Hyperparatyreóza

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 25. listopadu 2019; kontroly vyžadují 6 úprav .
Hyperparatyreóza

Mikropreparace: vlevo adenom příštítného tělíska , vpravo - nezměněná tkáň příštítného tělíska .
MKN-11 5A51
MKN-10 E 21
MKB-10-KM E21.3
MKN-9 252,0
MKB-9-KM 252,00 [1] [2] a 252,0 [1] [2]
OMIM 145000 , 145001 a 610071
NemociDB 20710
Medline Plus 001215
eMedicine emerg/265med  /3200
Pletivo D006961
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Hyperparatyreóza ( Burnetův syndrom , fibrózní generalizovaná osteodystrofie , fibrocystická osteitida ) je onemocnění endokrinního systému způsobené nadměrnou produkcí parathormonu v důsledku hyperplazie příštítných tělísek nebo jejich nádorových lézí [3] [4] a charakterizované výrazné porušení metabolismu vápníku a fosforu .

Historie

Termín „příštítná tělíska“ poprvé zavedl švédský profesor Ivar Sandstrom z města Visby. V roce 1891 Von Recklinghausen , který studoval různé léze kosterního systému na pitevním materiálu , zvláštní kombinaci znaků, nazval "osteitis fibrosa cystica generalisata". Patogenetická souvislost specifické kostní léze objevené Recklinghausenem s nádorem příštítných tělísek byla definitivně stanovena v roce 1925, současně byla provedena první operace k odstranění příštítných tělísek. Její autor Julius von Hocheneg Felix Mandl se stal zakladatelem chirurgie příštítných tělísek. Úspěch operace vzbudil celosvětový zájem o problém primární hyperparatyreózy . Bylo popsáno mnoho klinických forem tohoto onemocnění, byly provedeny zásadní studie, ale primární hyperparatyreóza byla dlouho považována za relativně vzácné onemocnění, které se vyznačuje vysokou mírou invalidity a úmrtnosti a diagnóza je možná pouze při výskytu závažných komplikace.

V 70. letech 20. století se stal dostupným rutinní screening ionizovaného vápníku v séru . To přispělo k rychlému rozvoji diagnostiky primární hyperparatyreózy a umožnilo některým autorům zavést termín „ epidemie hyperparatyreózy“ – většina pacientů s primární hyperparatyreózou nebyla dříve detekována a léčeni byli pouze pacienti s jasnými příznaky onemocnění. Vývoj a implementace radioimunologické metody stanovení krevního parathormonu do diagnostického algoritmu umožnily odlišit onemocnění vyskytující se u syndromu hyperkalcémie . Aktivní plošné zavádění laboratorní diagnostiky umožňuje identifikovat pacienty trpící primární hyperparatyreózou ve stadiu minimálních příznaků, které jsou klinicky nepřístupné.

Epidemiologie

Primární hyperparatyreóza je v současnosti jednou z nejčastějších endokrinopatií a řadí se na třetí místo po diabetes mellitus a onemocnění štítné žlázy . Primární hyperparatyreóza postihuje přibližně 1 % dospělé populace. Riziko jejího výskytu přesahuje 2 % nad 55 let, ženy trpí tímto onemocněním 2-3x častěji než muži (muži 1:2 000, ženy po menopauze 1:500). Incidence primární hyperparatyreózy je 20–200 nových pozorování na 100 000 obyvatel. Ve Spojených státech je ročně registrováno asi 100 000 případů, což je 15,4 na 100 000, a mezi staršími lidmi - 150 případů na 100 000 lidí. V Evropě je míra vyšší, v průměru 300 případů na 100 000 lidí. Podle zprávy Populační divize Organizace spojených národů z roku 2001 je stárnutí populace téměř nevratné. Podíl starších lidí byl 8 % v roce 1950, 10 % v roce 2000 a předpokládá se, že do roku 2050 dosáhne 21 %. Jak populace stárne, výskyt primární hyperparatyreózy se bude neustále zvyšovat.

Klasifikace

Rozlišujte hyperparatyreózu [5] :

Kromě toho existují formy hyperparatyreózy [4] :

Etiologie

V závislosti na příčině vývoje se hyperparatyreóza dělí na [3] :

Primární hyperparatyreóza je patologie vlastních příštítných tělísek . Volala:

Sekundární hyperparatyreóza  je patologie způsobená kompenzačním zvýšením produkce parathormonu v reakci na prodlouženou hypokalcémii .

