Syndrom 48 XYYY
Syndrom 48, XYYY je extrémně vzácná aneuploidní anomálie pohlavního chromozomu. Vyskytuje se méně než 1 z 1 000 000 případů [1] .
Jde o vzácnou anomálii Y-chromozomu charakterizovanou mírným až středním opožděním vývoje (zejména řeči), velkými nepravidelnými zuby se špatnou sklovinou, vysokým vzrůstem a akné. Může být také pozorována klinodaktylie . Chlapci mívají normální genitálie, ale dospělí muži mají často hypogonadismus a neplodnost .
Poznámky
- ↑ INSERM US14-- VŠECHNA PRÁVA VYHRAZENA. Orphanet : 48, syndrom XYYY . www.orpha.net. Staženo: 19. července 2019.