Di George syndrom
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 17. října 2020; kontroly vyžadují 6 úprav .| Di George syndrom | |
|---|---|
| Počítačová tomografie mozku pacienta s DiGeorgovým syndromem prokazuje kalcifikaci bazálních ganglií a periventrikulární kalcifikaci . (Upraveno podle Tonelli et al., 2007). | |
| MKN-11 | LD44.N0 |
| MKN-10 | D 82,1 |
| MKB-10-KM | D82.1 |
| MKN-9 | 279,11 , 758,32 |
| MKB-9-KM | 279,11 [1] |
| OMIM | 188400 |
| NemociDB | 3631 |
| eMedicine | med/567 ped/589 derm/716 |
| Pletivo | D004062 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
DiGeorgeův syndrom ( DiGeorgeův syndrom , DiGeorgeův syndrom , syndrom disembryogeneze žaberního oblouku 3-4 , kongenitální aplazie brzlíku a příštítných tělísek , syndrom 22q11.2 , fenotyp CATCH 22 [2] ) je izolovaný typ hypoparatyreoidismu ; vzácné vrozené onemocnění. Genetickou příčinou DiGeorgova syndromu je delece centrální oblasti dlouhého raménka 22. chromozomu (22q11.2) o velikosti 1,5-3 mil. bp. Existují však případy, kdy při stejných klinických projevech dochází k deleci dalších chromozomů - 10p13 , 17p13 , 18q21 a dalších. Ve většině případů k deleci dochází během meiózy buď při spermatogenezi nebo oogenezi . Pouze v 5–10 % případů je defektní chromozom zděděn autozomálně dominantním způsobem [3] . Je charakterizována agenezí nebo dysgenezí příštítných tělísek, aplazií thymu (brzlíku), vedoucí k prudkému poklesu populace T-lymfocytů a imunologickou deficiencí, vrozenými anomáliemi velkých cév ( aortální defekty , tetralogie z Fallot ) [4] .
Etiologie a patogeneze
Nejpravděpodobnější příčinou rozvoje klinických příznaků u tohoto syndromu je nevyvážená translokace, delece nebo mikrodelece 22. chromozomu (22q11.2). Většina případů je sporadická v důsledku delecí 22q11 [5] .
Onemocnění se rozvíjí v důsledku poškození anlage 3-4 žaberních váčků, v důsledku čehož je narušeno anlage příštítných tělísek a brzlíku . Typ dědičnosti nebyl plně stanoven – někteří autoři navrhují autosomálně dominantní typ s různou expresivitou [6] .
Klinický obraz
Klinicky nejstálejšími projevy onemocnění jsou hypoparatyreóza a kandidóza , vyskytují se anomálie ve vývoji nosu, úst, uší [4] .
Onemocnění je charakterizováno aplazií brzlíku a je spojeno s poruchami vývoje brzlíku v embryonálním období. Epitel brzlíku nemůže zajistit normální vývoj T-buněk. V důsledku toho u pacientů s touto formou imunodeficience trpí jak buněčná, tak humorální imunitní reakce. Děti s podobnou imunodeficiencí vykazují zvýšenou citlivost na virové, plísňové a některé bakteriální infekce.
Průběh syndromu je možný ve formě izolované insuficience příštítných tělísek nebo vrozené absence příštítných tělísek - hypokalcemické křeče , počínaje novorozeneckým obdobím ( tetanie ) a brzlíku (různá infekční onemocnění jako např. následkem imunologického deficitu) [6] .
Diagnostika
Je založena na identifikaci vývojových anomálií typických pro syndrom [6] :
- ageneze nebo dysgeneze příštítných tělísek ;
- aplazie brzlíku ;
- imunologický nedostatek;
- kraniofaciální dysmorfie (mikrognatie, hypertelorismus, antimongoloidní incize očí, rozštěp rtu a patra, deformované a/nebo nízko položené boltce).
Nejnápadnějšími projevy jsou hypoparatyreóza a kandidomykóza . Možná kombinace s aortálními defekty a Fallotovou tetralogií . Někdy - šedý zákal a tříselná kýla . V krvi se stanoví lymfocytopenie, hypokalcémie , hypogamaglobulinémie [6] .
Technologie rozpoznávání obličejeNational Human Genome Research Institute ve Washingtonu (USA) používá technologii rozpoznávání obličeje k diagnostice DiGeorge syndromu [7] .
Předpověď
Obvykle pacienti umírají v raném věku na infekční onemocnění a srdeční selhání [4] .
Viz také
- DGCR2 - asociovaný gen
- Hypokalcemická krize
- Tetanie
Poznámky
- ↑ Databáze ontologie onemocnění (anglicky) - 2016.
- ↑ Burn J. Čas uzavření pro CATCH22 // J. Med. Genet. : deník. - 1999. - říjen ( roč. 36 , č. 10 ). - str. 737-738 . - doi : 10.1136/jmg.36.10.737 . — PMID 10528851 . Archivováno z originálu 22. dubna 2021.
- ↑ DiGeorgeův syndrom . Centrum pro molekulární genetiku ve Středisku lékařského genetického výzkumu . Získáno 18. března 2016. Archivováno z originálu 6. listopadu 2018.
- ↑ 1 2 3 Malá encyklopedie endokrinologa / Ed. A. S. Efimová. - 1. vyd. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 312. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endokrinologie / Ed. N. Lavina. - 2. vyd. Za. z angličtiny. - M. : Praxe, 1999. - S. 485, 483, 441-442, 66, 64 .. - 1128 s. — 10 000 výtisků. — ISBN 5-89816-018-3 .
- ↑ 1 2 3 4 Symptomy a syndromy v endokrinologii / Ed. Yu.I. Karachentseva. - 1. vyd. - H. : LLC "S.A.M.", Charkov, 2006. - S. 67-68. — 227 s. - (Referenční příručku). - 1000 výtisků. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Smith, Brown, 2021 , kapitola 12, str. 219.
Literatura
- Brad Smith , Carol Brown. IT jako zbraň. Jaká jsou nebezpečí rozvoje špičkových technologií = Brad Smith, Carroll Ann Browne. Nástroje a zbraně: Příslib a nebezpečí digitálního věku. - M. : Alpina Publisher, 2021. - 352 s. - ISBN 978-5-9614-4017-1 . .
Odkazy
 Slovníky a encyklopedie | |
|---|---|
| V bibliografických katalozích |
Související média pro DiGeorgův syndrom na Wikimedia Commons
Související média pro DiGeorgův syndrom na | Chromozomální přestavby | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autozomální |
| ||||||||
| X / Y související |
| ||||||||
| Translokace |
| ||||||||
| jiný |
| ||||||||