Y chromozom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 18. září 2021; kontroly vyžadují 6 úprav .

Chromozom Y  je jedním ze dvou pohlavních chromozomů v chromozomálním systému určování pohlaví XY , který se vyskytuje u mnoha zvířat, včetně většiny savců , včetně lidí . U savců obsahuje gen SRY , který určuje mužské pohlaví těla , a také geny nezbytné pro normální tvorbu spermií. Mutace v genu SRY mohou vést ke vzniku ženského organismu s genotypem XY ( Swyerův syndrom ). Lidský chromozom Y se skládá z více než 59 milionů párů bází .

Objev

Chromozom Y byl identifikován jako chromozom určující pohlaví v roce 1905 Nettie Stevensovou při studiu chromozomů u velkého moučného červa . Edmund Wilson nezávisle objevil stejné mechanismy ve stejném roce. Nettie Stevens navrhla, že chromozomy vždy existují v párech a že chromozom Y je pár chromozomů X objevený v roce 1890 Hermannem Henkingem . Uvědomila si, že myšlenka předložená Clarencem McClungem , že chromozom X určuje pohlaví, byla nesprávná a že určení pohlaví je v podstatě o přítomnosti nebo nepřítomnosti chromozomu Y. Stevens pojmenoval chromozom „Y“ jednoduše v abecedním pořadí, po Hankingově „X“ [1] .

Obecné informace

Buňky většiny savců obsahují dva pohlavní chromozomy: chromozom Y a chromozom X  u mužů a dva chromozomy X u žen. U některých savců, jako je ptakopysk , je pohlaví určeno ne jedním, ale pěti páry pohlavních chromozomů [2] . Zároveň jsou pohlavní chromozomy ptakopyska podobnější ptačímu chromozomu Z [3] a gen SRY se pravděpodobně nepodílí na jeho sexuální diferenciaci [4] .

V lidské populaci buňky některých mužů obsahují dva (zřídka několik) X chromozomy a jeden Y chromozom (viz Klinefelterův syndrom ); nebo jeden chromozom X a dva chromozomy Y ( syndrom XYY ); buňky některých žen obsahují několik, častěji tři (viz trisomie X-chromozomu ) nebo jeden X-chromozom (viz Shereshevsky-Turnerův syndrom ). V některých případech je gen SRY poškozen (pro vytvoření ženského organismu XY) nebo zkopírován na chromozom X (pro vytvoření mužského organismu XX) (viz také Intersexualita ).

Různé typy polymorfismů , které jsou obsaženy v chromozomu Y, lze rozdělit do dvou velkých skupin: bialelické a mikrosatelitní markery (markery) . Bialelické markery zahrnují jednonukleotidové polymorfismy (SNP), inzerce a delece . SNP tvoří více než 90 % všech polymorfismů. Dalším často se vyskytujícím typem polymorfismů jsou tandemové repetice umístěné v nekódujících oblastech. Jsou klasifikovány podle délky opakování: satelitní DNA , minisatelity (VNTR), mikrosatelity nebo krátké tandemové (jednoduché) repetice (STR). V populačních studiích Y-chromozomu se využívají především mikrosatelity [5] .

Původ a evoluce u obratlovců

Před příchodem chromozomu Y

Mnoho ektotermních ("studenokrevných") obratlovců postrádá pohlavní chromozomy. Pokud mají dvě pohlaví, pak je pohlaví určeno ve větší míře podmínkami prostředí než geneticky. U některých z nich, zejména u plazů , závisí pohlaví na inkubační teplotě; jiní jsou hermafroditi (to znamená, že každý jedinec obsahuje samčí i samičí gamety).

Původ

Předpokládá se, že chromozomy X a Y vznikly z páru identických chromozomů [6] , když se u starověkých savců objevil gen, jehož jedna z alel (jedna z variet) vedla k vývoji mužského organismu [7] . Chromozomy nesoucí tuto alelu se staly chromozomy Y a druhým chromozomem v tomto páru se stal chromozom X. Chromozomy X a Y se tedy zpočátku lišily pouze v jednom genu. V průběhu času se geny, které jsou prospěšné pro muže a škodlivé (nebo nemají žádný účinek) pro ženy, buď vyvinuly na chromozomu Y, nebo se přesunuly na chromozom Y prostřednictvím procesu translokace [8] .

