Scheye syndrom

Scheyeův syndrom ( mucopolysaccharidosis -IS , anglicky  MPS-IS S ) je závažné dědičné onemocnění ze skupiny mukopolysacharidóz [1] související s lysozomálními střádacími chorobami . Je charakterizován deficitem alfa-L-iduronidázy, enzymu lysozomů účastnících se katabolismu kyselých mukopolysacharidů [2] , které tvoří základ mezibuněčné substance pojivové tkáně . Onemocnění je vzácné, projevuje se v dětství.

Scheyeův syndrom je jedním ze zástupců skupiny mukopolysacharidóz, které spojuje termín gargoylismus [3] .

Historické pozadí

Poprvé byla nemoc, původně nazývaná Pfaundlerova nemoc - Hurler , popsána dvěma pediatry : rakouským - ( německy  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) a německým - ( německý  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .

Autoři popisované onemocnění se v prvních měsících života projevuje hrubými rysy obličeje ( gargoylismus ), hepatosplenomegalií, ztuhlostí kloubů a deformitou páteře. Poté americký oftalmolog Scheie ( Eng.  N. G. Scheie , 1909-1990) popsal druhou formu onemocnění s pozdějším začátkem a benignějším průběhem, zvanou Scheieův syndrom [4] . Později byla popsána intermediární forma onemocnění zvaná Hurler-Scheie syndrom [5] .

Eponym

Nemoc je pojmenována po jednom z objevitelů, americkém oftalmologovi Haroldu Scheie ( narozen jako  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiologie

Scheye syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 ze 100 000.

Dědičnost

Tato skupina onemocnění se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých chorob , podle autozomálně recesivního způsobu dědičnosti [6] . Vyskytuje se tedy se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Autozomálně recesivní dědičnost v praxi znamená, že defektní gen je umístěn na jednom ze dvou alelických autozomů . Nemoc se klinicky manifestuje pouze tehdy, když oba autozomy, získané jeden po druhém od otce a matky, jsou pro tento gen defektní. Stejně jako ve všech případech autozomálně recesivní dědičnosti platí, že pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu, pak pravděpodobnost zdědění nemoci u potomků je 1 ku 4. V takové rodině jsou tedy v průměru tři děti bez klinických známek projevů. genového onemocnění na postižené dítě. V diagramu modrá označuje zdravé, fialová - nositele defektního genu, červená - Scheyeův syndrom (dva defektní geny stejné alely). Modrý kruh označuje normální gen, červený kruh označuje defektní.

Klasifikace

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize ( MKN-10 ) existují:

• E 76 Poruchy metabolismu glykosaminoglykanů :
  • E 76.0 Mukopolysacharidóza, typ I. Syndromy: " Gurler " (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), " Gurler-Sheye " (MPS-I H / S).

Klinický obraz

Scheye syndrom ( mukopolysacharidóza-IS ) je méně závažnou variantou Hurlerova syndromu . Klinické příznaky se rozvíjejí během normální délky života [7] [8] , obvykle se objevují až ve věku 4–5 let a mohou zahrnovat [6] :

• zakalení rohovky s progresivní ztrátou zraku až slepotou ;
• gargoylismus : hrubé rysy obličeje , široká ústa s plnými rty , prognatismus ;
• nadměrný růst ochlupení ( hypertrichóza , hirsutismus );
• charakteristické deformity rukou a nohou ;
• ztuhlost kloubů.

Léčba

Moderní věda dokázala provést enzymovou substituční terapii u pacientů s mukopolysacharidózou typu I, způsobenou defektem alfa - L pojivové tkáně. angl(iduronidázy- . Skupina mukopolysacharidóz typu I zahrnuje pacienty s Hurlerovým syndromem ( mukopolysacharidóza-IH ), Schieovým syndromem ( mukopolysacharidóza-IS ) a Hurler-Scheieovým syndromem ( mukopolysacharidóza-IH/S ). Včasná diagnostika a včasná léčba rozvinuté míšní komprese může zabránit nevratnému poškození nervů . Léčba je indikována i u pacientů s intrakardiálními hemodynamickými problémy způsobenými chlopenní insuficiencí [6] .

Viz také

• Gargoylismus
• Genetická onemocnění
• Lysozomální střádavá onemocnění
• Mukopolysacharidóza

Poznámky

1. ↑ NIH:  (anglicky)  (odkaz není k dispozici) . Mukopolysacharidózy . ninds.nih.gov. Získáno 13. prosince 2014. Archivováno z originálu 18. srpna 2016.
2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; a kol. Andrewsovy nemoci kůže: klinická  dermatologie . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Angličtina)
3. ↑ T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Získáno 13. prosince 2014. Archivováno z originálu 7. června 2015. (neurčitý)
4. ↑ 1 2 Gurlerův syndrom // Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky . — 2013. (Ruština)
5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: 2-svazková sada. -Svatý. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Angličtina)
6. ↑ 1 2 3 Scheieho syndrom – National Library of Medicine – PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Datum přístupu: 13. prosince 2014. Archivováno z originálu 1. února 2014.
7. ↑ Ropper AH, Samuels MA, "Kapitola 37. Dědičná metabolická onemocnění nervového systému" (kapitola). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Archivováno 1. června 2013 na Wayback Machine .  (Angličtina)
8. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. Diagnostické zobrazování onemocnění pohybového aparátu: Systematický  přístup . Archivováno 26. června 2014 na Wayback Machine  

Literatura

• Harrisonovy principy vnitřního lékařství
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlín, 1919; 24:220-234.  (Angličtina)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus příznivější Dysostóza. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlín, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. Nově uznaná forma fruste Hurlersovy choroby (gargoylismus). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769.  (Angličtina)

Slovníky a encyklopedie	Britannica (online)