem a sklonem ke krvácení [5] .

Dědičnost

Deficit kyselé fosfatázy se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých onemocnění , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [2] [8] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen . Onemocnění se klinicky manifestuje pouze tehdy, jsou-li oba autozomy , získané jeden po druhém od otce a matky, defektní v genu ACP2 [9] (poškození obou kopií genu umístěných na homologních autozomech 11p11.2 [10] ).

Patogeneze

Rozvoj klinických příznaků je způsoben genetickým defektem - mutací genu ACP2 , lokalizovaného na krátkém raménku 11. chromozomu ( lokus 11p11.2), kódujícího kyselou fosfatázu .

Klinický obraz

Klinický obraz popsaný u několika pacientů byl charakterizován intermitentním zvracením , hypotenzí , letargií , opistotonem , terminálním krvácením a úmrtím v 1. roce života [3] . Na pozadí detekovatelné hepatomegalie se v důsledku jaterní biopsie určují rozšířená ložiska nekrózy jaterních buněk: hepatocyty jsou zvětšené, cytoplazma je vakuolizovaná [8] .

Předpověď

Nepříznivý. Smrt nastává v prvním roce života [8] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Datum přístupu: 17. ledna 2015. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  3. ↑ 1 2 3 Nadler, HL, Egan,  TJ . Deficit lysozomální kyselé fosfatázy: nová familiární metabolická porucha. NewEng. J. Med. 282: 302-307, 1970. PubMed: 5410815 . namem.org. Datum přístupu: 17. ledna 2015. Archivováno z originálu 17. března 2016.
  4. ↑ Nadler, HL Léčba poruch z nedostatku kyselé fosfatázy. Vrozené vady Orig. Umění. Ser. 9(2): 195-197, 1973. PubMed : 4139985  
  5. ↑ 1 2 Nadler, HL Deficit kyselé fosfatázy In: Hers, HG; Van Hoof, F.: Lysosomes and storage Disease. New York: Academic Press (vyd.) 1972.   (anglicky)
  6. ↑ Nadler, HL Personal Communication. Chicago, Illinois 2/1978.  (Angličtina)
  7. ↑ Nadler, HL Personal Communication. Detroit, Mich. 5.4.1982.  (Angličtina)
  8. ↑ 1 2 3 4 "Nemoci plodu a novorozence", ed. prof. I. M. Voroncovová . Poruchy metabolismu lipidů: nedostatek kyselé fosfatázy . medkurs.ru. Datum přístupu: 17. ledna 2015. Archivováno z originálu 4. března 2016.
  9. ↑ OMIM 171650  _
  10. ↑ OMIM 200950  _

Odkazy