Inhibice rekombinace

Bylo prokázáno, že rekombinace mezi chromozomy X a Y je škodlivá – vede k výskytu samců bez potřebných genů na chromozomu Y a samic s nepotřebnými nebo dokonce škodlivými geny, dříve umístěnými pouze na chromozomu Y. V důsledku toho se za prvé geny užitečné pro muže akumulovaly blízko genů určujících pohlaví a za druhé byla potlačena rekombinace v této části chromozomu, aby se zachovala tato oblast, která je vlastní pouze mužům [7] . Postupem času došlo k poškození genů na chromozomu Y (viz další část), načež ztratil oblasti, které neobsahovaly užitečné geny, a proces začal v sousedních oblastech. V důsledku opakovaného opakování tohoto procesu není 95 % lidského chromozomu Y schopno rekombinace.

Ztráta genů

Předpoklad ztráty genu byl založen na vysoké míře mutací, neefektivní selekci a genetickém driftu. Existuje hypotéza, že před 300 miliony let měl lidský chromozom Y asi 1400 genů, ale tato hypotéza nenašla ve vědecké komunitě sebemenší potvrzení, protože DNA ani za ideálních podmínek netrvá déle než 1 milion let. [9] Proto se používá srovnávací genomická analýza, která implikuje srovnání s jinými druhy. Srovnávací genomická analýza však ukazuje, že některé druhy savců zažívají ztrátu funkce svých heterozygotních pohlavních chromozomů, zatímco ty podobné lidem nikoli. Srovnávací genomická analýza, jak byla stanovena nedávnými studiemi lidských a šimpanzích chromozomů Y, ukázala, že lidský chromozom Y neztratil jediný gen od divergence lidí a šimpanzů asi před 6-7 miliony let [10] , a ztratil pouze jeden gen od divergence lidí a opic rhesus asi před 25 miliony let [11] [12] [7] , což dokazuje mylnost této hypotézy.

Vysoká mutace

Lidský chromozom Y částečně podléhá vysoké míře mutací kvůli prostředí, ve kterém se nachází. Například nejběžnější lidskou mutací získanou během života je ztráta chromozomu Y (LOY) v mužských krvinkách spojená s věkem a kouřením, což zjevně snižuje očekávanou délku života mužů [13] . Chromozom Y se přenáší výhradně spermiemi, které vznikají v důsledku mnohočetného dělení progenitorových buněk během gametogeneze. Každé buněčné dělení poskytuje další příležitost pro akumulaci mutací. Kromě toho jsou spermie ve vysoce oxidativním prostředí varlat, což stimuluje zvýšenou mutaci. Tyto dva stavy dohromady zvyšují riziko mutace Y-chromozomu 4,8krát ve srovnání se zbytkem genomu [7] .

Neefektivní výběr

S možností genetické rekombinace se bude genom potomka lišit od rodiče. Zejména genom s méně škodlivými mutacemi může být odvozen z rodičovských genomů s více škodlivými mutacemi.

Pokud je rekombinace nemožná, pak když se objeví určitá mutace, lze očekávat, že se projeví v budoucích generacích, protože proces reverzní mutace je nepravděpodobný. Z tohoto důvodu se v nepřítomnosti rekombinace počet škodlivých mutací v průběhu času zvyšuje. Tento mechanismus se nazývá Möllerova ráčna .

Část chromozomu Y (95 % u lidí) není schopna rekombinace. Předpokládá se, že to je jeden z důvodů, proč podléhá genové korupci.

Věk chromozomu Y

Donedávna se věřilo, že chromozomy X a Y se objevily asi před 300 miliony let. Nedávné studie [14] , zejména sekvenování genomu ptakopyska [3] , však ukazují, že určování pohlaví chromozomů chybělo dalších 166 milionů let. n. při oddělení monotrémů od ostatních savců [4] . Toto přehodnocení stáří chromozomálního systému určování pohlaví je založeno na studiích, které ukazují, že sekvence na chromozomu X vačnatců a placenty savců jsou přítomny v autosomech ptakopyska a ptáků [4] . Starší odhad byl založen na chybných zprávách o přítomnosti těchto sekvencí na chromozomu X platypus [15] [16] .

Lidský chromozom Y

U lidí se chromozom Y skládá z více než 59 milionů párů bází, což jsou téměř 2 % lidského genomu [17] . Chromozom obsahuje něco málo přes 86 genů [18] , které kódují 23 proteinů . Nejvýznamnějším genem na chromozomu Y je gen SRY , který slouží jako genetický „přepínač“ pro vývoj organismu podle mužského typu. Vlastnosti zděděné chromozomem Y se nazývají holandské .

Lidský chromozom Y není schopen rekombinace s chromozomem X, kromě malých pseudoautosomálních oblastí na telomerách (které tvoří asi 5 % délky chromozomu). Jedná se o reliktní místa starověké homologie mezi X- a Y-chromozomy. Hlavní část Y-chromozomu, která nepodléhá rekombinaci, se nazývá  NRY ( non-recombining region of the Y chromozom ) [19] . Tato část Y-chromozomu umožňuje prostřednictvím posouzení jednonukleotidového polymorfismu určit přímé předky otcovské linie.

