Chromozomální onemocnění
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od
verze recenzované 4. března 2020; kontroly vyžadují
6 úprav .
Chromozomální onemocnění jsou dědičná onemocnění způsobená změnou počtu nebo struktury chromozomů (genomové, resp. chromozomální mutace ).
Chromozomální onemocnění jsou výsledkem mutací v zárodečných buňkách jednoho z rodičů. Ne více než 3–5 % z nich se přenáší z generace na generaci. Chromozomální abnormality jsou zodpovědné za přibližně 50 % spontánních potratů a 7 % všech mrtvě narozených dětí .
Všechna chromozomální onemocnění se obvykle dělí do dvou skupin: anomálie v počtu chromozomů a porušení struktury chromozomů.
Anomálie počtu chromozomů
Nemoci způsobené porušením počtu chromozomů v lidských buňkách
- Downův syndrom - trizomie na 21. chromozomu (nebo přítomnost dalších kopií genetického materiálu tohoto chromozomu z jiných důvodů - v důsledku translokace nebo duplikace);
- Patauův syndrom - trizomie na 13. chromozomu , charakterizovaná mnohočetnými malformacemi, idiocie , často - polydaktylie , porušení struktury pohlavních orgánů, hluchota; většina pacientů se nedožije jednoho roku;
- Edwardsův syndrom - trizomie na 18. chromozomu , dolní čelist a ústa jsou malé, palpebrální štěrbiny jsou úzké a krátké, boltce jsou deformované; 60 % dětí umírá do 3 měsíců věku, pouze 10 % se dožívá roku, hlavní příčinou je zástava dechu a narušení činnosti srdce.
Nemoci spojené s porušením počtu pohlavních chromozomů
- Shereshevsky-Turnerův syndrom - nepřítomnost jednoho chromozomu X u žen (45 X0) v důsledku porušení divergence pohlavních chromozomů; příznaky zahrnují malý vzrůst, sexuální infantilismus a neplodnost, různé somatické poruchy ( mikrognatie , krátký krk atd.);
- polysomie na X chromozomu - zahrnuje trizomii (karyotyp 47, XXX), tetrasomii (48, XXXX), pentasomii (49, XXXXX), je zde mírný pokles inteligence , zvýšená pravděpodobnost rozvoje psychóz a schizofrenie s nepříznivým typem kurs;
- Polysomie Y-chromozomu - jako polysomie X-chromozomu, zahrnuje trizomii (karyotyp 47, XYY), tetrasomii (48, XYYY), pentasomii (49, XYYYY), klinické projevy jsou také podobné polysomii X-chromozomu;
- Klinefelterův syndrom - polysomie na X chromozomech u chlapců (47, XXY), příznaky: eunuchoidní typ postavy, gynekomastie , slabý růst vlasů na obličeji, v podpaží a na pubis, sexuální infantilismus, neplodnost; duševní vývoj zaostává, ale někdy je inteligence normální.
- triploidie, tetraploidie atd.; důvodem je narušení procesu meiózy v důsledku mutace, v jejímž důsledku dostává dceřiná zárodečná buňka místo haploidu (23) diploidní (46) sadu chromozomů, tedy 69 chromozomů (u mužů tzv. karyotyp je 69, XYY, u žen - 69, XXX); téměř vždy smrtelné před narozením.
Poruchy struktury chromozomů
- Translokace jsou přenos segmentu DNA z jednoho chromozomu na druhý, ale nejsou s ním homologní.
- Delece jsou ztrátou segmentu chromozomu. Například syndrom plačící kočky je spojen s delecí krátkého raménka 5. chromozomu. Znakem je nezvyklý dětský pláč, připomínající mňoukání nebo křik kočky. To je způsobeno patologií hrtanu nebo hlasivek. Nejtypičtější je kromě „kočičího pláče“ psychická a fyzická nevyvinutost, mikrocefalie (abnormálně zmenšená hlava).
- Inverze jsou rotace segmentu chromozomu o 180 stupňů.
- Duplikace jsou zdvojení části chromozomu.
- Izochromozomie - chromozomy s opakovaným genetickým materiálem v obou ramenech.
- Vznik kruhových chromozomů je spojením dvou terminálních delecí v obou ramenech chromozomu.
- Ztráta je odstranění části chromozomu.
V současné době[ kdy? ] u lidí je známo více než 700 onemocnění způsobených změnami v počtu nebo struktuře chromozomů. Asi 25% je autozomální trizomie, 46% - patologie pohlavních chromozomů. Strukturální úpravy tvoří 10,4 %. Nejběžnější chromozomální přestavby jsou translokace a delece.
Literatura
- Bochkov N.P. Klinická genetika. — M.: Medicína, 1997.
- Totsky V. M. Genetika. - Odessa: Astroprint, 2002.
- Shevchenko V. A. Lidská genetika. — M. : VLADOS, 2002.
Viz také