Hurler-Scheie syndrom

Hurler-Scheie syndrom
MKN-10 E 76,0
MKN-9 277,5
OMIM 607014
NemociDB 6067
Medline Plus 001204
eMedicine ped/1031 
Pletivo D008059

Hurler-Scheie syndrom ( mucopolysaccharidosis-IH/S , anglicky  MPS-I H/S ) je dědičné onemocnění ze skupiny mukopolysacharidóz [1] související s lysozomálními střádacími chorobami . Je charakterizován deficitem alfa-L-iduronidázy, enzymu lysozomů účastnících se katabolismu kyselých mukopolysacharidů [2] , které tvoří základ mezibuněčné substance pojivové tkáně . Onemocnění je vzácné, projevuje se v dětství.

Hurler-Scheieův syndrom je jedním ze zástupců skupiny mukopolysacharidóz, které spojuje termín gargoylismus [3] .

Historické pozadí

Poprvé byla nemoc, původně nazývaná Pfaundlerova nemoc - Hurler , popsána dvěma pediatry : rakouským - ( německy  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) a německým - ( německý  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

Autoři popisované onemocnění se v prvních měsících života projevuje hrubými rysy obličeje ( gargoylismus ), hepatosplenomegalií, ztuhlostí kloubů a deformitou páteře. Poté americký oftalmolog Scheie ( Eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) popsal druhou formu onemocnění s pozdějším začátkem a benignějším průběhem, zvanou Scheieův syndrom [4] . Později byla popsána intermediární forma onemocnění zvaná Hurler-Scheie syndrom [5] .

Eponym

Nemoc je pojmenována po objevitelích - rakouské pediatričce [6] Gertrud Gurler ( Gertrud  Hurler , 1889-1965) [7] a americkém oftalmologovi Haroldu Scheie , ( Eng.  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiologie

Hurler-Scheie syndrom je extrémně vzácný, s frekvencí ne více než 1 ze 115 000 živě narozených dětí.

Dědičnost

Tato skupina onemocnění je dědičná, stejně jako naprostá většina lysozomálních střádavých chorob , podle autozomálně recesivního způsobu dědičnosti [3] . Vyskytuje se tedy se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Autozomálně recesivní dědičnost v praxi znamená, že defektní gen je umístěn na jednom ze dvou alelických autozomů . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, když oba autozomy, získané jeden po druhém od otce a matky, jsou pro tento gen defektní. Stejně jako ve všech případech autozomálně recesivní dědičnosti platí, že pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu, pak pravděpodobnost zdědění nemoci u potomků je 1 ku 4. V takové rodině jsou tedy v průměru tři děti bez klinických známek projevů. genového onemocnění na postižené dítě. V diagramu modrá označuje zdravé, fialová - nositele defektního genu, červená - Hurler-Scheie syndrom (dva defektní geny stejné alely). Modrý kruh označuje normální gen, červený kruh označuje defektní.

Klasifikace

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:

Klinický obraz

Hurler-Scheyeův syndrom ( mukopolysacharidóza-IH/S ) je méně závažnou přechodnou variantou mezi Hurlerovým a Scheyeovým syndromem . Fenotyp pacientů je také mezi fenotypem Hurlerova a Scheyeova syndromu. Existuje předpoklad, že pacienti s Hurler-Scheye syndromem jsou genetické chiméry s jednou alelou pro Hurlerův syndrom a druhou alelou pro Scheyeův syndrom [3] .

Klinické příznaky jsou charakterizovány především kožními projevy, kombinovanými se středně těžkou mentální retardací a zákalem rohovky [8] .

Diagnostika

V procesu diagnostiky a diferenciální diagnostiky Hurler-Scheie syndromu se zjišťuje nejen typ mukopolysacharidu vylučovaného močí ( dermatansulfát , heparansulfát ), ale také aktivita specifického enzymu (alfa-L-iduronidáza) v různých tkáních těla, včetně kultury kožních fibroblastů [3] .

Léčba

Moderní věda dokázala provést enzymovou substituční terapii u pacientů s mukopolysacharidózou typu I, způsobenou defektem alfa - L pojivové tkáně. angl(iduronidázy- . Skupina mukopolysacharidóz typu I zahrnuje pacienty s Hurlerovým syndromem ( mukopolysacharidóza IH ), Schieovým syndromem ( mukopolysacharidóza-IS ) a Hurler-Scheieovým syndromem ( mukopolysacharidóza-IH/S ). Včasná diagnostika a včasná léčba rozvinuté míšní komprese může zabránit nevratnému poškození nervů . Léčba je indikována i u pacientů s intrakardiálními hemodynamickými problémy způsobenými nedostatečností aortální chlopně [9] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ NIH:  (anglicky)  (odkaz není k dispozici) . Mukopolysacharidózy . ninds.nih.gov. Získáno 13. prosince 2014. Archivováno z originálu 18. srpna 2016.
  2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; a kol. Andrewsovy nemoci kůže: klinická  dermatologie . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Angličtina)
  3. ↑ 1 2 3 4 T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Získáno 13. prosince 2014. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  4. ↑ 1 2 Gurlerův syndrom // Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky . — 2013.
  5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: 2-svazková sada. -Svatý. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Angličtina)
  6. ↑ Medical Dictionary  (anglický)  (nepřístupný odkaz) . en-de-fr.com.ua. Získáno 30. listopadu 2014. Archivováno z originálu 5. prosince 2014.
  7. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (německy)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : prodejna. - Berlín, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Němec)
  8. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: 2-svazková sada. -Svatý. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  9. ↑ Scheieho syndrom – National Library of Medicine – PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Datum přístupu: 13. prosince 2014. Archivováno z originálu 1. února 2014.

Literatura