Následný vývoj

V terminálních stádiích degenerace chromozomu Y ostatní chromozomy stále více využívají geny a funkce, které s tím dříve byly spojeny. Nakonec chromozom Y zcela zmizí a objeví se nový systém určování pohlaví. Několik druhů hlodavců dosáhlo těchto fází:

  • Hraboš zakavkazský a některé další druhy hlodavců zcela ztratily chromozom Y a SRY. Některé z nich přenesly geny přítomné na chromozomu Y na chromozom X. U ryukianské myši mají obě pohlaví genotyp XO (u lidí se s takovou sadou pohlavních chromozomů vyskytuje Shereshevsky-Turnerův syndrom ), zatímco všichni jedinci některých druhů hrabošů krtčích mají genotyp XX.
  • Lesní a arktičtí lumíci a několik druhů rodu křeček polní jihoamerický (Akodon) se vyznačuje tím, že má kromě normálních samic XX díky různým modifikacím chromozomů X a Y také plodné samice, které mají genotyp XY.
  • Samice hrabošů severoamerických Microtus oregoni s jedním X chromozomem produkují pouze X gamety , zatímco XY samci produkují Y gamety nebo gamety postrádající jakýkoli pohlavní chromozom, kvůli chromozomové nondisjunkci. [dvacet]

Mimo řád hlodavců vyvinul černý muntjac nové chromozomy X a Y prostřednictvím fúze pohlavních chromozomů předků a autozomů.

Předpokládá se, že u lidí chromozom Y ztratil téměř 90 % svých původních genů a tento proces pokračuje a riziko mutace je u něj pětkrát vyšší než u jiných úseků DNA. Vědci v průběhu výzkumu došli k závěru, že teoreticky se lidé mohou rozmnožovat i bez chromozomu Y. Je možné, že chromozom Y u lidí v průběhu dalších evolučních změn zanikne. [21]

Poměr pohlaví je 1:1

Fisherův princip ukazuje, proč téměř všechny druhy, které používají pohlavní rozmnožování, mají poměr pohlaví 1:1, což znamená, že v případě lidí 50 % potomků dostane chromozom Y a 50 % nikoli. W. D. Hamilton poskytl ve svém článku z roku 1967 „Extraordinary Sex Ratios“ následující základní vysvětlení:

  1. Předpokládejme, že muži se rodí méně často než ženy.
  2. Novorozený samec má lepší vyhlídky na páření než novorozená samice, a proto může očekávat, že bude mít více potomků.
  3. Rodiče, kteří jsou geneticky predisponováni k narození samců, mají proto obvykle více vnoučat, než je průměr.
  4. Proto se šíří geny, které jsou nositeli predispozice k narození mužů, a muži se rodí častěji.
  5. Jak se poměr pohlaví blíží 1:1, výhoda spojená s mužskou produkcí mizí.
  6. Stejná úvaha platí, pokud ženy nahrazují muže.
  7. Proto je 1:1 rovnovážný poměr. [22]

