11. lidský chromozom

11. lidský chromozom  je jedním z 24 lidských chromozomů . Chromozom obsahuje téměř 139 milionů párů bází [1] , což je 4 až 4,5 % z celkového materiálu DNA lidské buňky . Podle nejnovějších údajů obsahuje chromozom 1300 až 1700 genů . Nedávná studie ukázala [2] , že průměrná hustota genů na chromozomu 11 je 11,6 genů na milion párů bází; mezi těmito geny bylo identifikováno 1524 kódujících genů a 765 pseudogenů . Jedná se o jeden z nejvíce genově bohatých lidských chromozomů, a proto je s ním spojeno velké množství různých genetických poruch  - 171 onemocnění.

Z 856 genů lidských čichových receptorů se více než 40 % nachází ve 28 jedno- a vícegenových shlucích 11. chromozomu.

Geny

Některé z genů umístěných na chromozomu 11 jsou uvedeny níže :

Rameno p

• AIP ,  protein interagující s AHR ;
• BDNF  , mozkový neurotrofický faktor ;
• CAT  , kataláza;
• CD6  - membránový protein , lymfocytární receptor;
• CD44  , CD44 antigen ;
• CD81  - antigen CD81 nebo tetraspanin 28;
• CD82  - antigen CD82 nebo tetraspanin 27;
• CD151  - antigen CD151 nebo tetraspanin 24;
• DRD4  , dopaminový receptor D4;
• FOLH1  , foláthydroláza 1;
• HBB  - β-podjednotka hemoglobinu ;
• INS  , inzulín ;
• NLRP6  , Nod-like receptor z rodiny NALP;
• NLRP10  , Nod-like receptor z rodiny NALP;
• NLRP14  , Nod-like receptor z rodiny NALP;
• PAX6  , doménově párovaný transkripční faktor 6;
• SAA1  , sérový amyloid AI;
• SBF2  , SET vazebný faktor 2;
• SCT  , sekretin;
• SMPD1  , kyselá lysozomální sfingomyelin fosfodiesteráza 1 nebo kyselá sfingomyelináza;
• SPON1  - spondin 1;
• TH  , tyrosinhydroxyláza;
• TPH1  , tryptofan hydroxyláza 1;
• TRAF6  , faktor 6 spojený s receptorem tumor nekrotizujícího faktoru;
• TSPAN4  , tetraspanin 4;
• USH1C  , gen asociovaný s Usherovým syndromem typu 1C;
• WT1 je  gen asociovaný s Wilmsovým nádorem , 1.

Rameno q

• ACAT1  , acetyl-CoA acetyltransferáza 1 nebo acetoacetyl-CoA thioláza;
• APOA1  , apolipoprotein AI;
• APOA4  , apolipoprotein A-IV;
• APOA5  , apolipoprotein A5;
• APOC3  , apolipoprotein C-III;
• AQP11  - vodní kanál skupiny aquaporinů ;
• ARCN1  , archain 1;
• ATM , mutantní  gen spojený s ataxií-telangiektázií ;
• BACE1  - p-sekretáza nebo memapsin 2;
• C11orf1  - otevřený čtecí rámec 1 11. chromozomu;
• CASP12  , kaspáza 12;
• CD5  - membránový protein , lymfocytární receptor;
• CD20  - protein, koreceptor B-lymfocytů ;
• CD248  - membránový protein , glykoproteinový receptor (endosialin);
• CFL1  , kofilin 1;
• CPT1A  , jaterní karnitin palmitoyltransferáza 1A;
• DHCR7  , 7-dehydrocholesterol reduktáza;
• DRD2  - dopaminový receptor-2
• FOLR1  , alfa receptor kyseliny listové;
• FOLR2  , beta receptor kyseliny listové;
• FTH1 -  těžký řetězec feritinu ;
• GAB2  , GRB2-asociovaný vazebný protein 2;
• GRIK4  , glutamát kainátový receptor, ionotropní, typ 4;
• HMBS  , hydroxymethylbilan syntáza;
• IL18  - Interleukin 18;
• NLRX1  , Nod-like receptor ;
• NOX4  , NADPH oxidáza 4;
• NRGN  , neurogranin;
• PTS  , 6-pyruvoyltetrahydropterin syntáza;
• RELA  , homolog A v-Rel onkogenu viru ptačí retikuloendoteliózy ;
• TECTA  , a-tektorin;
• TIRAP  - adaptorový protein obsahující doménu TIR.

Poznámky

1. ↑ Zobrazení mapy lidského chromozomu 11 (anglicky) (downlink) . Databáze VEGA (vertebrate Genome Annotation) . Wellcome Trust Sanger Institute . — Mapa chromozomů a její hlavní parametry: velikost, počet genů atd. Archivováno 9. dubna 2012. (Přístup: 12. října 2009)    
2. ↑ Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford, Jean L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki . Sekvence a analýza DNA lidského chromozomu 11 včetně identifikace nového genu  // Nature . — březen 2006 . — Sv. 400, č. 7083 . - S. 497-500. - doi : 10.1038/nature04632 . . PMID 16554811 .  (Přístup: 12. října 2009)