Syndrom Pehkranz-Babinski-Frohlich

Pehkrantz-Babinski-Fröhlichův syndrom ( Adiposogenitální dystrofie ) je neuroendokrinní syndrom charakterizovaný progresivní obezitou s převládajícím ukládáním tuku v oblasti ramenního pletence , mléčných žláz , břicha , hýždí a boků . Je doprovázena nedostatečnou funkcí (nedostatečnou funkcí) pohlavních orgánů .

Historie

Tento komplex symptomů poprvé popsal Morgagni, ale své jméno dostal od Harveyho Cushinga [2] , který jej pojmenoval po Josephu Babinském [3] a Alfredu Froelichovi [4] .

Etiologie

Tuková-genitální dystrofie by měla být považována za nezávislou chorobu pouze tehdy, když se obezita a sexuální nevyvinutí vyskytuje v dětství a jejich příčina není známa. Když je zjištěna příčina onemocnění, obezita a hypogonadismus jsou považovány za symptomy základního patologického procesu. Příčiny adipózní genitální dystrofie [5] :

• intrauterinní infekce ( toxoplazmóza ),
• porodní trauma ,
• akutní infekce ( spála , tyfus , SARS )
• chronická infekce ( tuberkulóza , syfilis ),
• traumatické poranění mozku v raném dětství,
• nádory ( kraniofaryngiom , chromofobní adenom ),
• vodnatelnost třetí mozkové komory ,
• trombóza , embolie mozkových cév,
• krvácení (v dětství).

Často není možné zjistit příčinu [5] .

Patogeneze

Tyto faktory vedou ke snížení sekrece gonadotropního hormonu adenohypofýzy, v souvislosti s nímž vzniká hypogonadotropní hypogonadismus. V některých případech dochází ke snížení sekrece antidiuretických hormonů a hormonů stimulujících štítnou žlázu . Mechanismus rozvoje obezity je ovlivněn poruchami hypotalamu a hypofýzy, stejně jako přítomností zvýšené chuti k jídlu (až záchvaty bulimie ).

Klinický obraz

Adiposogenitální dystrofie u pacientů s novotvarem v oblasti hypotalamu [6] :

• obezita (tuková tkáň se ukládá nerovnoměrně - na bocích, břiše, hýždích, nohách a v oblasti mléčných žláz);
• hypogenitalismus;
• mozkové symptomy (bolesti hlavy, epileptiformní záchvaty, heteronymní hemianopsie);
• malý vzrůst;
• často v kombinaci s klinickým obrazem diabetes insipidus, sklonem k nízké tělesné teplotě [7] .

Diagnostika

Na tento komplex příznaků lze podezření na základě progresivní obezity s rozložením podkožního tuku podle ženského typu v kombinaci s hypoplazií pohlavních orgánů a nástupem procesu v dětském věku.

Laboratorní diagnostika

Aktuální diagnóza

• Zobrazování magnetickou rezonancí ( MRI );
• počítačová tomografie ( CT );
• rentgenový snímek lebky;
• ultrazvuk.

Diferenciální diagnostika

Adiposogenitální dystrofii je třeba odlišit od [5] :

• Alimentárně-konstituční obezita (sexuální vývoj je normální nebo poněkud opožděný; během intenzivního růstu v pubertě je pozorován úbytek hmotnosti a normální sexuální vývoj);
• Itsenko-Cushingova choroba (selektivní lokalizace tuku na břiše, obličeji, relativně tenké končetiny, hyperpigmentace kůže a sliznic, široké fialové strie na kůži břicha, ramen, boků, vysoký krevní tlak , narušený metabolismus sacharidů);
• Lawrence-Moon-Barde-Beadle syndrom (demence, retinitis pigmentosa vedoucí ke slepotě, často se vyskytuje polydaktylie a syndaktylie);
• Morgagni-Morel-Stuartův syndrom (pozorovaný pouze u žen, zejména v menopauze: růst vlasů mužského typu, zvýšený krevní tlak, porucha metabolismu sacharidů, ztluštění vnitřní ploténky čelní kosti);
• Klinefelterův syndrom (obezita chybí nebo je mírná, velikost penisu je normální, pohlavní chromatin pozitivní, karyotyp 47, XXY je častěji stanoven);
• Shereshevsky-Turnerův syndrom (krátký krk s pterygoidními kožními záhyby, nízké umístění boltců, nízká vlasová linie na zadní straně krku, nedostatek pohlavního chromatinu, karyotyp 45, X0).

Léčba

Etiotropní - je zaměřen na odstranění příčiny onemocnění (zánětlivý proces, novotvary atd.) [5] . Léčba obezity a hypogonadismu se provádí konvenčními metodami.

Předpověď

Prognóza do značné míry závisí na příčině a dynamice procesu, v případech, kdy nelze zjistit příčinu adiposogenitální dystrofie, je příznivá [5] .

Viz také

• hypogonadismus
• Obezita
• Prader-Williho syndrom

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Whonameedit - Babinski-Fröhlichův syndrom . Získáno 26. dubna 2011. Archivováno z originálu 14. května 2011. (neurčitý)
3. ↑ JF Babinski. Tumeur du corps pituitaire sans acromégalie et avec arrêt de développement des organes génitaux. Revue neurologique, Paříž, 1900, 8:531-535.
4. ↑ A. Frohlich. Ein Fall von Tumor der Hypophysis cerebri ohne Akromegali. Wiener klinische Rundschau, 1901, 15: 833-836; 906-908.
5. ↑ 1 2 3 4 5 Malá encyklopedie endokrinologa / Ed. A. S. Efimová. - 1. vyd. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 5-6. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
6. ↑ Symptomy a syndromy v endokrinologii / Ed. Yu.I. Karachentseva. - 1. vyd. - H. : LLC "S.A.M.", Charkov, 2006. - S. 127. - 227 s. - (Referenční příručku). - 1000 výtisků.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
7. ↑ Národní organizace pro vzácné poruchy – Froelichův syndrom . Získáno 26. dubna 2011. Archivováno z originálu 13. prosince 2010. (neurčitý)

Odkazy