Viz také

Poznámky

  1. ↑ David Bainbridge. X v sexu : jak chromozom X řídí naše životy  . — Cambridge, Massachusetts, USA; London, United Kingdom.: Harvard University Press, 2003. - S. 3-15. — 224 s. - ISBN: 0-674-01028-0.
  2. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. U ptakopyska sdílí meiotický řetězec deseti pohlavních chromozomů geny s ptačím Z a savčím chromozomem X  (anglicky)  // Nature. - 2004. - Sv. 432 . - S. 913-917 . - doi : 10.1038/nature03021 .
  3. ↑ 1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Analýza genomu ptakopyska odhaluje jedinečné znaky evoluce   // Příroda . - 2008. - Sv. 453 . - S. 175-183 . - doi : 10.1038/nature06936 .
  4. ↑ 1 2 3 Veyrunes F., Waters PD, Miethke P. et al. Ptačí pohlavní chromozomy ptakopyska naznačují nedávný původ pohlavních chromozomů savců  //  Genome Research. - 2008. - Sv. 18 . - str. 965-973 . - doi : 10.1101/gr.7101908 .
  5. ↑ Populační genetická studie Tatarů pomocí lokusů chromozomu Y a Alu-inzercí Archivní kopie z 21. května 2021 na Wayback Machine , 2014
  6. ↑ Lahn BT , Strana DC Čtyři evoluční vrstvy na lidském X chromozomu.  (anglicky)  // Věda (New York, NY). - 1999. - Sv. 286, č.p. 5441 . - S. 964-967. — PMID 10542153 .
  7. ↑ 1 2 3 4 Graves JA Specializace a degenerace pohlavních chromozomů u savců.  (anglicky)  // Cell. - 2006. - Sv. 124, č.p. 5 . - S. 901-914. - doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . — PMID 16530039 .
  8. ↑ Graves JA , Koina E. , Sankovic N. Jak se vyvíjel genový obsah lidských pohlavních chromozomů.  (anglicky)  // Současný názor v genetice a vývoji. - 2006. - Sv. 16, č. 3 . - S. 219-224. - doi : 10.1016/j.gde.2006.04.007 . — PMID 16650758 .
  9. ↑ DNA byla extrahována ze zubů ruských mamutů starých 1,2 milionu let - Nauka - TASS . Získáno 28. března 2022. Archivováno z originálu dne 14. června 2021.
  10. ↑ Hughes JF , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx PJ , Graves T. , Rozen S. , Wilson RK , Strana DC Zachování genů spojených s Y během evoluce člověka odhalené srovnávacím sekvenováním u šimpanze.  (anglicky)  // Nature. - 2005. - Sv. 437, č.p. 7055 . - S. 100-103. - doi : 10.1038/nature04101 . — PMID 16136134 .
  11. ↑ Mužský chromozom zůstane stabilní po příští milion let . MedNews (24. února 2012). Získáno 16. 5. 2017. Archivováno z originálu 24. 3. 2017.
  12. ↑ Lydia Gradová. Vymírání mužů se ukázalo jako mýtus . "Ráno" (23. února 2012). Staženo 16. 5. 2017. Archivováno z originálu 27. 12. 2016.
  13. ↑ Lars A. Forsberg. Ztráta chromozomu Y (LOY) v krevních buňkách je spojena se zvýšeným rizikem onemocnění a úmrtností u stárnoucích mužů: [ eng. ] // Lidská genetika. - 2017. - doi : 10.1007/s00439-017-1799-2 . — PMID 28424864 . — PMC 5418310 .
  14. ↑ John Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress  (anglicky) . NPR (13. ledna 2010). Získáno 16. 5. 2017. Archivováno z originálu 22. 4. 2016.
  15. ↑ Grützner F. , Rens W. , Tsend-Ayush E. , El-Mogharbel N. , O'Brien PC , Jones RC , Ferguson-Smith MA , Marshall Graves JA U ptakopyska sdílí geny meiotický řetězec deseti pohlavních chromozomů s ptačí chromozomy Z a savce X.  (anglicky)  // Nature. - 2004. - Sv. 432, č.p. 7019 . - S. 913-917. - doi : 10.1038/nature03021 . — PMID 15502814 .
  16. ↑ Watson JM , Riggs A. , Graves JA Studie genového mapování potvrzují homologii mezi chromozomy X1 platypus a echidna a identifikují konzervovaný monotrémní chromozom X předků.  (anglicky)  // Chromosoma. - 1992. - Sv. 101, č.p. 10 . - S. 596-601. - doi : 10.1007/BF00360536 . — PMID 1424984 .
  17. ↑ Y chromozom . Genetika Home Reference . Národní institut zdraví. Staženo 16. 5. 2017. Archivováno z originálu 13. 5. 2017.
  18. ↑ Ensembl Human MapView vydání 43  ( únor 2007). Získáno 14. dubna 2007. Archivováno z originálu 13. března 2012.
  19. ↑ Vědci přetvářejí strom haploskupiny chromozomu Y a získávají nové pohledy na lidský  původ . ScienceDaily.com (3. dubna 2008). Staženo 16. 5. 2017. Archivováno z originálu 2. 4. 2017.
  20. ↑ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, JH; Liu, Y.; Zhao, XY a kol. Neo-sex chromozomy v černém muntžaku rekapitulují počínající evoluci savčích pohlavních chromozomů  //  BioMed Central : deník. - 2008. - Sv. 9 , č. 6 . — P.R98 . - doi : 10.1186/cz-2008-9-6-r98 . — PMID 18554412 .
  21. ↑ Chromozom Y není k reprodukci potřeba / National Geographic Rusko, 3. února 2016 . Získáno 13. června 2017. Archivováno z originálu 7. června 2017.
  22. ↑ Hamilton, WD Mimořádné poměry pohlaví   // Věda . - 1967. - Sv. 156 , č.p. 3774 . - str. 477-488 . - doi : 10.1126/science.156.3774.477 . - . — PMID 6021675 .

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Tematické stránky
Slovníky a encyklopedie
 lidské chromozomy
autozomy
gonozomy
 Chromozomy
Hlavní
Klasifikace
Struktura
Chromatidy
Telomerytelomeráza
CentromeraKinetochore
Chromatin
Nukleosom
Restrukturalizace a
porušení
Určení chromozomálního
pohlaví
Metody