Důvody:

Terciární hyperparatyreóza  je stav, ke kterému dochází při rozvoji autonomně fungujícího adenomu příštítných tělísek na pozadí dlouhodobé sekundární hyperparatyreózy .

Pseudohyperparatyreóza  je stav, ke kterému dochází, když je parathormon nadměrně produkován ektopickými nádory .

Patogeneze

Mechanismus vzniku hyperparatyreózy je nadměrná produkce parathormonu , porušení homeostázy vápníku a fosforu . Nadbytek parathormonu zvyšuje kostní resorpci a mobilizaci vápníku a fosforu z nich , snižuje reabsorpci fosfátů v ledvinách , což vede k hyperkalcémii (zvýšení koncentrace vápníku v krvi nad 2,57 mmol/l), hypofosfatémii, hyperkalciurii a fosfaturii . Nadměrná sekrece parathormonu způsobuje uvolňování vápníku z depa do krve , což vede k hyperkalcémii. Tyto změny přispívají k poruše funkce ledvin, tvorbě kamenů a kalcifikací v renálním parenchymu . Hyperparatyreóza vyvolává zvýšenou tvorbu 1, 25(OH) 2 D 3 , což zvyšuje absorpci vápníku ve střevním lumen , zhoršuje hyperkalcémii, vede k rozvoji žaludečních a duodenálních vředů , pankreatitidy [3] .

Osteoporóza

Parathormon uvolňuje vápník z hlavního depa – kostí , což vede k degeneraci kostní tkáně se snížením její hustoty. Odvápnění kostí je často doprovázeno bolestmi a zlomeninami . Tento jev se nazývá osteodystrofie příštítných tělísek .

Nefro- a urolitiáza

Vápník je vylučován z těla ledvinami . Při jeho přebytku se v močových cestách tvoří kameny . Doprovázeno klinickým obrazem urolitiázy .

Gastrointestinální poruchy

Zvýšení vápníku v extracelulární tekutině vede k transmembránové nerovnováze iontů, rozvoji dystrofických procesů v tkáních a zvýšení aktivity sympaticko-adrenálních účinků na gastrointestinální trakt . Což vede k nevolnosti , zvracení , oslabení peristaltiky žaludku a střev , často se zjistí zácpa , bolesti břicha , peptické vředy , nechutenství .

Zvýšení koncentrace vápníku vede také k tvorbě kamenů ve žlučníku a vývodech slinivky břišní .

Psychoneurologické poruchy

Snížení obsahu intracelulárního vápníku vede k narušení tvorby klidového membránového potenciálu , k narušení buněčného metabolismu a plastických procesů. To se projevuje poklesem intelektuální aktivity , únavou , letargií , strnulostí , kómatem .

Kardio- a myopatie

Pokles hladiny intracelulárního vápníku vede k narušení tvorby klidového potenciálu , což je doprovázeno svalovou hypotenzí . Možná rozvoj arytmie a srdečního selhání .

Cévní poruchy

Zvýšení koncentrace extracelulárního vápníku vede ke zvýšení rigidity membrán erytrocytů , snižuje jejich schopnost deformace při průchodu kapilárami , což vede k jejich poškození. Kromě toho se zvyšuje agregace krevních destiček v krevním řečišti a zvyšuje se cévní tonus .

Klinický obraz

Často hyperparatyreóza probíhá dlouhou dobu bez závažných klinických příznaků. Existuje pět hlavních příznaků primární hyperparatyreózy, jejichž různé kombinace tvoří její různorodý klinický obraz.

Vzhledem k tomu, že neexistují žádné specifické známky onemocnění, je diagnostické vyhledávání založeno na komplexním posouzení obtíží, anamnéze a objektivních datech vyšetření.

Nejvýraznějším příkladem klinického obrazu primární hyperparatyreózy je hyperkalcemická krize , kdy výše uvedené známky hyperkalcémie nabývají život ohrožujícího charakteru. Tato komplikace se obvykle rozvine, když koncentrace vápníku v séru stoupne nad 14 mg/dl.

