Pseudopolydystrofie Gurler

Pseudopolydystrofie Gurler
MKN-10 E 77,0
MKB-10-KM E77.0
MKN-9 272,7
OMIM 252600
NemociDB 29378
Pletivo D009081

Gurlerova pseudopolydystrofie ( mukolipidóza III ) je dědičné onemocnění ze skupiny mukolipidóz , patřící mezi lysozomální střádavá onemocnění s autozomálně recesivním mechanismem dědičnosti metabolických poruch. Klinicky se jedná o onemocnění s fenotypovými příznaky mukopolysacharidózy (včetně mnohočetné dysostózy) [1] , připomínající lehčí verzi onemocnění I-buněk ( mukolipidóza II ) [2] . Tento komplex symptomů byl nazván pseudo-Gurler kvůli klinické podobnosti symptomů s jedním z představitelů mukopolysacharidózy - Hurlerovým syndromem .

Dědičnost

Pseudopolydystrofie Hurler se dědí, stejně jako velká většina lysozomálních střádavých chorob , autozomálně recesivním způsobem dědičnosti [1] . Proto se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů , tak u žen .

Patogeneze

Klinický obraz onemocnění je stejně jako v případě mukolipidózy II ( I-cell disease ) způsoben genetickým defektem genu GNPTAB lokalizovaného na dlouhém raménku 12. chromozomu (12q23.3), kódujícímu glykoprotein- GlcNaCI-1-fosfotransferáza (GlcNAc-1-fosfotransferáza). Na rozdíl od onemocnění I-buněk je však Hurlerova pseudopolydystrofie (mukolipidóza III) méně symptomatická a postupuje pomaleji. Pravděpodobně je to způsobeno tím, že defekt GlcNAc-1-fosfotranserázy, která se podílí na posttranslační syntéze oligosacharidové části katabolických enzymů lysozomů [3] , je částečný - v důsledku toho dochází k akumulaci tzv. sacharidů , lipidů a bílkovin uvnitř buněk není tak intenzivní [1] .

Klinický obraz

Onemocnění se projevuje v prvních 10 letech života ztuhlostí kloubů , což vyvolává podezření na revmatoidní artritidu . Hlavními klinickými příznaky jsou drápovité deformity rukou a dysplazie kyčelního kloubu , které přispívají k rozvoji progresivní invalidity. U pacientů mužského pohlaví jsou invalidizující deformity výraznější než u žen. Často dochází k opožděnému duševnímu vývoji. Mezi trvalé známky Gurlerovy pseudopolydystrofie patří anomálie aortální a mitrální chlopně srdce , přičemž charakteristickým znakem je absence hemodynamických poruch a funkčních následků [1] .

Předpověď

V některých případech je možná stabilizace. Pacienti se většinou dožívají dospělosti [1] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ 1 2 3 4 5 T. R. Harrison. Vnitřní nemoci v 10 knihách. Kniha 8. Per. z angličtiny. M. , Medicína , 1996, 320 s.: nemocný . Kapitola 316 Lysozomální střádavá onemocnění (str. 250-273 ) med-books.info. Získáno 10. ledna 2015. Archivováno z originálu 7. června 2015.
  2. ↑ Bargal R; Zeigler M; Abu Libdeh B; Zuri, Vivi; Mandel, Hanna; Ben Neriah, Ziva; Stewart, Fiona; Elcioglu, Nursel; Hindština, Tareq. Když se mukolipidóza III setkává s mukolipidózou II: mutace genu GNPTA u 24 pacientů  (neopr.)  // Molekulární genetika a metabolismus. - 2006. - Srpen ( roč. 88 , č. 4 ). - S. 359-363 . - doi : 10.1016/j.ymgme.2006.03.003 . — PMID 16630736 .  (Angličtina)
  3. ↑ Murray, R, Granner, D a Rodwell, V. (2006). Harper's Illustrated Biochemistry. 27. vyd. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.  (Angličtina)