21-hydroxyláza je lidský enzym patřící do rodiny cytochromů P450 a kódovaný genem CYP21A2 na 6. chromozomu . 21-hydroxyláza se podílí na syntéze steroidních hormonů aldosteronu a kortizolu . Nachází se ve vysokých koncentracích v glomerulární zóně kůry nadledvin .
21-hydroxyláza přidáním hydroxylové skupiny k progesteronu a 17-hydroxyprogesteronu na pozici 21 atomu uhlíku (viz schéma číslování ) vytváří deoxykortikosteron a 11-deoxykortizol , v daném pořadí .
Chromozomální oblast 6p21.3, na které se nachází gen CYP21A2, je poseta geny kódujícími proteiny – HLA antigeny odpovědné za histokompatibilitu. 30 kilobází z CYP21A2 je pseudogen CYP21P , z 98 % s ním identický, ale neaktivní kvůli drobným rozdílům v kódu. Předpokládá se, že tato blízkost predisponuje ke „ konverzi “, meiotické mutaci, při které může být narušena funkce CYP21A1 .
Mutace v genu CYP21A2 vedou k jedné formě vrozené adrenální hyperplazie , kongenitální adrenální hyperplazii v důsledku nedostatku 21-hydroxylázy ( OMIM 201910 ).
21-hydroxyláza je cílem autoimunitní reakce u idiopatických případů Addisonovy choroby : [1] protilátky proti enzymu se nacházejí u více než 80 % pacientů s „autoimunitní adrenalitidou“. [2]
| Metabolismus : Metabolismus tuků • syntéza ketonů / cholesterolu / metabolismus steroidů | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonátový způsob |
| ||||||||||||
| do cholesterolu |
| ||||||||||||
| do žlučových kyselin |
| ||||||||||||
| Steroidogeneze |
| ||||||||||||
| viz také metabolity , nemoci | |||||||||||||