Hyperkalcemická krize

Projevuje se nevolností , nezkrotným zvracením , paralytickým ileem , bolestmi břicha , anurií , dehydratací . Kůže se stává suchou, její turgor klesá, dochází k prudké svalové slabosti, pacienti nejsou schopni se sami obsloužit. Neustálá bolest kostí se stává vysilující, arteriální hypertenze se objevuje v prvních hodinách krize . Šlachové reflexy jsou sníženy. Někdy dochází k intravaskulární trombóze , syndromu diseminované intravaskulární koagulace .

Neuropsychiatrické poruchy v hyperkalcemické krizi se projevují zmateností, depresí , psychózou nebo psychomotorickou agitací . Při dosažení koncentrace vápníku v séru 15-18 mg/dl je možná inhibice aktivity centrálního nervového systému s inhibicí funkce respiračních a vazomotorických center a rozvojem nevratného šoku . Pacienti ve stavu hyperkalcemické krize vyžadují urgentní hospitalizaci a intenzivní péči .

Diagnostika

  1. Zvýšení sérové ​​koncentrace vápníku a jeho ionizované formy.
  2. Hyperkalcémie v kombinaci s poklesem hladiny anorganických fosfátů.
  3. Ostře pozitivní Sulkovichův test (vylučování vápníku močí přesahuje 200 mg/den), což však nemusí být pozorováno v případě poruchy funkce ledvin [4] .
  1. Pozitivní test s thiazidovými diuretiky .
  2. Negativní test s hydrokortisonem .
  1. Ultrazvukové vyšetření  je výchozí metodou radiační diagnostiky útvarů příštítných tělísek – ultrazvuk lze intraoperačně využít k vyhledávání žláz. Má vysokou citlivost, ale bohužel ne vysokou specificitu. Proto útvary detekované na ultrazvuku vyžadují další ověření jinými diagnostickými metodami.
  2. Počítačová tomografie s intravenózním kontrastem je velmi citlivá vyšetřovací metoda, její výhoda spočívá v tom, že lze detekovat retrosternální příštítná tělíska.
  3. Radionuklidová diagnostika  je hodnocení funkční aktivity útvarů příštítných tělísek.

Léčba

Konzervativní léčba (nucená diuréza , infuze roztoků chloridu sodného nebo síranu sodného, ​​podávání bisfosfonátů a glukokortikosteroidů ) dosud neprokázala účinnost jako nezávislá léčba hyperparatyreózy.

„Zlatým standardem“ v léčbě hyperparatyreózy je chirurgická metoda . V rukou zkušených chirurgů dosahuje jeho účinnost 95-98%.

Operace se provádí v anestezii (celková anestezie). Pro přístup k příštítným tělískům se provede 5-7 cm řez na přední ploše krku . Hledání příštítných tělísek je nejčastěji obtížné, a proto je pro topickou diagnostiku příštítných tělísek a sledování účinnosti chirurgického zákroku intervence prováděná intraoperačně: studie hladiny vápníku a parathormonu v krvi , Ultrazvuk a gama detekce příštítných tělísek. Závažnou a vzácnou komplikací paratyreoidektomie je poškození n. laryngeus recurrens (jednostranné nebo oboustranné). Klinické projevy poškození n. laryngeus recurrens jsou: chrapot nebo nedostatek hlasu , stridorové dýchání. Je důležité, aby operaci prováděl na specializované klinice zkušený endokrinní chirurg .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ 1 2 Databáze ontologie onemocnění  (angl.) - 2016.
  2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ 1 2 3 Efimov A. S. Malá encyklopedie endokrinologa. - 1. vyd. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kyjev, 2007. - S. 78-81. - 360 s. — („Knihovna praktického lékaře“). - 5000 výtisků.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  4. ↑ 1 2 3 Příručka dětského endokrinologa / Ed. M. A. Žukovského. - 1. vyd. - M .: Medicína, 1992. - S. 42-45. — 304 s. — 20 000 výtisků.  — ISBN 5-225-02616-8 .
  5. ↑ Klinická endokrinologie. Průvodce / Ed. N. T. Stárková. - 3. vyd., revidováno. a doplňkové - Petrohrad. : Peter, 2002. - S. 187-200. — 576 s. — („Doktorův společník“). - 4000 výtisků.  - ISBN 5-272-00314-4 .

Odkazy